Hämoglobinopathien

Hämoglobinopathien
Fortbildung für Blutdepotbeauftragte
5. Mai und 9.Juni 2015
www.renateheinz.at
Migrationsmedizin.
http://www.roteskreuz.at/fileadmin/user_upload/PDF/Blut/Heinz.pdf
Ethnische Unterschiede sind wichtig!
1. Laboratory Reference Values of Complete Whole Blood Count ….(Ethiopia) : Clin Lab
2011;57:635-640
Rotes Blutbild Blood 106:740 (Eisenmangel, Alpha-Thalassämie…)
Leukozyten: Niedriger !
Altersabhängig: 18-24y
:2,5 - 9,4; 25-34y 3,0 - 9,5;
35-44y 2,8 - 9,9; 45-54yrs 2,1 - 9,5; >55yrs 1,9 - 9,6 (x10^3)
2. Blutgruppen: typische Subsahara BG
Fehlen von hoch frequenten Antigenen Duffy Fy3;Fy5 der Fy (a.b-) Phänotyps, MNS-System, Dombrock,
:
RH-System ( D+ C-E- c+e+ 50% europ.Pool 3%)-C-E-Fya-Jkb und S 0,56% im Pool und 12% bei Komoranern
3. Blutspenden von Migranten: Improving minority blood donation Transfusion 2007:47:402409
http://www.roteskreuz.at/news/datum/2014/08/01/blutspende-aktuelleforschungsergebnisse/
Malaria-Persistenz!!!
4. Hämoglobinopathien
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Hämoglobinopathien
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1. Genetische Erkrankungen
• Struktur verändert: Sichelzell-Anämie
• Defekte Synthese der Globinketten
• Kombination aus beiden
• Heriditäre Persistenz von HBF
2. Erworben: Toxisch : Methämoglobin u.a.im Rahmen
hämatologischer Npl.
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Vorkommen: Hämoglobinopathien
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• östlichen Mittelmeerraum Italien,Griechenland
Türkei (Gegend um Adana, Mersin, Iskenderun)
• Mittleren Osten (Libanon, Syrien, Iran, Irak, Arab. Halbinsel)
• Indien, Afghanistan, Pakistan.
• AFRIKA: Sichelzellen-MALARIA !!
• Nord-und Südamerika (Sklavenhandel)
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• ASH 50TH ANNIVERSARY REVIEWS
Alan N. Schechter
Hemoglobin research and the origins of molecular medicine
Blood 2008 112:3927-3938;
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• Genetik
• Struktur und Funktion
• Erkrankungen
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Anämie-(Ver)-einfach(t)
Hb<12g/dl Frauen und <13g/dl Männern
http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Abbildungen/05-Anaemien.gif (26.11.2013)
MCV erniedrigt
Mikrozytär
MCV Normbereich MCV erhöht
Normozytär
Makrozytär
Eisenspiegel ↓ Ferritin ↓ =
Eisenmangel
-Hämolytisch?
häufigste Ursachen:
Ernährung
Chronische
Blutungen
Labor?Hämatologie
Check:
→ Haptoglobine
→ Bilirubin
→ LDH
Migrationshintergrund
Migrationshintergrund
Hämoglobinopathie ?
Hämoglobinopathie ?
ACD = Anemia of
Chronic Disease
(Ferritin ↑)
CRP, HIV
•Renale Anämie
Nierenwerte
•Endokrine A.
Hypothyreose:TSH
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B12 Mangel
Folsäuremangel
Leberwerte?
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Hämoglobinopathie-Diagnostik
-
,
Thalassämien
Ethnien andere Standards für Hb, Hk, MCV,TrS Ferritin
Sichelzellanämie
• Hämolytische Anämie
• Mikrozytäre Anämie
• Normochrom
• Normozytär
• Mikrochrom
• Mikrozytär
• Sichelzellen
• Granulozytose- Asplenie
•
oder Infekt
• Reti-Bili-LDH
• Eisenstoffwechsel
Target= Schiessscheibenzelle
• Charakteristisch:
Ery 6,5 Mio Hb 10,8mg/dl
keine routinemäßige
Eisensubstitution!!-Ferritin!!
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Hämoglobine
Unterschiede in den 4 physiolog.Globinketten
700 Varianten sind bisher bekannt
Physiologische Verteilung nach dem 1.Lebensjahr
embryonale Hb ab 6.SSW, ab 10SSW fetales Hb, Umstellung auf
adultes Hb etwa 38 SSW
* Blutzucker kann sich an Hämoglobin, den roten Blutfarbstoff
binden, wodurch HbA1c entsteht
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HbA1* α2β2 : 95-98%
HbA2 α2δ2 : 1,5%-3,5%
HbF α2γ2: 0-1,2%
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Interferenzen der HbA1c-Bestimmung
Achtung bei der Diabetes-Diagnostik
Falsch hohe Resultate
Falsch niedrige Resultate
Hämoglobinvarianten
Erhöhtes HbF
Eisenmangelanämie
Vit C
Hämolytische Anämie
Hämoglobinvarianten
Akuter Blutverlust
VitC
Massive Hyperbilirubinämie
Hypertriglyceridämie
Alkohol, Aspirin, Urämie
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OÄ Priv. Doz. Dr. Astrid Dossenbach-Glaninger MBA
Interimistische Leiterin
Zentrallabor und Blutbank
KA Rudolfstiftung
Juchgasse 25
1030 Wien
Tel +43 1 71165 93328
Fax +43 1 71165 3309
Email [email protected]
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Milen Minkov Blut.at / 53
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Hämoglobinopathien:Therapie
wenn nötig!
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• Transfusionen ( Chelat-Therapie)
• Hb-F-Erhöhung: Hydroxyurea
• DNA-demethylierende Substanzen: Azacitidin,
Decitabin
• Knochenmarkstransplantation
• Gentherapie
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Sichelzell-Anämie
eine fächerübergreifende Erkrankung
• Innere Medizin: Lunge,u.a. Infektiologie
• Hämatologie
Anämien, Eisenstoffwechsel, Hämolysen,
an Hämoglobinopathien denken!!!!
• Psychologie: Ärztliche Gesprächsführung
Stress Ausnahmesituationen,
• Traumatisierung- Umgang mit Menschen anderer Kulturen(Sprache!)
Schmerzkrisen!!!
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• Transfusionsmedizin
• Humangenetik: Genetische Beratung
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Klinik der Sichelzellsyndrome
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Schmerzlose Hämaturie DD Bilharziose ,TBC
Hämolytische Anämie Gallensteine>30 Jahre bei 70% der Pat
Milz: Vergrößerung; Spätstadium: Asplenie (Infektionen!!)
Gefäßverschlüsse: Hirn, Herz, Ulcera,
Knochen: Hüftkopfnekrosen!
• Infektionen (Salmonellen können tödlich sein!)
• Lungenprobleme: Asthma, Pulmonaler Hochdruck,
Acute Chest-Syndrom
• Schmerzhafte Sichelzellkrisen!
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Schmerzen !!!!:Analgetika
Glauben- hoch- oft- lang genug
1.Stufe auch gut bei Arthropathien: NSAR (KI sind bekannt!)
• Paracetamol oder Novalgin 15-20mg/kg alle 4 h
3.Stufe
• Morphin
0,1-0,15mg/kg alle 1-2 Stunden oder als DTI 0,05mg/kg/h :
bei Besserung Reduktion der Dosis nicht die Intervalle
verändern!!Ausschleichen!!!!
Retardpräparate !
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Ibuprofen 10mg/kg alle 8 h
2.Stufe
• +Codein wirkt bei 10% NICHT!!• Tramadol 1-2mg/kg alle 4-6h
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Bluttransfusionen
More Blood for Sickle Cell Anemia?
2014 :Nejm 371:775
Bei zerebraler Symptomatik: Auch vor Operationen (TAPS-Studie
2013: Lancet381:930
reichlich Literatur zum Thema:sickle cell disease
Transfusion mehrere wichtige Beiträge
Gefahren
Alloimmunisierung: Genotypisierung
Eisenüberladung: Chelat-Therapie
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Sichelzellanämie:Operationen
vollen Wachsein
• Vermeiden von Unterkühlung
• Postoperative Atemgymnastik
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• Guter AZ und Steady-State Hb 7-8g/dl
• Hydrierung 1500ml/m2 /24h von Beginn der
Nüchternheit
• Oxygenierung : von der Prämedikation an bis zum
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Was kann ich tun?
FARM
Impfungen: Pneumokokken, Hämophilus
• Penicillinprophylaxe (Antibiotika) :vor Zahnbehandlungen,
Endoskopien
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• Flüssigkeit- 3-6-10 Gläser/TagFieber: Antipyretika: cave : Verschleiern von Infektionen!!!
Food: Folsäure, VitC
• A : Antibiotika- Air- Oxygen
• Rest-Ruhegeben!:Vermeiden der Auslöser: Stress, Kälte, Hitze
• Medizinische Hilfe:Aufklärung +Ausweis
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