4 MSA の確定診断にSCA の遺伝子検査を含めるべきか Should genetic testing for SCAs be included in the diagnostic workup for MSA? Kim HJ, Jeon BS, Shin J, et al. Neurology 2014;83(19):1733-1738. と臨床的に診断された目的：多系統萎縮症（MSA）以上を占めた。これら22 名の発症年齢は、変異の患者が脊髄小脳失調症（SCA）遺伝子に変異を有するなかった 280 名の患者と比べて有意差はみられなかった割合を調査する。 5 。全患者に尿路（55.9±9.3 vs 59.2±8.9、p＝0.102）方法：MSA の臨床診断基準に合致する患者 528 名の症状がみられ、10 名は起立性眩暈または起立性低血圧うち 302 名に、SCA の遺伝子検査を実施した。通常は、も呈した。家族歴は 3 名の患者でのみ報告された。注目小脳症状や神経画像診断で小脳萎縮が認められたすべきは、REM 睡眠行動異常症を示唆する夢の行動患者には SCA1、2、3、6、7、17 型、および歯状核赤核化（dream enactment behavior）が問診を受けた 11 名淡蒼球ルイ体萎縮症の遺伝子検査を実施し、小脳中 9 名（81.8％）で報告されたことである。症状はなくパーキンソニズムが認められた患者には結論：本研究でMSA 患者にSCA 変異保有患者が高率 SCA2、3、17 型の遺伝子検査を実施した。に認められたことは、MSA 患者、特に小脳症状を（7.3％）結果：SCA 遺伝子の変異は患者 302 名中 22 名呈する患者では SCA の遺伝子検査を実施すべきであに認められ、そのうちSCA17 が変異陽性症例の半数ることを示唆する。 Friedreich 失調症におけるdeferiprone：6ヵ月間のランダム化比較試験 Deferiprone in Friedreich ataxia: a 6-month randomized controlled trial Pandolfo M, Arpa J, Delatycki MB, et al. Ann Neurol 2014;76(4):509-521. 目的：Friedreich 失調症（FRDA）治療におけるはいなかった。20 mg 群または 40 mg 群では左室心筋 deferiprone の安全性、忍容性、および有効性を評価重量係数が減少したのに対して、プラセボ群では増加しするために、6 ヵ月間のランダム化二重盲検プラセボた。20 mg 群では FARSに有意な変化はなく、プラセボ対照比較試験を実施した。群と同様であったが、40 mg 群では FARS スコアと方法：72 名の患者を対象に、deferiprone を 20 mg、 ICARS スコアが悪化した。プラセボ群に増悪が認めら 40 mg、60 mg/kg/日、またはプラセボを1日2 回投与した。れなかったことから、deferiprone の保護作用は評価主要評価項目として安全性を、副次評価項目として神経できなかった。しかし、重症度が低い患者を対象とした学的評価（Friedreich Ataxia Rating Scale［FARS］、サブグループ解析では、20 mg 群で ICARS、FARS、 International Cooperative Ataxia Rating Scale 運動機能、および 9 穴ペグ試験で改善傾向が認めら［ICARS］、9 穴ペグ試験、25フィート歩行時間検査、れた。低コントラスト文字視力検査）、全身機能状態（日常解釈：本研究から、FRDA 患者に 20 mg/kg/ 日の生活動作）、および心機能評価を含めた。 deferiproneを投与した際の安全性プロファイルは許容結果：deferiprone 20 mg 投与群は良好な忍容性をできるものであることが立証された。サブグループ解析示したが、40 mg 群ではプラセボ群よりも有害事象がから、重症度の低い患者では、deferiprone 20 m/kg/ 多く発生した。60 mg 群では、患者 2 名で悪化を認めた日は疾患の進行を軽減し、より高用量では失調症をことから投与中止となった。20 mg 群の 1 名が可逆的な悪化させる可能性が示唆された。好中球減少症を呈したが、無顆粒球症が生じた患者 Update on SCD 5