1S-tp-p1A-40-variabilite

1S-tp-p1A-40
Chapitre 4 : la Variabilité génétique et mutation de l’ADN
Objectif : comprendre l'origine des mutations et la diversité - réaliser un protocole
Observation : il existe une grande diversité parmi les individus au sein d'une espèce, les informations génétiques peuvent varier en raison de
mutations.
Problème : comment apparaît une mutation et donc la diversité ?
Matériel : blouse, livre p. 84, GéniGen, Rastop, fichiers 1S-tp-p1A-40-thalassemies, 1S-tp-p1A-40-xeroADNm, 1S-tp-p1A-40-xeroADNmprot.
Capacités et attitudes
Extraire des informations
Activités expérimentales
1 - Des mutations naturelles ou provoquées
Exo 1 p. 84.
Exo 3 p. 86.
Utiliser un logiciel de données
2 - Molécules et mutation
- Protéines
Détecter une mutation par électrophorèse, protocole p. 2.
- Acides nucléiques
Rappel vous avez comparé HbA et HbS dans le TP précédent p. 65.
Exo 2 p. 84 (molécule sur le site), afficher aussi l'ARN et comparer.
Mettre en relation des données
Utiliser un logiciel de données
3 - Des systèmes de réparation
Exo 1 p. 88.
Protocole p. 2.
Manipuler et expérimenter
Respecter les règles de sécurité
Mettre en relation des données
4 - Les conséquences des mutations
Exo 4 p. 90.
Exo 7 p. 90.
Bilan
Mettre en relation des données
Donner les causes et les conséquences des mutations génétiques,
redéfinir les notions de gènes et d'allèles.
Rédaction d’un compte-rendu sur feuille double faisant apparaître la démarche expérimentale.
Compétences
Recenser, exploiter et
interpréter des bases de
données et/ou concevoir et
réaliser un protocole pour :
- mettre en évidence l’influence
d’agents mutagènes sur des
populations humaines
- analyser l’influence de
l’irradiation d’une culture de
levures par des UV.
Utiliser des logiciels pour
caractériser des mutations.
Recenser et exploiter des
informations permettant de
caractériser la diversité allélique
d’une population.
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Chapitre 4 : la Variabilité génétique et mutation de l’ADN
2 - Molécules et mutation
Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel
Ressource complémentaire : L'électrophorèse est une technique utilisée pour séparer des molécules suivant leur charge (polaire) et leur
masse.
Matériel biologique :
Sérum d'individus sain et
drépanocytaire
Matériel de laboratoire :
Matériel pour électrophorèse
Afin de détecter les mutations sur l'ADN nous pouvons rechercher les effets sur les protéines :
Réaliser une électrophorèse, protocole fiche jointe.
Appeler l’examinateur pour vérifier les résultats
3 - Des systèmes de réparation
Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel
Ressource complémentaire : les lésions les plus fréquentes (par les UV-B en particulier) sont des lésions "simple brin" comme la formation
de diméres T-T ou T-C qui bloquent la transcription et la réplication.
Habituellement, 80% de l'ADN est réparé en 15 minutes.Dans le cas du Xeroderma, le taux de réparation n'est que de 10%.
La protéine présente dans le deuxième fichier est une protéine de réparation, si elle est mutée, la réparation ce fait mal et la maladie apparaît.
Fichiers de molécules :
- 1S-tp-p1A-40-xeroADNm.pdb
il s'agit d'un fragment d'ADN altéré
par les UV
- 1S-tp-p1A-40-xeroADNmprot.pdb
il s'agit de l'ADN précédent et d'une
protéine de réparation
Afin de montrer comment une mutation peut être réparée :
Comparer deux molécules à l'aide de Rastop (fiche méthode sur le site et p. 394.
Lancer Rastop puis Ouvrir Xéroderma ADN muté.pdb
choisir affichage boules et bâtonnets, colorer les paires de bases A, T, C et G de quatre couleurs
différentes et repérer la mutation.
Ouvrir XeroADNmprot.pdb (et réaliser l'activité doc 3 p. 89.
Appeler l’examinateur pour vérifier les résultats
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Chapitre 4 : la Variabilité génétique et mutation de l’ADN
Pour en savoir plus sur les thalassémies.
Les thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley, sont des formes d'anémies héréditaires associées
à une déficience dans la synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l'hémoglobine des globules rouges. Cela se traduit par
une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs.
Même s'il existe deux sortes de thalassémie (alpha et bêta), du fait de la rareté de la première, les thalassémies "sans précision"
correspondent, en fait, à des bêta thalassémies.
Il s'agit de maladies génétiques atteignant la production de l'hémoglobine. Cette dernière est formée de quatre sous-unités, deux alpha et
deux bêta dans le cas de l'hémoglobine adulte (HbA). Suivant le type de sous-unités atteint, on parle de thalassémies alpha ou de
thalassémies bêta.
Les bêta-thalassémies, appelées aussi "maladies des globules rouges", se caractérisent par l'absence de la chaîne β de l'hémoglobine
fonctionnelle. Près de 200 allèles ont été décrits, concernant soit le gène de la chaîne, β soit, beaucoup plus rarement, des gènes régulateurs.
Dans la bêta-thalassémie hétérozygote, il y a une diminution de la synthèse de l'hémoglobine. La petite taille des hématies est compensée par
leur nombre d'où une pseudo-polyglobulie (6 à 7 millions d'hématies/mm³).
Dans la bêta-thalassémie homozygote, l'excès relatif des chaînes alpha précipite dans l'érythroblaste et entraîne sa lyse par toxicité
membranaire, ce qui est à l'origine d'une érythropoïèse inefficace.
Par ailleurs, l'hyperhémolyse et la métaplasie myéloïde sont à l'origine de la splénomégalie (rate augmentée de volume) et de l'hépatomégalie
(foie augmenté de volume).
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