腎臓嚢胞 • BHDの患者さんでは、腎臓嚢胞が発生することがあります。 www.BHDSyndrome.org • です。腎臓このパンフレットでは、バート・ホッグ・デュベ症候群の腎腎臓嚢胞は、腎臓にできる液体が入った袋状のもの • 癌になる可能性があるため、定期的に検査を受ける必要があります。臓の症状についてご説明します。バート・ホッグ・デュベ症候群腎臓癌 • す。バート・ホッグ・デュベ (BHD) 症候群は、フォリクリン遺伝子の変異に起因する希少疾患です。BHDの患者さんでは、次のような症状が発生する場合があります: 1. 皮膚の隆起 (線維毛包腫) 2. 肺の嚢胞 3. 虚脱肺 (気胸) 4. 腎臓癌 (腎細胞癌) BHDの影響は人によって異なります。BHD症候群患者さんでは、全く症状がない場合やこれらすべての症状が出る場合があります。 1 BHDの患者さんのうち約3人中1人は腎臓癌になりま • このタイプの腎臓癌は、腎細胞癌と呼ばれています。 • 一般的に30歳以降に発生します。腎臓癌の症状は次のようなものです: 1. 血尿 2. 肋骨の下の連続した痛み 3. 腹部のしこり 4. ダイエットしていないのに体重が減るこれらの症状が出た場合は、できるだけ早く医師の診療を受けてください。 2 腎臓癌－スクリーニング • BHDの患者さんは、20歳以降に定期的に腎臓のス考慮事項 • 腎臓全体を切除することがよくあります。キャン検査を受けてください。 • 最初のスキャンで腫瘍が見られなかった場合は、 • 3年ごとにスキャンを受けてください。 • 腫瘍が発見されたら、最低でも1年に1回はスキャンを受けてください。 • 通常の腎臓癌は極めて攻撃性が高いため、医師が BHDの患者さんでは、逆側の腎臓に腫瘍ができる可能性があるため、腎臓全体の切除は回避すべきです。 • BHD患者さんであり、もっと腫瘍ができる可能性があることを必ず医師に知らせることが重要です。 MRIスキャンでは小さい腫瘍も発見できるため、可能ならばMRIスキャンを受けてください。 • 他にも腫瘍ができたら、同様な方法で治療が行われます。治療 • BHDの腎臓癌はゆっくりと成長し、攻撃的ではあ腫瘍について定期的に医師の診療を受け、3cm以上のサイズになったら切除を受けるべきです。 • 早期に発見し、綿密に経過を観察すれば、腎臓癌はBHDの患者さんの命に危険を及ぼしません。りません。 • • ほとんどのBHD患者さんでは、腎臓の手術は一生に1 発行日 : 五月 2015 改訂日 : 五月 2017 によって生成されます BHD Foundation. ウェブサイト: www.BHDSyndrome.org メールアドレス: [email protected] この情報の作成に使用した情報源は、すべてオンラインで入手できます: http://www.bhdsyndrome.org/wp-content/uploads/2013/11/BHD-informationpamphlets-references_v2.pdf 回で済みます。 3 4