Kyoto University Hospital Annual Report 2005 １７遺伝子診療部診療部の特徴 ●日本人類遺伝学会及び日本遺伝カウンセリング学会が認定する臨床遺伝医が 6 名。毎日遺伝カウンセリングが可能である。 ●遺伝子診療部症例検討会を隔週の水曜に行っている。教育学研究科所属心理カウンセラー（臨床心理士）の出席を得て、心理面への配慮も行っている。 ●従来の小児科・産婦人科中心の遺伝カウンセリング部門とは異なり、内科、外科、泌尿器科、耳鼻咽喉科、眼科などの診療科を中心に発展してきた特徴をもつ。遺伝子診療部長藤田潤沿革と業務体制遺伝子解析の進歩を臨床の場に還元するために、京都大学医学部附属病院では遺伝子診療相談室を平成 8 年 9 月に開設したが、ニーズの急速な増大に伴い、平成 13 年 3 月、院内措置として「遺伝子診療部」に改組した。実績と高度先進医療等への貢献京都大学医学部附属病院遺伝子診療部ではゲノム時代の新しい医療として「遺伝子診療」がいかにあるべきか模索をつづけている。１）遺伝カウンセリング (i) 遺伝カウンセリングの詳細な業務内容一人一回の診療所要時間は約 1.5∼2 時間。最新情報の検索・関係各方面への連絡・調整など含むと、平均 6∼8 時間以上必要である。＜臨床遺伝医学専門医による遺伝カウンセリングの内容とその特徴＞ ◇遺伝や遺伝子と疾患との関係をわかりやすく、時間をかけた説明連絡先： 075-751-3751（藤田部長室） 075-753-4647（小杉） 075-753-9490（富和） 075-753-4648（沼部） 075-753-9496（澤井） ◇遺伝子検査のメリット・デメリットを、検査を受ける前に正確にすべて説明 ◇主治医と違う第３者的な立場からの非指示的説明により、自発的な意思決定を促す ◇家族と共有される遺伝情報の特殊性を考慮 ◇極めて厳格な遺伝情報の保護 ◇臨床心理学的な対応によって、不必要な不安からの開放を促す ◇遺伝子検査を受ける場合のインフォームドコンセント ◇遺伝子検査の結果について十分に説明し、後の管理に役立てる (ii) 遺伝子診療部受診患者疾患内訳 ◆家族性腫瘍および高発癌性遺伝病(28%)：家族性大腸ポリポーシス（FAP）、遺伝性非ポリポーシス性大腸癌 (HNPCC) 、 von Hippel Lindau 病 (VHL) 、 von Recklinghausen 病（NF1）、網膜芽細胞腫（Rb）、多発性内分泌腺腫症 (MEN1) 、基底細胞母斑症候群 (NBCCS)、色素性乾皮症(XP)など ◆聴力障害(22%)：先天性難聴、ミトコンドリア遺伝子変異による難聴など ◆神経筋疾患(10%)：脊髄小脳変性症、進行性筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィーなど ◆染色体異常(10%)：ダウン症、クラインフェルター症候群、13 トリソミーなど ◆奇形(8%)：唇裂・口蓋裂、裂手、鎖骨頭蓋異形成症など ◆ 精神発育遅滞 (5%) 、・代謝性疾患 (3%) 、・血友病 (2%)、・網膜色素変性症(1%)、 ◆その他(6%):生活習慣病、近親婚、精神分裂病など ◆遺伝子治療について(5%)：末期癌に対する遺伝子治療の可能性など２）「いでんネット」（臨床遺伝医学情報網） http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet 平成 9−16 年度厚生科学研究費の一部援助により藤田部長が作製し、遺伝子診療部が管理・運営している。臨床に役立つ遺伝相談・遺伝子検査に関する情報を、リアルタイムに医療関係者が入手できるように整備したものである。アクセス件数は、平成 18 年 4 月 26 日現在、179,685 件で、本邦における臨床遺伝学・遺伝医療ネットワークにおいて既に中心的な位置を占めるに至っている。主な内容は、 ◇遺伝子診療質問箱「いでん Q」 ([email protected])として、遺伝医学に関する質問に専門家が答えるシステム（平成 10 年 8 月） ◇遺伝相談施設情報データベース（平成 11 年 5 月） ◇ヒト germline 遺伝子・染色体検査オンラインデータ遺伝子診療部 ◇遺伝関係セミナー研修会などでの活動：遺伝医学セミナー、家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー、遺伝カウンセリング学会研修会などの企画運営 ◇マスコミ関係：NHK、毎日放送、毎日新聞、読売新聞、朝日新聞、AERA、京都新聞連載など ◇発表論文：遺伝子解析、遺伝カウンセリング､遺伝子診療システム、遺伝子情報システム、遺伝子検査システム、遺伝子治療、遺伝子解析倫理など ◇遺伝関連学会での発表：年間 20 回以上 ◇出版：「一般外来で遺伝の相談を受けたとき」（医学書院）「みんな知りたい遺伝のはなし」（京都新聞出版センター）部門統計等遺伝子診療部受診患者数 96 97 年 98 年 99 年 00 年 01 年 02 年 03 年 04 年 05 9 1 1 1 1 1 1 1 1 1 - - - - - - 12 月 12 12 12 156 305 340 332 270 125 - - - - 北海道、島根県、鹿児島県などからも相談者が受診。＊院内措置での遺伝子診療部への改組(平成 13 年 3 月) 以降、週 8-10 人程度の受診がある。受診案内（遺伝子診療部受診を希望の患者さんへ）＜＜遺伝の問題を私達といっしょに考えましょう＞＞予約制です。前日までに電話で予約してください。予約専用電話 075-751-4350（平日午後１時∼午後 5 時） ◆電話での遺伝相談には応じられません。 ◆紹介状は必要ありませんが、患者さんの詳しい情報があれば、より正確な相談を行うことが可能です。できれば、詳しい資料をご持参ください。 ◆簡単な家系図を書いてきてください。 ◆診療費の例：5,760 円（私費診療初診で、検査などの他の診療を伴わない場合）診療内容・個人や家族の秘密は厳重に守られます。月 12 月 57 12 月 18 月 9 12 月 12 月 12 月 17 月月 12 年年ベース（平成 15 年 10 月）：全国の研究機関及び臨床検査会社で行われている遺伝子検査で、外部からも受入可能性があるものの最新情報を提供しており、患者の診断や家族の保因者診断・発症前診断に必要な遺伝子検査を実際にスムースにおこなうことを可能とした。常に、検査の内容を検査登録者が自らオンラインで更新することにより、情報の最新性を保っている。 ◇関連学会研究会セミナー情報：毎月更新している便利な遺伝医学情報最新情報サイト３）遺伝子解析倫理支援 ◆「家族性腫瘍の遺伝子診断の高度先進医療としての実施」の医の倫理委員会提出（検査部と）（平成 12 年 1 月） ◆教育学部臨床心理学教室・人間環境学部スタッフとの精神的・心理的側面についてのスタッフミーティングの開始（平成 12 年 4 月より） ◆京都大学大学院医学研究科（臨床系）・京都大学医学部附属病院で行われる「ヒト遺伝子解析」における遵守事項の作成(平成 12 年 9 月より運用) ◆上記の遵守事項にそって、多施設共同研究としての家族性大腸腺腫症の遺伝子診断、遺伝性非ポリポーシス性大腸癌、遺伝情報開示後の心理的影響に関する研究)への参加について研究計画書の提出(平成 12 年 9 月)、同承認(平成 13 年 2 月) ◆上記遵守事項を、京都大学大学院医学研究科で行われる「ヒト遺伝子解析」における遵守事項と改定（平成 13 年 5 月）４）遺伝子診断 ◆家族性腫瘍の遺伝子診断の高度先進医療としての実施 ◆家族性大腸腺腫症の遺伝子診断に関する多施設共同研究及び遺伝性非ポリポーシス性大腸癌の遺伝子診断に関する多施設共同研究 ◆網膜色素変性の遺伝カウンセリングと遺伝子診断の実施 ◆奇形症候群の遺伝子診断の実施５）遺伝子治療研究レトロウイルスベクターの開発、ヨードトランスポータの導入など。６）遺伝子診療セミナー年 1−2 回、学内外の講師によって開催、最新の遺伝子診療に関するテーマの講演会である。11 回開催。７）遺伝子診療部症例検討会隔週の水曜日午後 4 時 30 分より、遺伝子診療部のある総合診療部外来で行っている。また社会健康医学系専攻の講義演習を含めて、第 2・4 金曜日に遺伝医療合同カンファレンスも実施している。８）外部活動 ◇厚生(労働)省班会議等での活動：平成 9 年度大倉青木班､平成 10-16 年度古山班 ◇遺伝関係学会役員：日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝子診療学会、家族性腫瘍学会