Programma - Medicina

Corso di laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico
Scheda dell’insegnamento Tecniche di Citogenetica
CI Genetica medica, tecniche di citogenetica e metodiche diagnostiche di patologia
clinica
Anno di corso 2014-2015
Periodo: I° semestre II° anno
Settore scientifico-disciplinare MED/03
CFU
Eventuali propedeuticità:
Nome del docente: Prof. Marco Fichera
Obiettivi formativi:
Il corso ha come scopo formativo l’acquisizione delle nozioni necessarie per la
comprensione della struttura del genoma umana e delle tecniche citogenetiche classiche e
molecolari per la sua investigazione.
RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI
Conoscenza e capacità di comprensione:
Acquisizione e piena comprensione degli argomenti trattati e delle loro implicazioni per la
pratica clinica. Acquisizione di notevole capacità di autonoma elaborazione concettuale.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Capacità di applicare le conoscenze acquisite per la risoluzione di quesiti identificativi e di
elaborare i risultati ottenuti mediante la scelta delle metodologie e procedure più idonee.
Autonomia di giudizio
Capacità critica per valutare e analizzare in modo critico le conoscenze acquisite
nell’ambito del proprio lavoro.
Abilità comunicative
Capacità di esporre e comunicare in modo chiaro le conoscenze acquisite sia in forma
verbale che multimediale.
Capacità d’apprendimento
Aver sviluppato le capacità di apprendimento che consentano di saper elaborare ed
applicare gli strumenti presentati durante il corso nel proprio ambito lavorativo.
Programma
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La struttura dei cromosomi umani.
Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi.
Anomalie costituzionali e somatiche.
Segregazione meiotica e eventi di non disgiunzione meiotica e mitotica.
Imprinting e disomia uniparentale.
Tecniche di citogenetica classica.
Ibridazione in situ fluorescente (FISH).
La struttura fine del genoma umano.
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Low-copy repeats e meccanismi di formazione delle copy number variants.
Array-CGH e Array-SNP.
RT-PCR, MLPA.
Attività didattiche previste: lezioni frontali.
Metodi e criteri di valutazione dell’apprendimento: esame orale sugli argomenti trattati
nelle lezioni frontali.
Criteri per l’attribuzione del voto finale: verifica del raggiungimento degli obiettivi
formativi secondo i Descrittori Europei del titolo di studio.
Testi di riferimento: Testo Atlante di Citogenetica Umana (Ventruto-Sacco-Lonardo)
Dispense fornite dal docente
Docente: Marco Fichera
[email protected]

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