以下もご覧ください : リサーチとサポート Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 臨床のイントロダクション ラジオ波 電気焼灼法、高周波療法、電気乾固法、電 気切開法はすべてラジオ波治療のタイプで す。ラジオ波治療では、電極を使用して皮 膚の表面を治療する器具で、ターゲットの 組織を破壊します。 ハイフリケーション ハイフリケーターでは、プローブを通じて電 流を流します。皮膚病変部の治療で組織を 破壊するだけでなく、小手術で止血するた めにも使用されます。 Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 診断情報 Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 肺の症状と治療のオプション Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 腎臓の症状 Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 腎臓の治療オプション 掻爬とハイフリケーションはこの一種で、 キュレット (スプーン型の外科用器具) で皮 膚病変部を除去し、ハイフリケーターでそ の部分を処置します。 使用できる治療オプションは、貴国の国民 医療制度や健康保険によって異なります。 どの治療を選択する場合でも、専門の皮膚 科医の診療を受けることを強くお勧めしま す。BHDに関連した皮膚病変部の性質につ いて医師が理解していることを確認してくだ さい。 また、線維毛包腫で心理的な影響がある 場合は、専門のカウンセラーにご相談する こともお勧めします。 www.BHDSyndrome.org この情報の作成に使用した情報源は、すべてオンラインで入手で きます www.bhdsyndrome.org/for-families/informationpamphlets/advanced-information-pamphlets/ 発行日 : 五月 2015 改訂日 : 五月 2017 によって生成されます BHD Foundation. メールアドレス: [email protected] Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 皮膚の症状と治療 のオプション Birt-Hogg-Dubé 症候群 : 皮膚の症状と治療のオプション Introduction このパンフレットでは、バート・ホッグ・ デュベ症候群 (BHD) の皮膚の症状と治療オ プションについてご説明します。 BHDは、フォリクリン遺伝子の変異に起因する遺 伝性希少疾患 (20万人に1人) です。BHDの特徴 は、良性の皮膚腫瘍 (線維毛包腫)、虚脱肺 (自 然気胸) の原因となることのある肺の嚢胞、およ び腎臓癌 (腎細胞癌) の発生です。 BHDの影響は人によって異なります。BHD症候 群の場合は、BHDの症状が全く出ない場合、一 つ出る場合、すべて出る場合などが場合があり ます。 皮膚の症状 BHD症候群に関連している皮膚の症状は、 臨床的に線維毛包腫と呼ばれています。線 維毛包腫は、毛穴の腫瘍です。顔、首、耳、 上半身で最も頻繁に発生します。 線維毛包腫は一般的に皮膚よりも少し薄い 色の小さい隆起で、様々なサイズがあり、外 見がニキビに似ている場合があります。 BHD症候群の患者さんでは、一生を通じてゼ ロから数百個の皮膚病変部が生じる場合が あります。一般的に、これらの皮膚病変部は 30代から40代に発生します。線維毛包腫の 数とサイズは、年齢によって増える場合もあ ります。 BHD症候群の一部とは考えられていない皮 膚病変部で、線維毛包腫に外見が似ている ものもあります。信頼性のある識別には診断 検査が必要な場合があるため、皮膚病変部 のタイプを判断するには皮膚科医の診療が 不可欠です。 BHDの皮膚病変は次のように呼ばれる場合 もあります: 腫瘍 名)。 過誤腫 成)。 丘疹 (皮膚の小さい白色の隆起)。 (異常組織の腫瘤や腫瘍の一般 (皮膚などの組織の異常な形 www.BHDSyndrome.org 線維毛包腫。英国バ ー ミ ンガム大学、Derek Lim博 士が写真提供。 www.BHDSyndrome.org 治療 現在、治療による病変部除去は一時的なも のです。どのような治療を受けても、別の部 位に新しい線維毛包腫が発生する可能性 があります。さらに、治療には傷跡などの副 作用のリスクが伴われます。影響について は、医師にご相談ください。 レーザー 他の治療よりも効果的で副作用も少ない可 能性があります。BHDの皮膚病変部では数 タイプのレーザー治療が使用され、ある程 度成功しています。 外科治療 皮膚の表面下から切って少数のBHD皮膚 病変部を切除するオプションもあります。し かし、傷跡が残る場合があります。 焼灼 皮膚の焼灼では、加熱した電極を使って皮 膚組織を破壊します。この手法は正常な組 織にも影響するため、傷跡が残る場合があ ります。冷凍焼灼、冷凍アブレーション、凍 結手術では、極低温を使用して皮膚組織を 破壊します。冷却剤として液体窒素がよく使 用され、皮膚病変部に塗布されます。この 治療ではほとんど痛みや傷跡がありません が、周囲の健康な組織の神経が損傷するリ スクがあります。 www.BHDSyndrome.org
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