一次サンプル採取マニュアル PM共通0001 Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital 8.その他の検体検査 >> 8B.遺伝子関連検査(染色体検査) >> 血液疾患 25th Apr. 2016 0612 5q欠失 (CSF1R) (5q-症候群 (CSF1R欠失)) [血液] del(5q) : CSF1R 基本情報 JLAC10 分析物識別材料測定法第2章第1款 D006-5 8B354 5q32欠失(CSF1R)(5q-症候群(CSF1R欠失)) 019 全血(添加物入り) 841 FISH法特掲診療料第3部検体検査実施料 (血液学的検査) 染色体検査(すべての費用を含む。) JLAC11 (暫定案) 検査(1) 診療報酬測定物 G1361 5q32欠失(CSF1R)(5q-症候群(CSF1R欠失)) 識別 0001 材料 213 全血(ヘパリン入り) 測定法第1節検体検査料 2712点分染法を行った場合 397点検査オーダー･検体採取患者同意に関する要求事項検査結果に影響を与える臨床情報検体 ⇒ 検査項目分類 ⇒ その他の検体検査 ⇒ 染色体間期核FISH法(1) ⇒ CSF1R[FISH] 検体 ⇒ 検体検査 ⇒ 血液疾患染色体 ⇒ 染色体間期核FISH法(1) ⇒ CSF1R[FISH] オーダーボタン検査予約至急オーダー検体ラベル(単項目オーダー時) 不可オーダー時に臨床情報入力必要ﾎﾝﾊﾞﾝﾃｽﾄ検査予約についてオーダーについて注 800 外 N60 患者の検査前準備検体採取のタイミング記号添加物(キャップ色等)・採取容器イヘパリンナトリウム(緑) 採取材料血液採取量 5mL 測定材料 I-FISH(H) 09.03 血液 @ 外注1 ｲ採取容器について検体採取についてオーダー時に臨床情報入力必要検体搬送について病棟での検体保存方法冷蔵保存(凍結不可) 再検査･追加検査の対応可能日数カルノア固定液にて3年間保管 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 1/3 **-****-21008* 5ml **-***-*** 一次サンプル採取マニュアル 0612 PM共通0001 Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital 8.その他の検体検査 >> 8B.遺伝子関連検査(染色体検査) >> 血液疾患 25th Apr. 2016 5q欠失 (CSF1R) (5q-症候群 (CSF1R欠失)) [血液] del(5q) : CSF1R 検査結果報告測定機器検査所要日数まいこネット開示までの目安検査部門落射蛍光顕微鏡 3～7日 4～8日後(土日祝日を除く) 外部委託(LSIメディエンス) 2225 基準値期間現行基準値設定材料血液測定方法蛍光 in situ ハイブリダイゼーション(FISH) 項目男性 49 5q欠失 (CSF1R) *** 緊急異常値電話連絡対応 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 2/3 女性 *** 単位一次サンプル採取マニュアル 0612 PM共通0001 Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital 8.その他の検体検査 >> 8B.遺伝子関連検査(染色体検査) >> 血液疾患 25th Apr. 2016 5q欠失 (CSF1R) (5q-症候群 (CSF1R欠失)) [血液] del(5q) : CSF1R 臨床情報臨床的意義 5番染色体長腕決失(5q-)は, 骨髄異形成症候群(MDS)や急性骨髄性白血病(AML)において見られる染色体異常であり, MDSにおいてはその約17%に検出される. 5q-においては, 5q13からq31あるいは5q13からq33までの腕内欠失が多く見られる. 5qには様々な細胞増殖因子とそのレセプター, 神経伝達物質およびホルモンレセプターをコードする遺伝子が集中していることから, 病態との関連が注目されている. また, 複数の転座や欠失, 過剰を併せ持つ複雑型症例は, 一般に予後不良であるとされており, それらには高率に-5qや5q-が見られる. 本検査は, FISH法を用い5q33. 4-34に座位するCSF1レセプター遺伝子を含む領域をプローブとして5q-を検出する. 異常値を示す病態・疾患適応疾患急性非リンパ性白血病(ANLL), 骨髄異形成症候群(MDS) 関連項目 G-Banding MDS(骨髄異形成症候群) 参考文献エスアールエル Web Page「検査項目レファレンス」稲澤譲治:臨床FISHプロトコール阿部達生監修(秀潤社)90～95 1997 掘池重夫:臨床染色体診断法(金原出版)581～594 1996 変更履歴 2011年7月26日 2015年4月1日 2016年4月1日 URI KINGオーダー開始外部委託先変更(SRL⇒LSIM)(採取容器・検査所要日数変更) 平成28年4月診療報酬改定 http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/0612010.html http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 3/3