BHDの検査は誰が受けるべきですか？次の質問の答えがいずれか「はい」の場合は、BHD症候 www.BHDSyndrome.org 群について主治医にご相談ください。診断情報このパンフレットでは、バート・ホッグ・デュベ症候群の検査 1. 方法と、診断を受けた場合の対処についてご説明します。バート・ホッグ・デュベ症候群顔、耳、首、上半身の皮膚に淡い色の隆起がありますか？ 2. 胸が痛かったり息苦しかったりしますか？ 3. 腎臓の嚢胞や腫瘍が見つかったことはありますか？ 4. ご家族に、BHDまたは上記のいずれかの症状のあるバート・ホッグ・デュベ (BHD) 症候群は、フォリクリン遺伝子の変異に起因する希少疾患です。BHDの患者さんでは、次のような症状が発生する場合があります: 1. 皮膚の隆起 (線維毛包腫) 方はどなたかいますか？ 2. 肺の嚢胞なぜ私が検査を受けるべきですか？ 3. 虚脱肺 (気胸) 4. 腎臓癌 (腎細胞癌) BHDはフォリクリン遺伝子の変異に起因しています。 BHDの影響は人によって異なります。BHD症候群患者さ BHDであるかどうかを確認するには、遺伝子検査が必要んでは、全く症状がない場合やこれらすべての症状が出です。る場合があります。 1 2 誰に相談すべきですか？ BHDの場合は、ご家族もBHDの可能性があることについてご家族にお話しください。BHDであることが判明した後 1. BHDについてよく知っている医師を見つけ、あなたに最適な医療を見つけてもらうことをお勧めします。は、親族の方が検査を受けやすくなり、安価になります。 2. 遺伝子検査はどのようなものですか？ BHDは遺伝疾患です。そのため、臨床遺伝学サービスに相談することもお勧めします。遺伝疾患についての専門知識を持つ医師や看護師で構成され、患血液を少し採取して検査機関に検査を依頼します。検査者さんやご家族を治療することができます。主治医機関は、血液細胞のDNAを検査し、BHDであるかどうかをの方がこのサービスを手配できます。 3. 調べます。 The BHD Foundation (BHD基金)。当組織では、 BHDについての情報を患者さんやご家族に提供して主治医の方がこのサービスを手配できます。どのようなことが起こりますか？ BHDの診断を受けた場合は、注意すべき症状や医師の診療を受けるべき時について説明を受けます。BHDの症状や治療について詳しくは、www.BHDSyndrome.orgでご覧いただけます。おり、専門医をご紹介できます。 [email protected]までご連絡ください。発行日 : 五月 2015 改訂日 : 五月 2017 によって生成されます BHD Foundation. ウェブサイト: www.BHDSyndrome.org メールアドレス: [email protected] この情報の作成に使用した情報源は、すべてオンラインで入手できます: http://www.bhdsyndrome.org/wp-content/uploads/2013/11/BHD-informationpamphlets-references_v2.pdf 3 4