副腎腫瘤倉敷中央病院病理診断科姫路赤十字病院病理診断科沖田千佳、堀田真智子、藤澤真義、能登原憲司症例 50-60歳未満、男性。口渇、多尿、体重減少、全身倦怠感、高血圧にて、前医を受診した。腹部CTにて膵頭部腫瘍、両側副腎腫瘍、右腎腫瘍が指摘された。両側副腎切除と膵頭十二指腸切除が行われた。切除された副腎では、左右それぞれに1-3cm程度の境界明瞭な腫瘤を2個ずつ認めた。右左右左右の副腎に1-3cm大の腫瘤が 2個ずつみられる。左鑑別診断 • • • • Pheochromocytoma Adrenocortical adenoma Clear cell renal cell carcinomaの転移 Chromophobe renal cell carcinomaの転移 CD10 vimentin EMA CD10 vimentin EMA Clear cell RCC + + + Chromophobe RCC - - + CD56 Chromogranin A synaptophysin S100 膵腫瘍 CD56 synaptophysin Chromogranin A Neuroendocrine tumor, G1 診断 • Pheochromocytoma associated with von Hippel-Lindau disease. von Hippel-Lindau disease • 3pのVHL遺伝子異常 • 常染色体優性遺伝 • 多発腫瘍を発生する Hemangioblastoma Renal cell carcinoma and cyst Pheochromocytoma Neuroendocrine tumor and cyst of the pancreas Endolymphatic sac tumor VHL遺伝子異常の腫瘍 • 神経内分泌腫瘍では、腎の淡明細胞癌のような淡明な細胞が特徴的。微細な血管を伴う。 Sano T. et, al. Microscopy research and techunique 60:159-164, 2003. VHL遺伝子異常の腫瘍 • 膵の神経内分泌腫瘍ではclear cellの形態を示すものが多いとされている。 Irina A. et, al. Am J Pathol 1998, 153:223–231 VHL遺伝子異常の腫瘍 • 1987年にlipid degenerationとしてJenniferらが特徴的なpheochromocytomaを報告。 Jennifer A. et, al. Am J Surg Pathol 11(6):480-486, 1987. Familial pheochromocytoma Christian A. et.al; Endocrine Pathology, 13(1): 17–27, 2002 MEN type 2 MEN type 2 VHL disease 細胞大型～中型好酸性小型～中型好塩基性・淡明細胞被膜薄い、なし厚く、血管を伴う血管胞巣の隔壁腫瘍細胞と混在 Hyaline globule ありなし髄質過形成ありなし結語 • 淡明な胞体及び細血管間質を有する pheochromocytomaを経験した。 • VHL遺伝子異常による腫瘍の特徴をよく反映したものと考えられる。