臨床のイントロダクション - Birt-Hogg

Birt-Hogg-Dubé 症候群 :臨床のイントロダクション
序文
このパンフレットでは、バート・ホッグ・デュベ症候群 (BHD)、よくある症状と推奨治療について簡
潔に説明しています。
BHDは、染色体17p11.2のフォリクリン (FLCN) 遺伝子の変異により発生する染色体優性遺伝の疾患で
す。1 過誤腫症候群の種別になっている場合があります。BHD症候群は希少疾患であると考えられてい
ます。最新の推定では、発生率は20万人に1人とされています。 2
BHD症候群は、線維毛包腫、肺嚢腫、気胸の発生と、腎臓癌が発生しやすくなる特徴があります。患
者さんでは、経時にこれらの症状のいずれかまたはすべてが発生する場合があります。1
線維毛包腫
線維毛包腫は、毛穴から発生する表皮・外皮の腫瘍です。BHD症候群に関連する線
維毛包腫の外見は、頭部と上体部の皮膚の白色の隆起です。1 早期の成人期に発生
し、生涯皆無の場合、少数の場合、数百個発生する場合があります。現在恒久的
な治療はありませんが、一時的に外見を改善する治療はあります。血管線維腫や
口内の丘疹など、この他の皮膚科症状が発生することもあります。3
気胸
BHD症候群では肺囊胞が発生することがあり、一般的に若い成人でよく見られま
す。空気が入っているこれらの肺囊胞は肺の表面で発生し、破裂して自然気胸に
なる場合があります。4
BHDのどの患者さんで自然気胸が発生するか、特定の活動タイプを避けるべきであるかど
うかはまだ判明していません。1 BHDの患者さんで自然気胸が発生するリスクは、33～38%
であると報告されていますが、肺嚢腫と家族に気胸の病歴がある患者さんではさらにリス
クが大きい可能性があります。3、5 推奨治療は、散発性気胸と類似しています。4
肺囊胞は、BHDの最も早期の発症であり、最もよく見られる症状です。たの症状がない場
合であっても、複数の肺囊胞のある患者さんではBHD症候群を検討すべであることが示唆
されています。3,6
腎細胞癌
BHD症候群は、多病巣性で両方の腎腫瘍の発生 (しばしば50歳前) に関連づけられていま
す。1 色素嫌性型腎細胞癌 (RCC) およびハイブリッド色素嫌性型・オンコサイトーマRCC
は、合計でBHD関係のRCCの85%以上を占めると報告されています。7 しかし、淡明細胞型
や乳頭状をRCCを含めた他の組織学的サブタイプが発生する場合もあります。1
腎細胞癌のリスクはBHDの患者さんで25～30%であるとされています。8 腎腫瘍の定期的な
モニタリングが推奨されています。現在は、20歳以降に毎年MRIを行うことが提案されてい
ます。腫瘍がある場合は、腫瘍の直径が3cmに達したら部分的に肺を切除することが推奨
されています。1 複数の小さい腫瘍は、アブレーション法で除去できます。8
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発行日 : 五月 2015
改訂日 : 五月 2017
によって生成されます BHD Foundation.
メールアドレス: [email protected]

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