6 日本における脊髄小脳失調症 6 型の自然経過に関する 3 年間のコホート研究 A 3-year cohort study of the natural history of spinocerebellar ataxia type 6 in Japan Yasui K, Yabe I, Yoshida K, et al. Orphanet J Rare Dis 2014;9:118. 7 背景：どのような臨床症状や因子が脊髄小脳失調症 結果：46 名の患者が登録された。3 年目の追跡率は 6 型（SCA6）の重症度に関連するのかを検討したプロ 93％であった。SARA スコアは年々有意に悪化した。 スペクティブ研究は、ほとんどなされていない。日本にお 3 年間で、SARAスコアは 1 年当たり1.33±1.40 ポイント けるSCA6 の自然経過および疾患進行に影響を及ぼす 減少した。SARA スコアの減少に関する多変量解析の 因子を明らかにするために、多施設縦断コホート研究 結果は有意ではなかった。IDR スコアは SARA スコア を実施した。 や BI スコアと良好に相関した。IDRレジストリの 7 年間 方法：2007∼2008 年に連続的に患者の登録を行っ のデータに基づくKaplan-Meier 曲線は、歩行能力と た。Scale for the Assessment and Rating of Ataxia 疾患の経時変化との間に相関があることを示した。 （SARA）および Barthel Index（BI）のスコアを毎 年 結論：SCA6 患者の失調の進行および日常生活動作 プロスペクティブに収 集した。さらに、難 治 性 疾 患 （ADL）の低下に関する情報を、3 年間のコホート研究 レジストリのデータを、2003∼ 克服研究事業（IDR） と7 年 間 の IDR 研 究 から獲 得した。SCA6 患 者 の 2006 年 はレトロスペクティブに、2007∼2010 年 は SARA スコアの低下率は、年間 1.33±1.40 ポイントで プロスペクティブに収集した。結果的に、1 年毎に 3 回 あった。今回の結果から、SCA6 の自然経過、疾患 来院する過程を通じて、3 年分のレトロスペクティブ の重 症 度に影 響を及ぼす因 子、および日本の IDR データと4 年分のプロスペクティブデータが収集できた。 レジストリのデータの有用性が明らかになった。 多系統萎縮症患者における神経節後性発汗神経の脱支配 Postganglionic sudomotor denervation in patients with multiple system atrophy Provitera V, Nolano M, Caporaso G, et al. Neurology 2014;82(24):2223-2229. 6 目的：多系統萎縮症（MSA）の自律神経節後障害を 刺激性神経線維の長さの総和をデジタル共焦点画像上 評価する。 で測定した。 方法：MSA 患者 29 名（男性 19 名、女性 10 名、年齢 結果：発汗神経密度（腺組織の体積当たりの神経長の 60.0±7.7 歳）、ならびに年齢と性別の一致する健常者 総和）の計測値は、不偏立体解析法で得られた値と 29 名の皮膚生検で、発汗刺激性の神経線維の分布 良好に相関した。発汗神経密度は、検査部位のすべて を定量した。試料は大腿および下腿から採取し、29 例 において、対 照 群よりも患 者 群で低 かった （指 尖 部 中 20 例では指 尖 部からも採 取を行った。自律 神 経 0.9±0.2 vs1.9±0.4 nm/μm3、p＜0.001、大 腿 0.7±0.2 障害による愁訴は自記式調査票 SCOPA-AUT で評価 vs1.9±0.5nm/μm3、p＜0.001、下腿 0.6±0.2 vs1.8±0.4 した。患者の一部では、サイラスティック・インプリント試験 。 nm/μm3、p＜0.001） （シリコンシートに汗を転写させる）で発汗機能を評価した。 結論：今回の結果から、MSA では神経節後障害が 皮膚試料は、神経細胞全般のマーカーとコリン作動性 生じ、これが併存する中枢神経系の変性および MSA 神経細胞選択的マーカーとを用いた間接蛍光抗体法で での自律神経障害発生の一因となる、という仮説が 処理した。半自動化された形態計測法を用いて、発汗 裏付けられた。 Update on SCD
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