以下もご覧ください : リサーチとサポート Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 臨床のイントロダクション淡明細胞型淡明細胞型は最もよくある腎細胞癌タイプです。一般的にはBHD症候群の家族であまり見られないと考えられていますが、一部の医師は最近になって予想以上の症例を発見しています。淡明細胞型細胞癌も一部のハイブリッド腫瘍で発見されています。BHDに関連している死亡例は極めて少数ですが、その一部は淡明細胞型または乳頭状でした。検査腫瘍のタイプを判断するために、まず腫瘍の生体検査を行うか、または外科的に切除し、病理検査機関に検体の検査を依頼します。病理学者は腫瘍のステージも判断します。最初の結果がはっきりしない場合は、別の検査機関に腫瘍の一部を送り、セカンドオピニオンを依頼することをお勧めします。 BHD関係の腎臓癌の予後は、一般的に良好です。BHD関係の癌はほとんどの場合転移しないため、効果的な治療のターゲットにしやすい癌です。治療について詳しくは、「Birt-Hogg -Dubé 症候群：腎臓の治療オプション」のパンフレットをご覧ください。専門の臨床チームから定期的に腎臓のモニタリングを受けることが最も重要です。腫瘍の成長を監視するために、毎年MRIスキャンを受けることをお勧めします。 Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 診断情報 Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 肺の症状と治療のオプション Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 皮膚の症状と治療のオプション Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 腎臓の治療オプションこの情報の作成に使用した情報源は、すべてオンラインで入手できます www.bhdsyndrome.org/for-families/informationpamphlets/advanced-information-pamphlets/ 発行日 : 五月 2015 改訂日 : 五月 2017 によって生成されます BHD Foundation. メールアドレス: [email protected] www.BHDSyndrome.org Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 腎臓の症状 Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 腎臓の症状腎腫瘍序文このパンフレットでは、バート・ホッグ・デュベ症候群 (BHD) の腎臓の症状と治療オプションについてご説明します。 BHDは、フォリクリン遺伝子の変異に起因する遺伝性希少疾患 (20万人に1人) です。BHDの特徴は、良性の皮膚腫瘍 (線維毛包腫)、虚脱肺 (自然気胸) の原因となることのある肺の嚢胞、および腎臓癌 (腎細胞癌) の発生です。肝腫瘍の種類 BHD症候群に関連している腎腫瘍は、多病巣性で両方の腎臓で発生することがよくあります。CT、超音波、MRIスキャンで検出されます。腎腫瘍は良性の場合と癌の場合があります。腎腫瘍の症状には、以下が含まれることがあります:  血尿 (尿に血液が混じっていること) 。 BHDの影響は人によって異なります。BHD症候群の場合は、BHDの症状が全く出ない場合、一つ出る場合、すべて出る場合などが場合があります。  高血圧。  体重の減少および/または食欲不振および/ または疲労 (悪液質)。発熱。腎臓の症状   横腹および/または腰痛。  特に脚や足の腫れ (浮腫)。  血液検査で血小板数が上がっている場合、赤血球数に異常がある場合、またはカルシウム量が上がっている場合があります。 BHD症候群では、腎臓の嚢胞や腫瘍のリスクが大きくなります。BHDの患者さんは、定期的に腎臓のスキャンを受けることが重要です。腎臓嚢胞腎臓嚢胞は、たいていの場合液体の入っている丸い袋状のものです。  単純性腎嚢胞は良性で、高齢者でよく見られます。腎機能またはその他の臓器の機能に影響している場合のみ治療が必要です。  嚢胞内腫瘤は癌の可能性があり、切除が必要な場合があります。嚢胞内腫瘤は単純性嚢胞と比べて不定形です。 www.BHDSyndrome.org  一部の人は寝汗をかきます (睡眠多汗症)。  時には腫瘍が触知可能 (指で触れるとわかる) な場合があります。これらの症状は他の疾患に関連している場合があるため、肝腫瘍を確認するには、医師の診察が必要です。 www.BHDSyndrome.org 肝腫瘍が大きくなる速度はタイプによって異なり、予後や治療に対する反応も異なります。オンコサイトーマオンコサイトーマは良性の肝腫瘍であると考えられており、肝臓内または肝臓の表面に発生します。オンコサイトーマは良性ですが、腎臓の血行に影響する場所に発生すると切除が必要な場合もあります。このタイプの腫瘍が体内の他の部分に広がることはありません (転移しません)。 BHD関係の腎腫瘍の約3%がオンコサイトーマの種別を受けています。混合またはハイブリッド・オンコサイトーマ腫瘍ハイブリッド腫瘍は、オンコサイトーマと色素嫌性型を混合したもので、BHD関係の腫瘍によくあります。BHD肝腫瘍の50%はこのタイプのハイブリッドです。BHD関係の腫瘍では、淡明細胞型と色素嫌性型などのこの他のハイブリッドも発見されています。嫌色素性型嫌色素性型腎臓癌はゆっくりと成長し、BHD 症候群の患者さんでは一般的に悪性ではありません。BHD関係の腎腫瘍の約34%が色素嫌性型です。乳頭状乳頭状肝細胞癌がBHD症候群で発見されていますが希少です。 www.BHDSyndrome.org