Abstract: H. Pergantou, et al. Abstract (Clinical haemophilia ) HLA 対立遺伝子およびサイトカイン遺伝子多型が重症血友病 A 患児のインヒビター発生に及ぼす影響 Impact of HLA alleles and cytokine polymorphisms on inhibitors development in children with severe haemophilia A H. Pergantou, I. Varela, O. Moraloglou, M. Economou, K. Spanou, Z. Kapsimali, N. Constantinidou and H. Platokouki ヒト白血球抗原（ HLA ）対立遺伝子，サイトカイ生から保護する可能性：DRB1*11（ p ＝ 0.011 ），ン遺伝子多型，および第 VIII 因子（ FVIII ）遺伝子ることを目的とした。イントロン 22 逆位の検出に DRB1*11:01（ p ＝ 0.031 ），DQB1*03（ p ＝ 0.004 ）， DQB1*03:01（ p ＝ 0.014 ）。サイトカインの解析から，インヒビターの検出力が高かったのは，IL-10 遺伝子多型のハプロタイプ ACC および ATA のホ。モ接合体のみであることが認められた（ p ＝ 0.05 ）よって，HLA 対立遺伝子およびサイトカイン遺伝子多型は，FVIII インヒビター発生に重要な役割を果たすことが立証される。一方，イントロン 22 逆位，およびこの逆位が FVIII インヒビター発生に及は広範囲 PCR 法を，また HLA-A，B，C，DRB1，ぼす影響については，統計的に有意な結果が得られ DQB1 対立遺伝子の遺伝子型検出には PCR-SSP 法および PCR-SSO 法を実施し，サイトカイン（ TNFα，TGF-β1，IL-10，IL-6，IFN-γ ）遺伝子多型につなかった。変異型は，重症血友病 A（ HA ）患児のインヒビター発生の素因に挙げられる。本試験は，専ら遺伝子組換え型濃縮製剤による治療を受けている，ギリシャ人重症 HA 患児 52 名の FVIII インヒビター発生リスクに関し，（ 1 ）FVIII 遺伝子のイントロン 22 逆位，（ 2 ）HLA 対立遺伝子およびハプロタイプ，（ 3 ）特定のサイトカイン遺伝子多型間の相関を明らかにすいても検出した。統計解析には，カイ二乗検定およびフィッシャーの直接確率検定を用いた。インヒビター発生患児は 28 名（ I 群）で，そのうち 71.4% がハイレスポンダーであった。24 名はインヒビター。II 群に比し，I 群のインを発生しなかった（ II 群）トロン 22 逆位の発現率は，統計的に高値であると。2 群間の HLA 対は認められなかった（ p ＝ 0.5 ）立遺伝子頻度を比較したところ，次の遺伝子型が統インヒビター発生を促進：計的有意差を示した。（1） DRB1*01（ p ＝ 0.014 ），DRB1*01:01（ p ＝ 0.011 ）， DQB1*05:01（ p ＝ 0.005 ）。（ 2 ）インヒビター発 Haemophilia (2013), 19, 706–710 © 2013 John Wiley & Sons Ltd 27 Abstract: H. Pergantou, et al.