多発骨折・著明な低K血症で発見された fanconi症候群の一例 - SQUARE

多発骨折・著明な低K血症で発見された
fanconi症候群の一例
近江八幡市立総合医療センター
腎臓内科
宮澤里紗原将之高木彩乃門浩志八田告澤田克徳
宮澤里紗・原将之・高木彩乃・門浩志・八田告・澤田克徳
整形外科
森本茂
症例：39歳女性
【主訴】腰痛
【現病歴】
2006年に右股関節痛が出現し、2007年他院にて大腿骨頭壊死と診断されたが，
軽度であったため保存療法となっていた。しかし徐々に壊死部分の拡がりを認め
たため同年人工骨頭置換術を施行された術後も歩行困難が続いており 2009年
たため同年人工骨頭置換術を施行された。術後も歩行困難が続いており、2009年
腰痛も出現してきたため、近医受診。骨量減少に伴う腰椎側弯と電解質異常を指
摘され当院当科紹介受診、精査加療目的にて入院となった。
【家族歴】父 DM
【既往歴】特になし
【内服】ロキソニン・アレロック・ムコスタ
入院時身体所見
身長 142cm 体重 50kg
BT37.0℃ BP107/70mmHg
眼瞼結膜：貧血軽度
眼球結膜：黄染なし
口腔：発赤なし，扁桃腺腫大なし
リパ節触知ず
リンパ節：触知せず
呼吸:清雑音なし
心音：整
音
雑音なし
雑音
腹部：軟圧痛なし
四肢：両下腿浮腫あり
項部硬直なし
叩打痛なし
神経所見異常なし
入院時検査所見
血液検査
WBC
7.5 ×103 /μL
Na
139 mg/dL
抗核抗体
（－）
RBC
4.7 ×106 /μL
K
2.5 mg/dL
抗ds-DNA抗体
（－）
HgB
13.7 g/dL
Cl
110 mg/dL
抗SS-A抗体
（－）
HCT
90.0 fL
Ca
8.5 mg/dL
抗SS-B抗体
（－）
PLT
177 ×103/μL
IP
2.6 mg/dL
IgA
270
TP
8.6 g/dL
iPTH
8.6 g/dL
IgM
1152
ALB
4.4 g/dL
TSH
2.230 μIU/mL
IgG
1409
ALP
1227 IU/L
F-T4
0.72 ng/dL
血ガス
AST
22 IU/L
F T3
F-T3
2 64 pg/mL
2.64
/ L
PH
7 211
7.211
ALT
20IU/L
BUN
20.4 mg/dL
pCO2
33.0mmHg
AMY
205 IU/L
Cre
1.84 mg/dL
pO2
95.3mmHg
T Bill
T-Bill
0 3 mg/dL
0.3
/dL
血糖
98 mg/dL
HCO3c
12 7mmol/L
12.7mmol/L
CK
28 IU/L
ABEe
-14.0mg/dL
T-cho
175mg/dL
Lac
3
尿酸
2 4mg/dL
2.4mg/dL
Aniongap
g p
9.6
HbA1c
4.9 %
入院時身体所見
尿検査
pH
6.0
随時尿Na
33.0 mEq/L
蛋白定性
100(2+)
随時尿K
29 27 mEq/L
29.27
潜血
(1+)
随時尿Cl
40.7 mEq/L
白血球
(－)
随時尿Cre
33.62 mEq/L
ブドウ糖
1000(3+)
随時尿IP
171 8mEq/L
171.8mEq/L
ケトン体
(－)
随時尿TP
171.8mg/dL
赤血球[HPF]
<1
5.11g/g・CRE
白血球[HPF]]
白血球[
5－9
尿蛋白CRE補
正値
赤血球形態
RBC陰性
随時尿NAG
10.6IU/L
尿細管上皮
細胞
1－4
β2MG
42700μg/L
硝子円柱
(1+)
上皮円柱
(1+)
顆粒円柱
(2+)
尿中アミノ酸分析
X 所見
Xp所見
腰椎
右下肢
左上肢
骨シンチ
症状
①高Cl性代謝性アシドーシス
②腎性低
②腎性低K血症
症
③腎性低P血症
④腎性糖尿
⑤アミノ酸尿
⑥蛋白尿・低分子蛋白尿
⑥蛋白尿
低分子蛋白尿
⑦低尿酸血症
⑧骨軟化症による多発骨折
⑨腎機能障害
Fanconi症候群
Fanconi症候群
Fanconi症候群とは、近位尿細管の機能障害によりアミノ
酸糖リ酸重炭酸そ他近位尿細管で再吸収される
酸・糖・リン酸・重炭酸・その他近位尿細管で再吸収される
低分子蛋白や尿酸などの溶質が尿中に漏出する病態の総称で
ある。
ある
Fanconi症候群
原因
・特発性
・二次性
①先天性要因
代謝異常（
代謝異常（シスチン症，ガラクトース血症，Wilson病・・・）
チ症，ガラクト
症，
病
）
ミトコンドリア異常症
その他の遺伝性疾患（Lowe症候群，Dent病）
②後天性要因
薬物（バルプロ酸，抗腫瘍薬，抗生物質・・・，）
重金属中毒（鉛カドミウム）
全身性疾患（アミロイドーシス白血病多発性骨髄腫腎移植後
全身性疾患（アミロイドーシス，白血病，多発性骨髄腫，腎移植後，
Sjogren症候群）
Fanconi症候群
【腹部CT】明らかな異常所見なし。
【副甲状腺超音波】異常所見なし。
【血清免疫電気泳動】IｇM・IgDの増加を認めるが、明らかなmonoclonarity判定
できず
【尿免疫電気泳動】
【尿免疫電気泳動】Bence-Jones蛋白認めず。その他異常M蛋白も認めず。
白
ず
他異常
白
ず
【十二指腸biopsy】アミロイドーシスを疑う所見なし。
【lip biopsy】シェーグレンを疑う所見なし
biopsy】シェグレンを疑う所見なし
【耳鼻科・眼科】明らかな異常を認めず。
原因精査のため腎生検を施行
腎生検組織所見
IgG
IgA
IgM
C3c
C4
C1q
Fib
まとめ
①光顕
得られた検体は1条。検体全体が皮質。
(糸球体)
糸球体は18個。全硬化糸球体３個。半月体糸球体０個。
糸球体は軽度メサンギウム基質の拡大を伴う。
明らかな管内増殖、管外増殖、膜の二重化、spike、篆刻像は認めない。
(間質・尿細管)
(間質
尿細管)
びまん性に中等度～高度の線維化で認めた。
著明な炎症細胞の浸潤（リンパ球・形質細胞・少量のマクロファージ・好酸球）を認めた。
尿細管の不規則な拡張や萎縮、尿細管上皮細胞の剥離・変性を広範囲に認めた。
一部尿細管断裂像を認めた
部尿細管断裂像を認めた。
(血管)
特記事項なし
②蛍光
特異的な染色は認めず。
③電顕
Dense depositは認めず。係蹄基底膜は比較的広範囲で軽度肥厚している。
内皮下浮腫はほとんど認めず。足突起はほぼよく保たれている。
間質にはリンパ球浸潤が目立ち、形質細胞やマクロファージも散見される。
萎縮た尿細管が目
萎縮した尿細管が目立つ。
。
[診断]
Interstitial nephritus and tubular atrophy kidney
ご教授いただきたい点
①今回間質性腎炎と診断しました。原因として何が考えられるで
しょうか。特発性でよいでしょうか？
②現在アシドーシスの補正・低K血症の補正にて治療を行ってい
②現在、アシドーシスの補正・低K血症の補正にて治療を行ってい
ます。
間質性腎炎に対しステロイドも考慮しましたが、骨軟化症に対して
整形外科的には使用は避けるべきとの返答でした。
ステロイド以外の治療法、例えば免疫抑制剤の使用を考慮すべきか、
使用するならどの免疫抑制剤が適正かまた別のよい治療法がない
使用するならどの免疫抑制剤が適正か、また別のよい治療法がない
でしょうか。
③本患者は糸球体障害をほとんど認めていないにもかかわらず、尿
蛋白を多く認めています。尿中アミノ酸が多いことが理由の1つに
白多
多
あげられると思いますが、原因として他に何か考えられるでしょう
か。
以上の点を含め、病理所見解釈のご教授お願いいたします。
治療経過
治療
治療法：
Calcitrio(4μg/day)
Potassium Phosphate(2g/day）
NaHCO3(2g/day)
入院後の経過
代謝性アシドーシス・低K血症・低P血症は改善。
3
C re
e (m g /dl)
尿タン
ンパク (g /dl)
2.5
2
1.5
1
0.5
0
4/27
5/4
5/11
5/18
5/25
6/1
6/8
6/15
6/22
6/29

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