Convegno Controllo Esterno di Qualità dei test genetici in Italia IX turno (2013) Schema Citogenetica Oncologica Refertazione in citogenetica oncoematologica: descrizione del risultato ed interpretazione Sabine Stioui: Struttura Semplice Citogenetica Laboratorio Analisi Legnano (MI) Barbara Crescenzi: Struttura Semplice di Genomica dei Tumori, Istituto di Ematologia, Università degli Studi di Perugia Marco Mancini: UOC di Ematologia, Azienda Policlinico Umberto I, Roma ISS Roma, 7 marzo 2014 Morfologia Citofluorimetria Citogenetica e FISH Indagini molecolari Prognostico Diagnostico LMC TP53 Scelte terapeutiche Imatinib mesilato Follow up CCgR La formula del cariotipo (ISCN 2013) deve essere descritta nella sua completezza Specificare il numero di cellule osservate [20] Specificare il numero di cromosomi dell’assetto Specificare l’assetto cromosomico sessuale (opzionale) Descrivere l’anomalia osservata, trisomia, traslocazione scrivendo i cromosomi coinvolti e i punti di rottura coinvolti ed i geni soprattutto quando confermati con FISH Descrivere anche la formula di un cariotipo normale “Sono state analizzate 20 metafasi in cui si osserva un assetto cromosomico (maschile/femminile) a 46 cromosomi in cui non si sono osservate alterazioni numeriche e strutturali” “Sono state analizzate 20 metafasi delle quali 10 rappresentano un clone anomalo caratterizzato da un assetto cromosomico (maschile/femminile) a 47 cromosomi per la presenza della trisomia di un cromosoma 8” ….a 46 cromosomi per la presenza di una traslocazione tra il braccio lungo di un cromosoma 9 ed il braccio lungo di un cromosoma 22 rispettivamente in q34 e q11. Correlare il risultato quando possibile con il sospetto diagnostico Far riferimento alla patologie presenti nel WHO in caso di ritrovamento di anomalie specifiche Nei casi di follow-up specificare se NON si è ritrovato il clone osservato all’esordio, oppure se il clone osservato è il medesimo Importante specificare la necessità di ulteriori indagini per una corretta interpretazione del dato (es: MM, CLL) Importante specificare eventuali problemi pre-analitici che possano avere conseguenze sull’interpretazione del dato (giorno di arrivo inadeguato) Importante specificare se il tessuto di indagine non è il tessuto di elezione (MO nei casi di linfomi) Per MDS normale su 20 metafasi: “una assetto cromosomico normale si osserva in circa il 50% delle mielodisplasie” Per Linfomi normali su midollo osseo (non è il tessuto di elezione): “il risultato dell’indagine è da correlare con il grado di infiltrazione midollare” LAL-B o T a cariotipo normale: “il risultato dell’indagine potrebbe essere associato al basso indice proliferativo in vitro delle cellule coinvolte nella neoplasia” t(9;22)(q34;q11): cromosoma Philadelphia associato alla LMC o B-ALL in base al quadro ematologico In caso di follow-up CML utile specificare la risposta citogenetica Se non si sono analizzate almeno 20 metafasi specificare il limite Effettuare le associazioni con tutte le traslocazioni specifiche nelle LAM, nelle ALL, nei linfomi che permettono di classificare la patologia in base al WHO Significato prognostico del DATO CITOGENETICO, non della patologia Solo se fortemente sostenuto da lavori scientifici effettuati su ampie casistiche, da trials clinici internazionali Non riferire mai singoli report, singoli lavori Prognostic Subgroup Single Double Complex Very Good del(11q) -Y - - Good Normal del(5q) del(12p) del(20q) Including del(5q) - Intermedi ate del(7q) +8 i(17q) +19 Any other independe nt clones Any other - Poor inv(3)/t(3 q)/del(3q) -7 Including 7/del(7q) 3 Very Poor - - >3