Traslocazione

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI
CROMOSOMI
Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di
parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali
mutazioni:
•  Delezione
Determinano un cambiamento
nella quantità di un cromosoma
•  Duplicazione
Possono revertere
•  inversione
•  Traslocazione
Originano da una o più rotture nel cromosoma
La traslocazione comporta il cambiamento
della relazione di associazione tra i geni
•  Le traslocazioni influenzano i prodotti alla
meiosi; in molti casi alcuni dei gameti prodotti
sono sbilanciati o presentano duplicazioni o
delezioni e possono non essere vitali
Traslocazioni: cambiamento di posizione di segmenti
cromosomici; non c è né perdita né aumento di materiale
genetico
• Intracromosomica
• Intercromosomica
Non reciproca, in una sola direzione
Reciproca
Negli omozigoti per una traslocazione reciproca, la meiosi
avviene normalmente (le paia di cromosomi possono
appaiarsi correttamente).
Negli eterozigoti per una traslocazione reciproca, le diverse
parti dei cromosomi omologhi si appaiono come meglio
possono.
•  Sono implicati cromosomi normali (N) e cromosomi
traslocati (T): il risultato è una configurazione a croce alla
profase della meiosi I.
Quadrivalente
Negli eterozigoti per una traslocazione reciproca, le diverse
parti dei cromosomi omologhi si appaiono come segue
•  La segregazione all anafase I puo avvenire in tre modi diversi:
•  Segregazione alternata: i centromeri migrano allo stesso polo in modo
alternato; N1, N2 migrano ad un polo, T1, T2 all altro polo
•  Segregazione adiacente 1: centromeri adiacenti non omologhi
migrano allo stesso polo: N1, T2 migrano ad un polo, N2, T1 all altro
polo
•  Segregazione adiacente 2: centromeri adiacenti omologhi migrano
allo stesso polo: N1, T1 migrano ad un polo, N2, T2 all altro polo
ESERCIZIO
Un cromosoma in una pianta ha la sequenza A B o C D E F
e un altro ha la sequenza M N o O P Q R.
Una traslocazione reciproca tra questi cromosomi produce la
seguente disposizione: A B o C P Q R su un cromosoma e
M N o O D E F sull’altro.
Illustra come questi cromosomi traslocati si appaierebbero
durante la meiosi con i loro omologhi in un individuo
eterozigote.
La segregazione adiacente-1 e la segregazione
alternata avvengono con la stessa frequenza, di
conseguenza la metà dei gameti prodotti sarà non
funzionale. Cio’ porta alla semisterilità.!
!
La .semisterilità è un criterio importante per identificare
le traslcazioni eterozigoti.!
Nelle piante il 50% dei prodotti meiotici derivanti da
segregazione adiacente-1 abortisce allo stadio
gametico. !
Negli animali i prodotti sono gameti vitali, ma è lo
zigote generato con la fecondazione ad essere non
vitale.!
!
Traslocazione e sindrome di Down
•  Il 4% circa dei casi di sindrome di Down è causato da traslocazioni
robersoniane che interessano due cromosomi acrocentrici
(13,14,15, 21 e 22).
•  Traslocazioni più comuni sono t(14;21) e t(21;22)
Traslocazione e sindrome di Down
•  I portatori di traslocazione robersoniane bilanciate presentano un
fenotipo normale
•  In un portatore vi sono sei possibili gameti, ma solo tre danno
origine ad un embrione vitale, uno è normale, uno è bilanciato ed il
terzo contiene i due cromosomi normali ed il derivato.
Seg.Ad.
Trivalente
Seg.Ad.
Seg.Alt.
La traslocazione robertsoniana porta alla presenza di
tre copie del braccio lungo del romosoma 21.!
!
Il genitore portatore della traslocazione produce tre
coppie reciproche di gameti, ognuna ottenuta in
.
seguito
alle diverse modalità di segregazione dei tre
cromosomi coinvolti. !
Seg. Ad.
Seg. Ad.
Seg. Alt.
Gli zigoti prodotti prodotti dalla fecondazione di questi
gameti con quelli del genitore con assetto cromosomico
normale sono:!
1/6 con cromosomi normali 14 e 21; !
1/6
. con fenotipo normale e portatori della traslocazione;!
1/6 non vitali per la monosomia del cromosoma 14; !
1/6 non vitali per la trisomia del cromosoma 14; !
1/6 non vitali per la monosomia del cromosoma 21; !
1/6 affetti dalla sindrome di Down per la trisomia del
cromosoma 21.!
Negli eterozigoti per una traslocazione reciproca, le diverse
parti dei cromosomi omologhi si appaiono come segue
ESERCIZIO
Un ragazzo fenotipicamente normale ha 45 cromosomi e una
sorella, che ha la sindrome di Down, ne ha 46.
Suggerisci una spiegazione per questo paradosso.
ESERCIZIO
Il sig. Rossi e’ eterozigote per il gene N, il cui allele
dominante provoca malformazioni delle unghie e della rotula
(sindrome nail-patella), e inoltre e’ portatore di una
traslocazione reciproca tra il cromosoma X e l’autosoma su
cui e’ situato il gene N.
L’allele dominante N si trova sul cromosoma non interessato
dalla traslocazione.
a) Rappresentare l’appaiamento dei cromosomi del sig. Rossi
alla prima divisione meiotica (ricordare che alla prima
divisione meiotica del maschio il cromosoma Y si appaia con
una piccola regione omologa dell’X).
b) Se il sig. Rossi sposa una donna con fenotipo e cariotipo
normale indicare sesso e fenotipo (sindrome nail-patella o
normale) dei possibili figli delle coppia.

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