Tijdschr. voor Geneeskunde, 66, nr. 19, 2010 908 doi: 10.2143/TVG.66.19.2000831 K LINISCHE BIJDRAGE Congenitale afwijkingen van het aangezicht en de schedel 1 N.A. ROCHE2, 3, P.N. BLONDEEL2, K. VAN LANDUYT2, M. HAMDI2, S.J. MONSTREY2 Samenvatting Craniofaciale (CF-)afwijkingen zijn aangeboren aandoeningen waarbij het gelaat en/of de schedel zijn aangetast. Deze afwijkingen kunnen in het kader van een syndroom voorkomen met geassocieerde afwijkingen elders in het lichaam. Dit overzichtsartikel beschrijft de meest voorkomende aandoeningen en aanverwante problematiek op het gebied van voeding, ademhaling, spraak en ontwikkeling. Door deze bijkomende problematiek zijn bij de behandeling van CF-afwijkingen meerdere medische disciplines tegelijk betrokken. De groei van het gelaat en de verdere ontwikkeling van het kind spelen een belangrijke rol voor het eindresultaat. Om optimale resultaten en een maximale kosten-efficiëntie te verkrijgen, worden deze kinderen best in een ervaren, multidisciplinair team opgevolgd en behandeld tot de volwassen leeftijd is bereikt. Inleiding Aangeboren afwijkingen waarbij het gelaat (facies) en/of de schedel (cranium) zijn aangetast worden ook wel craniofaciale afwijkingen genoemd. Vrijwel altijd zijn deze bij de geboorte zichtbaar en kunnen zeer mild tot zeer ernstig zijn. Bij de geboorte is dit voor de ouders en de omgeving een enorme schok en een bron van onzekerheid en zorgen, zeker als de aandoening zeldzaam blijkt te zijn. In sommige gevallen (bv. schisis) kan middels prenatale echografie al een en ander in beeld gebracht worden; het schokeffect is dan veel minder, doordat de ouders al visueel en psychologisch voorbereid kunnen worden vóór de geboorte. De pathologie van craniofaciale (CF-)afwijkingen is complex en kan op veel verschillende functies en organen invloed hebben, zeker indien dit in het kader van een syndroom voorkomt (1, 2). Elders in het lichaam kunnen er geassocieerde afwijkingen zijn en bijkomende problemen op het gebied van voeding, ademhaling en groei. De behandeling is meestal niet eenvoudig en langdurig; hierbij zijn meerdere medische disciplines betrokken (1-3). 1 2 3 Voordracht gehouden ter gelegenheid van het kinderheelkundig symposium „Heelkunde bij kinderen is heelkunde bij kleintjes en geen kleine heelkunde”, georganiseerd door het Centrum voor Kinderchirurgie Universitair Ziekenhuis Gent, 22 november 2008. Kliniek voor Plastische Heelkunde, Centrum voor Congenitale Aangezichtsafwijkingen, Universitair Ziekenhuis Gent. Correspondentieadres: dr. N.A. Roche, Kliniek voor Plastische Heelkunde, Universitair Ziekenhuis, De Pintelaan 185, 9000 Gent; e-mail: [email protected] In dit artikel wordt kort ingegaan op de pathogenese, embryologie, classificatie en bijkomende problematiek van CF-afwijkingen. De meest voorkomende afwijkingen en de globale chirurgische en niet-chirurgische behandelingen, zoals toegepast in het Centrum voor Congenitale Aangezichtsafwijkingen in UZ Gent, worden beschreven. Embryologie en pathogenese In het algemeen worden aangeboren afwijkingen veroorzaakt door een genetisch defect of door omgevingsfactoren, en dit geldt ook voor aangezichtsafwijkingen. In 20% is er sprake van een gekende genetische transmissie (mutatie, deletie, enz.); in 10% is er een aanwijsbare omgevingsfactor als oorzaak (bepaalde geneesmiddelen, infecties), maar helaas blijft in 70% van de gevallen de oorzaak van de afwijking onduidelijk (3, 4). Het valt buiten het bestek van dit artikel om uitvoerig op de embryologie van het aangezicht in te gaan, maar een paar feiten moeten vermeld worden. De eerste 12 weken van de zwangerschap zijn de cruciale periode in de organogenese en de meeste aangeboren CF-afwijkingen ontstaan tijdens deze weken. Hoe vroeger het defect in de zwangerschap optreedt, hoe ernstiger de uiteindelijke afwijking zal zijn (4). Het gelaat wordt gevormd uit een aantal uitstulpingen aan de linker- en rechterzijde van het hoofd, die op bepaalde plaatsen fuseren; indien deze fusie niet optreedt, zal een aangezichtsspleet ontstaan. De neuralelijstcellen spelen ook een zeer belangrijke rol bij de vorming van schedel en gelaat; elke verstoring tijdens de migratie en differentiatie van deze cellen kan ernstige afwijkingen veroorzaken (3). Congenitale afwijkingen van het aangezicht en de schedel Er zijn 3 categorieën afwijkingen: malformaties, deformaties en disrupties (4). Een malformatie is een morfologisch defect van een orgaan, een deel van een orgaan of een groter gebied in het lichaam, veroorzaakt door een abnormaal ontwikkelingsproces. Het is ontstaan tijdens de embryonale fase, het herhalingsrisico is relatief groter en de afwijking dient chirurgisch gecorrigeerd te worden. Voorbeelden zijn lipen verhemeltespleet, renale agenesie, polydactylie. Een deformatie is een abnormale vorm van een deel van het lichaam, veroorzaakt door mechanische krachten. Deze ontstaat in de foetale fase of later, het herhalingsrisico is zeer laag en chirurgische correctie is heel vaak niet nodig. Voorbeelden zijn afplatting van het hoofd door compressie in de baarmoeder of voorkeursligging postnataal, klompvoetjes. Een disruptie is een morfologisch defect van een orgaan, een deel van een orgaan of een groter gedeelte van het lichaam, veroorzaakt door verstoring van een oorspronkelijk normaal verlopend proces. Deze treedt op in de laatembryonale of de vroegfoetale fase, het herhalingsrisico is laag en de correctie gebeurt chirurgisch. Voorbeelden zijn het amniotischebandsyndroom, lidmaatafwijkingen bij thalidomidegebruik. Classificatie Het brede spectrum van en de overlap die er bestaat tussen de verschillende CF-afwijkingen maken classificatie moeilijk. Meest gebruikt wordt de indeling in 5 groepen op basis van de diagnose en behandeling (1-4): 1. aangezichtsspleten 2. dysplasieën en dysostosen (kieuwboogsyndromen) 3. craniosynostosen 4. neoplasie en hyperplasie 5. overige aandoeningen CF-afwijkingen komen geïsoleerd of syndromaal voor. Van een syndroom is sprake wanneer meerdere afwijkingen op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen, die tijdens dezelfde periode van organogenese ontstaan zijn (4). Over het algemeen zijn syndromale CF-afwijkingen ernstiger en is het herhalingsrisico groter. Er zijn vele syndromen beschreven waarvan bij een aantal het genetisch defect bekend is. De fenotypische expressie kan erg verschillend zijn, variërend van zeer mild tot zeer ernstig; ook komen er veel variaties voor; soms kan het moeilijk zijn om op grond van klinische bevindingen een diagnose te stellen (4). De verschillende diagnosegroepen worden hieronder afzonderlijk besproken, evenals de bijkomende problematiek en behandeling. Aangezichtsspleten Het meeste bekende zijn de lip-, kaak-, en verhemeltespleten, ook wel primaire spleten genoemd (fig. 1). Zij ontstaan in de eerste 8 weken van de zwangerschap door een fusiedefect. Een onderscheid wordt gemaakt tussen 909 Fig. 1: Pasgeborene met een bilaterale lip,- kaak- en verhemeltespleet. (Publicatie met toestemming van de ouders.) de lipspleten al dan niet gecombineerd met een verhemeltespleet en de geïsoleerde verhemeltespleten. Bij de laatste worden vaker andere congenitale afwijkingen gevonden (13-50%) dan bij lipspleten (4). Een lipspleet komt voor bij 1 op 1.000 geboorten bij blanke rassen, een verhemeltespleet bij 0,4 op de 1.000 geboorten, ongeacht ras (4, 5). Indien een kind met een spleet geboren wordt, is het risico bij een volgende zwangerschap groter. Het kind zelf heeft ook een groter risico om later een kind met een spleet te krijgen. Er zijn enkele syndromen bekend, bv. het syndroom Van der Woude (spleet gecombineerd met putjes in de onderlip) en het velocardiofaciaal syndroom, waarbij ook hartafwijkingen voorkomen. Kinderen met een pierre-robinsequentie zijn een aparte entiteit, die zich kenmerkt door micrognathie (kleine onderkaak), glossoptose (terugvallende tong) en ademhalingsproblemen. In 80-90% van de patiënten komt een palatumspleet voor, waarbij het palatum meestal een grote U-vormige spleet heeft. De frequentie is 1 op 8.500 tot 1 op 30.000 geboorten. Bij 75-80% van de kinderen bij wie de pierre-robinsequentie wordt vastgesteld, wordt bij genetisch onderzoek een syndroom vastgesteld, met name syndroom van Stickler (aangezichtsafwijkingen met bindweefselziekte), het velocardiofaciaal syndroom of het syndroom van Treacher Collins (3, 4). Na de geboorte zijn er vaak voedings- en ademhalingsproblemen, waardoor het kind slecht groeit. Door het wegzakken van de tong en de kleine onderkaak ontstaat een obstructie van de luchtweg, soms zo bedreigend dat een tracheotomie nodig is. Er zijn veel verschillende gradaties in lipspleten; de ernst kan variëren van een kleine inkeping in de lip tot een bilaterale lip-, kaak- en -verhemeltespleet. Vooral bij een verhemeltespleet, zijn er meer bijkomende problemen (5). Er kunnen voedings- en slikstoornissen zijn, veroorzaakt door de spleet en disfunctie van de slikspieren. Door disfunctie van de buis van Eustachius hebben kinderen met een palatumspleet vaker oorontsteking met op latere leeftijd kans op gehoorverlies, waardoor zij een taal- en leerachterstand kunnen ontwikkelen. De spraak is vaak gestoord met hypernasaliteit. In het 910 N.A. Roche, P.N. Blondeel, K. Van Landuyt, et al. multidisciplinaire team worden het gehoor en de spraak opgevolgd en indien nodig worden problemen behandeld. Er kunnen tandafwijkingen zijn ten gevolge van de kaakspleet en de kaakrelatie is vaak verstoord door verminderde groei van het gelaat, waardoor kaakoperaties en orthodontie nodig kunnen zijn. Kinderen kunnen een probleem hebben met hun uiterlijk met een verminderd psychisch welbevinden. Vaak zijn vele ingrepen nodig om tot een goed eindresultaat op volwassen leeftijd te komen (2, 5). Per kind moet bekeken worden welke operaties nodig zijn en niet elk kind moet noodzakelijk het volledige schema doorlopen. In Gent wordt het volgende tijdschema aangehouden: – lipsluiting: 3-6 maanden – verhemeltesluiting: 12-18 maanden (harde en zachte) – faryngoplastiek (indien nodig): 4 jaar – botent in kaak: 8-10 jaar – kaakosteotomie: 15-17 jaar – neuscorrectie: 16-18 jaar Veel zeldzamer zijn de andere secundaire aangezichtsspleten, zij ontstaan later in de zwangerschap door een disruptief proces (fig. 2). De frequentie is ongeveer 1 op 150.000 geboorten. Zowel ogen, neus, mond als oren kunnen betrokken zijn; er kunnen ook schedelafwijkingen voorkomen met een craniosynostose (zie Fig. 2: Pasgeborene met een secundaire aangezichtsspleet. (Publicatie met toestemming van de ouders.) verder) of een defect in de schedel met een encefalokèle (uitstulping van het hersenweefsel). Er kan teleorbitisme zijn: het te ver uit elkaar staan van de oogkassen (2, 6). Uitwendig hoeft er niet altijd een spleet zichtbaar te zijn: er kan ook een spleet in het bot zijn die bedekt is met intacte weke delen, die dan wel abnormaal van vorm zijn. De gerelateerde problematiek en behandeling zijn afhankelijk van de structuren die door de spleet zijn aangetast en zijn over het algemeen erg complex. Per operatie wordt steeds zo veel mogelijk gecorrigeerd; vaak zijn door de gestoorde groei van het gelaat wel meerdere ingrepen nodig om tot een uiteindelijk resultaat te komen (6). Dysplasieën en dysostosen Deze afwijkingen worden ook kieuwboogsyndromen genoemd. De meest voorkomende afwijkingen zijn hemifaciale microsomie (fig. 3) en de varianten hiervan: het syndroom van Goldenhar, het syndroom van Treacher Collins en het hierop gelijkende syndroom van Nager. Bij hemifaciale microsomie is er een onderontwikkeling van één gelaatshelft, maar beide zijden van het gelaat kunnen aangetast zijn bij 10% van de patiënten. Ze komt voor bij 1 op 5.500 geboorten en kan familiaal zijn. De oorzaak is onduidelijk. De afwijkingen treffen vooral de oren en de onderkaak, maar ook de ogen en andere delen van het gelaat kunnen aangetast zijn (aangezichtsspieren, speekselklieren, verhemelte). Geassocieerde defecten komen regelmatig voor zoals wervel-, hart- en lidmaatafwijkingen en hiervoor moet steeds gescreend worden. Bij het syndroom van Goldenhar komen eveneens epibulbaire dermoïden en mentale retardatie voor (2, 7). Er is veel verschil in de ernst en de combinaties van de afwijkingen; sommige patiënten hebben een oorafwijking en minimale kaakafwijkingen die alleen door een specialist worden opgemerkt, bij andere is de gehele gelaatshelft aangetast. De behandeling gebeurt multidisciplinair en is steeds verschillend, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Net als bij schisis zijn vaak vele ingrepen nodig om tot een goed eindresultaat op volwassen leeftijd te komen. Kaakafwijkingen worden orthodontisch en kaakchirurgisch gecorrigeerd. Bij ernstige onderontwikkeling van de onderkaak kan deze al op jonge leeftijd worden gecorrigeerd door distractieosteogenese, een techniek waarbij de onderkaak, na gedeeltelijke klieving, middels een uitwendig apparaat geleidelijk wordt verlengd. Vaak is nog een correctie nodig op volwassen leeftijd, omdat de onderontwikkelde kaak toch weer zal achterblijven in de groei. Gehoorproblemen kunnen optreden bij oorafwijkingen en moeten worden opgevolgd en behandeld door de neus-keel-oorarts. Bij doofheid kan een gehoorapparaat nodig zijn. Een afwezig oor kan worden gereconstrueerd, ofwel met lichaamseigen kraakbeen en huid, ofwel met een uitwendig kunstoor (epithese). Bij ernstige wekedelentekorten kan de plastisch chirurg een reconstructie uitvoeren, waarbij defecten kunnen worden opgevuld (2, 7). Congenitale afwijkingen van het aangezicht en de schedel 911 aan boven- en onderkaak (orthognathische chirurgie) later uitgevoerd aangezien gereconstrueerde delen niet goed meegroeien. Ook de weke delen kunnen verder gecorrigeerd worden middels inspuiting van eigen vet („lipofilling”) of transplantatie van weefsel (vrije lap). Ondanks alle nieuwe technieken kunnen de uiteindelijke resultaten teleurstellend zijn en blijft deze afwijking een van de moeilijkst te corrigeren gelaatsaandoeningen (8). Er zijn vaak gehoorstoornissen die vroeg moeten worden opgespoord en behandeld (hoorapparaat). Ook de spraak- en taalontwikkeling worden opgevolgd. Craniosynostosen Fig. 3: Meisje met hemifaciale microsomie, let op minder ontwikkelde rechter gelaatshelft en abnormale stand en vorm van het oor. (Publicatie met toestemming van de ouders.) Het syndroom van Treacher Collins is een autosomaal dominant overervende aandoening en komt voor bij 1 op 50.000 geboorten. De afwijkingen bestaan uit hypoof aplasie van de jukbeenderen, laagstand van de buitenste ooghoeken, afwijkingen van de onderoogleden, onderontwikkeling van de onderkaak en abnormale vorm van de oren. Ook hier is veel verschil in fenotypische expressie, variërend van mild tot zeer ernstig. Bij het syndroom van Nager zijn er ook handafwijkingen en een zeer uitgesproken micrognathie (2, 8). De behandeling bij het syndroom van Treacher Collins moet in verschillende stappen worden uitgevoerd en is meestal erg moeilijk, afhankelijk van de ernst. Een multidisciplinaire aanpak is gezien alle bijkomende problemen belangrijk. Bij extreme micrognathie met ademhalingsproblemen wordt op jonge leeftijd distractie van de onderkaak uitgevoerd. Rond de leeftijd van 8-10 jaar kunnen de oogkassen worden gereconstrueerd met gevasculariseerd schedelbot, samen met een correctie van de onderoogleden. Bij ernstige oorafwijkingen wordt een oorreconstructie uitgevoerd. Om een goed eindresultaat te verkrijgen, worden de overige benige correcties Craniosynostose is een aandoening waarbij de schedel een abnormale vorm heeft doordat een of meer schedelnaden te vroeg sluiten. De schedel groeit vanuit de naden en dit gebeurt tot de leeftijd van 8 jaar. Elke naad heeft een eigen naam en wanneer een naad te vroeg sluit, zal er compensatoire groei zijn bij de nog open naden. Hierdoor ontstaat een typische schedelvorm (bv scafocefalie, trigonocefalie, plagiocefalie (fig. 4). Vaak is dit al prenataal opgetreden en is het hoofd abnormaal van vorm bij de geboorte. Hoe eerder de sluiting optreedt, des te ernstiger is het effect op de schedelgroei en de ontwikkeling van het kind (2, 9). Er kan een verhoogde hersendruk ontstaan, als er te weinig ruimte is voor de hersenen. Het is van belang voor de diagnose en de prognose een onderscheid te maken tussen niet-syndromale en syndromale craniosynostosen en hiervoor moet ook steeds gescreend worden middels lichamelijk en genetisch onderzoek (9). De niet-syndromale ofwel geïsoleerde synostosen komen bij ongeveer 1 op de 1.600 geboorten voor. Er zijn geen geassocieerde afwijkingen en het genetisch onderzoek is normaal. Over het algemeen is 1 naad aangetast en volstaat het bij deze kinderen een correctie uit te voeren vóór de leeftijd van 1 jaar, die bestaat uit een remodellering van het schedeldak eventueel gecombineerd met een oogkascorrectie („fronto-orbital advancement”). De prognose is meestal goed en de kinderen ontwikkelen zich over het algemeen normaal. De groei van gelaat en schedel, de neuromotorische ontwikkeling, de visus en de psychosociale ontwikkeling van het kind moeten wel verder worden opgevolgd (2, 9). De syndromale synostosen zijn zeldzamer en komen voor bij 1 op de 30.000 tot 200.000 geboorten voor. Momenteel zijn er een kleine honderd erfelijke syndromen bekend waarvan bij sommige het genetisch defect gekend is. De meest voorkomende zijn het syndroom van Apert, van Crouzon, van Muenke en van Saethre Chotzen (2, 9). Het syndroom van Apert is een ernstig en complex ziektebeeld; het komt voor bij 1 op 100.000 geboorten. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd, maar meestal is er sprake van een nieuwe mutatie. De beide kroonnaden zijn gesloten, het hoofd is breed en hoog van vorm en er kan een verhoogde hersendruk zijn 912 N.A. Roche, P.N. Blondeel, K. Van Landuyt, et al. Fig. 4: Kind met synostose van de linker coronasutuur bij syndroom van Muenke; let op asymmetrie in het gelaat en compensatoire uitbolling rechts frontaal. (Publicatie met toestemming van de ouders.) waardoor visusstoornissen kunnen optreden. Het middengezicht (maxilla) is hypoplastisch met een verstoorde relatie tussen boven- en onderkaak, waardoor ademhalingsproblemen met apneu kunnen ontstaan. Het verhemelte is hoog en nauw, soms komt een palatumspleet voor. De ogen staan ver uit elkaar met laagstand van de buitenste ooghoeken; scheelzien komt regelmatig voor. Aan de handen en de voeten is er ernstige syndactylie tussen alle stralen. Vaak is er een geestelijke achterstand. De behandeling is moeilijk en langdurig en richt zich op alle problemen die het kind heeft. Op jonge leeftijd (< 1 jaar) worden een remodellering van het achterste deel van de schedel gedaan en een frontoorbital advancement (zie boven) om meer ruimte aan de hersenen te geven en om de oogbol te beschermen. In extreme gevallen met ernstige ademhalingsstoornissen en protrusie van de oogbollen wordt een monoblokoperatie gedaan waarbij het bovenste deel van het gelaat en het voorhoofd in één stuk naar voren worden gezet. Op latere leeftijd is een correctie van het middengezicht noodzakelijk met een LeFort III-operatie, waarbij de bovenkaak naar voren wordt gezet en de oogkasholte wordt vergroot. Hiermee wordt zo lang mogelijk gewacht i.v.m. de groei, maar bij ernstige slaapapneu zal de operatie al op jongere leeftijd moeten worden uitgevoerd. Controle van de ogen is steeds nodig om eventuele verhoogde hersendruk op te sporen; strabisme wordt eveneens gecorrigeerd. Op jonge leeftijd worden handcorrecties uitgevoerd, waarbij als eerste de duim wordt losgemaakt. Correcties aan de voeten zijn alleen nodig als er loopproblemen zijn. De neuromotorische en geestelijke ontwikkeling wordt opgevolgd en waar nodig begeleid (3, 9). Het syndroom van Crouzon lijkt op het dat van Apert, en is eveneens een autosomaal dominante aandoening die bij 1 op 60.000 geboorten voorkomt. Meestal is ook hier sprake van een nieuwe genmutatie. Naast synostose van beide kroonnaden en schedelbasis, maxillaire hypoplasie en micrognathie komt bij het syndroom van Crouzon exoftalmie (uitpuiling van de oogbollen) voor, wat zelden bij het syndroom van Apert voorkomt. Vaak is er een verhoogde hersendruk met visusstoornissen en ademhalingsproblemen. Er zijn geen hand- en voetafwijkingen. De behandeling komt overeen met die van syndroom van Apert, gericht op de problemen van het individuele kind (9). Het syndroom van Muenke komt voor bij 1 op 30.000 geboorten, is ook autosomaal dominant overervend en verantwoordelijk voor 8% van alle gevallen van craniosynostose. 6-7 % van de personen met de genmutatie is drager zonder klinische symptomen en de fenotypische expressie is zeer variabel. Een of beide kroonnaden zijn synostotisch waardoor de schedel een abnormale vorm heeft. De ogen kunnen ver uit elkaar staan; wanneer maar 1 naad dicht is, zijn de oogkassen asymmetrisch. Regelmatig komt gehoorverlies voor en zijn er milde hand- en voetafwijkingen. Leermoeilijkheden en mentale achterstand komen soms voor. De behandeling bestaat uit operatieve correctie van de schedel en de oogkassen vóór de leeftijd van 1 jaar. De hersenen kunnen zo voldoende uitgroeien en verwikkelingen (verhoogde hersendruk, vertraging van geestelijke ontwikkeling) worden voorkomen. Meestal volstaat deze ingreep en is er aan de handen en voeten geen correctie nodig. Vanwege de variatie in ernst van de aandoening is het noodzakelijk de groei van schedel, gelaat, boven- en onderkaak op te volgen, alsmede de algemene ontwikkeling van het kind (2). Het syndroom van Saethre Chotzen is ook een autosomaal dominante aandoening waarvan de genmutatie bekend is; deze wordt bij 50-80% van de patiënten teruggevonden. Het komt even vaak voor als het syndroom van Crouzon. Het klinisch beeld is variabel; karakteristieke kenmerken zijn synostose van de kroonnaden waardoor de schedel breed is met een vlak voorhoofd, lage haarlijn, ptose van de oogleden, scheelzien, asymmetrie in het gelaat, kleine oren en milde hand- en voetafwijkingen. Ook hier is meestal één correctie van de schedel op jonge leeftijd voldoende, nadien worden de oogleden gecorrigeerd (9). Verdere opvolging van het kind is tevens aangewezen (zie boven). Congenitale afwijkingen van het aangezicht en de schedel 913 Hier worden aandoeningen ondergebracht die niet in de overige 4 groepen passen. De afwijkingen zijn zeer divers en zeldzaam, sommige zijn erfelijk en kunnen genetisch opgespoord worden. Voorbeelden zijn progressieve hemifaciale atrofie (ziekte van Romberg), blefarospasme-ptosesyndroom, robinowsyndroom en andere zeldzame aandoeningen. De aandoeningen uit de 4e en 5e groep zijn zo divers en daarmee ook de behandeling, dat hierop in dit artikel niet verder wordt ingegaan. De lezer wordt hiervoor verwezen naar de literatuur. behandeling wordt hierdoor onnodig duurder, langer en ingewikkelder. In het team van het Centrum voor Congenitale Aangezichtsafwijkingen in Gent zijn, analoog met andere centra, de volgende disciplines vertegenwoordigd: – plastische chirurgie – neus-, keel- en oorheelkunde – orthodontie – tandheelkunde – kaakchirurgie – neurochirurgie – logopedie – pediatrie/genetica – sociale verpleegkunde Het team komt eenmaal per maand bij elkaar met de vaste leden van het team, zodat de continuïteit gewaarborgd wordt. Nog niet geopereerde nieuwe patiënten worden geregistreerd via de gestandaardiseerde, landelijke registratie zoals die in Nederland is ontwikkeld door de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Craniofaciale Afwijkingen. Op vaststaande tijdstippen worden foto’s, afdrukken en röntgenfoto’s genomen. Nadat de patiënt door alle specialisten is gezien en onderzocht, worden de resultaten met hem en de ouders besproken, waarna het behandelplan wordt voorgesteld. Een verslag hiervan wordt naar alle behandeld artsen doorgestuurd. Multidisciplinaire behandeling Besluit Uit het bovenstaande blijken duidelijk de talrijke aspecten die belangrijk zijn bij de behandeling van kinderen met CF-afwijkingen. Om maximale expertise, optimale resultaten en kosten-batenefficiëntie te verkrijgen, is er internationaal al jaren een consensus dat dergelijke kinderen best in multidisciplinair verband geëvalueerd en behandeld worden. De afwijking moet zo goed mogelijk in kaart worden gebracht en aan de hand daarvan wordt een behandelplan opgesteld (2, 3, 5-9). De kinderen worden volgens een vast schema door ervaren specialisten gezien, waarbij steeds individueel wordt bekeken wat op dat moment een probleem is en hoe dit het beste behandeld wordt. Omdat de groei een grote rol speelt bij het uiteindelijke resultaat, moet het kind opgevolgd worden tot de volwassen leeftijd is bereikt. Hierdoor is langetermijnplanning met afstemming van de verschillende behandelingen (chirurgie, orthodontie enz.) cruciaal. Vooral voor complexe heelkundige ingrepen is het van belang dat deze worden uitgevoerd door ervaren specialisten om het risico op (ernstige) verwikkelingen te beperken en de functionele en esthetische resultaten te optimaliseren. Het aantal operaties en vooral revisies dient zo laag mogelijk gehouden te worden, indien mogelijk worden meerdere ingrepen in één operatieve sessie gecombineerd. Het is bewezen dat suboptimaal uitgevoerde ingrepen op jonge leeftijd veel littekenweefsel en verstoorde groei kunnen veroorzaken, waardoor op latere leeftijd extra corrigerende ingrepen nodig zijn om een goede uitkomst te krijgen (3). De Bij kinderen met een Craniofaciale (CF)-afwijking is er vaak een meer uitgebreide problematiek dan de zichtbare afwijking alleen. De problemen kunnen zich voordoen op het gebied van voeding, ademhaling, gehoor, spraak, zicht en algemene ontwikkeling. De ziektebeelden zijn te verdelen in 5 hoofdgroepen op basis van de diagnose en de behandeling: de aangezichtsspleten, de dysostosen/dysplasieën, de craniosynostosen, de groep van de neoplasie/hyperplasie, en de overige. Er zijn vele syndromen beschreven die niet altijd in een hoofdgroep passen, vaak is er overlapping en kan er verschil in fenotypische expressie zijn. Het stellen van een juiste diagnose is niet altijd eenvoudig. De behandeling is complex en langdurig, en dit houdt verband met de groei. Afhankelijk van de ernst van de aandoening zijn soms vele, multidisciplinaire chirurgische ingrepen nodig. Helaas is het vrijwel onmogelijk, ondanks alle vooruitgang, om het kind een „normaal” gezicht te geven, waaraan niets meer te zien is van de oorspronkelijke aandoening. Naast chirurgie is verdere adequate en specialistische begeleiding en behandeling van gerelateerde problemen net zo relevant. Met een duidelijk behandelplan en door een goede communicatie kunnen de verschillende therapieën goed op elkaar worden afgestemd. Op deze manier kunnen optimale functionele en esthetische resultaten worden verkregen; kinderen met een CF-afwijking worden daarom best tot volwassen leeftijd in een team behandeld waarin specialisten met expertise op dergelijk gebied zijn vertegenwoordigd. Neoplasie en hyperplasie In deze groep komen tumoren (abnormale nieuwvorming van weefsel) en hyperplasie (overgroei van bestaand weefsel) voor. Enkele hiervan zijn erfelijk, o.a. neurofibromatose (1, 4). De meest voorkomende aandoeningen zijn: – craniofaciale tumoren zoals maligne schedelbasistumoren, teratomen, maar ook goedaardige tumoren zoals fibreuze dysplasie en neurofibromatose – vasculaire tumoren (hemangiomen) – vasculaire malformaties (oa syndromaal zoals het symbool van Sturge Weber en van Klippel Trenaunay) Overige aandoeningen 914 N.A. Roche, P.N. Blondeel, K. Van Landuyt, et al. Mededeling Geen belangenconflict en geen financiële ondersteuning gemeld. Abstract Congenital malformations of the face and the skull Craniofacial (CF) malformations are congenital disorders in which the face and/or the skull are affected. These malformations can occur as part of a syndrome, associated with malformations elsewhere in the body. This review article describes the most frequent malformations and their relationship with feeding, breathing, speech and development. Because of these associated problems, different medical specialties are involved in the treatment of CF malformations. The outcome is also subject to facial growth and development of the child. To achieve optimal results and maximum cost-benefit, these children are best followed and treated until adulthood by an experienced multidisciplinary team. Literatuur 1. FINK SC, HARDESTY RA. Craniofacial syndromes. In: Bentz ML, ed. Pediatric plastic surgery. Stamford, Connecticut; Appleton & Lange, 1998: 1-45. 2. VAANDRAGER JM, PRAHL-ANDERSEN B, NIERMEYER MF, HEINEMANNDE BOER J. Aangeboren afwijkingen van het gezicht en de schedel: medische zorg. Bennekom: Laposa, 2005: 8-78. 3. HUNT J, FLOOD J. Craniofacial anomalies II: syndromes and surgery. Selected Read Plastic Surgery 2002; 9: 1-57. 4. COHEN MM Jr. Perspectives on craniofacial anomalies, syndromes, and other disorders. In: Lin KY, Ogle RC, Jane JA, eds. Craniofacial surgery, science and surgical technique. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2002: 3-38. 5. PANTALONI M, BYRD HS. Cleft lip I: primary deformaties. Selected Read Plastic Surgery 2001; 9: 1-56. 6. KAWAMOTO HK, Jr, PATEL PK. Atypical facial clefts. In: Bentz ML, ed. Pediatric plastic surgery. Stamford, Connecticut: Appleton & Lange, 1998: 175-225. 7. MOLINA F. Hemifacial Microsomia and goldenhar syndrome. In: Lin KY, Ogle RC, Jane JA, eds. Craniofacial surgery, science and surgical technique. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2002: 272-287. 8. BARTLETT SP, LOSEE JE. Mandibulofacial Dysostosis. In: Lin K.Y., Ogle R.C., Jane J.A. eds. Craniofacial surgery, science and surgical technique. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 2002: 288-308. 9. LOSKEN HW, POLLACK IF. Craniosynostosis. In: Bentz M.L., ed. pediatric plastic surgery. Stamford, Connecticut: Appleton & Lange, 1998: 129-158.