9 Abstract: P. M. Mannucci and M. Franchini Abstract (Review Article ) 血友病 B は血友病 A よりも重症度が低いか Is haemophilia B less severe than haemophilia A? P. M. Mannucci and M. Franchini G 要 約：多くの所見から，重症第 IX 因子欠損症 臨床症状の重症度が低い。様々な患者において両血 （ ＜ 1％）は相応する第 VIII 因子欠損症ほど臨床的 友病の様々な臨床的重症度を表すためのスコアを に重症でないことが示唆されている： （ i ）凝固因子 考案しようとする枠組みの中で，重症 HB の患者 製剤の使用量が少ない。血友病 B（ HB ）患者は血友 の臨床的重症度は低く，HA 患者よりもスコアが低 病 A（ HA ）患者に比べ，1 年間に定期補充療法で使 かった。（ iv ）整形外科手術のニーズが低い。重症 用する FIX 製剤の量が少ない。患者レジストリー および様々な情報源からのデータが，HB 患者は定 HB の患者が関節形成術（ 関節症の重症度の間接的 指標 ）を必要とする頻度は HA よりも低く，様々な 期補充療法の頻度が低いことを示している。（ ii ）遺 交絡因子を除外した場合にもこの差は維持されて 伝子変異の重症度が低い。HA とは異なり，重症 いた。結論として，本試験およびその他のデータは HB ではミスセンス変異が中心である。このことは， 既存の比較的感度の低い測定法では患者の血漿中 HB が HA に比べて臨床的重症度が低いことを暗示 している。しかし，HA と HB が同等の重症度であ から検出されることはないものの，体内で一定量の ることを示すデータも少ないながらあることから， FIX が産生されている可能性を支持している。 （ iii ） 明確な結論を導出することはできない。 Haemophilia (2013), 19, 499–502 © 2013 John Wiley & Sons Ltd 32 003-hae-j-v14-i3.indd 32 2013-12-2 16:24:27
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