DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLA MALATTIA CELIACA (MC) ASL BERGAMO 2014 DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLA MALATTIA CELIACA (MC) ASL BERGAMO 2014 1.La conferma della diagnosi di MC richiede la positività di vari elementi: anamnesi, esame obiettivo, sierologia, EGDS con esame istologico di biopsie duodenali multiple (Raccomandazione forte, livello di evidenza elevato) 1 DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLA MALATTIA CELIACA (MC) ASL BERGAMO 2014 2 DIAGNOSI ED IL MONITORAGGIO DELLA MALATTIA CELIACA (MC) La malattia celiaca in Medicina Generale dr. Michele Jazzetti dr. Maria Teresa Lorenzi dr. Lorenzo Mapelli dr. Marzio Mazzoleni dr. Paola Tagliabue Medici di Medicina Generale Celiachia Condizione permanente caratterizzata dal danno immuno-mediato della mucosa intestinale indotto dalla ingestione di glutine, proteina contenuta nel frumento, orzo e segale, in soggetti geneticamente predisposti 3 Epidemiologia • La celiachia ha già da tempo cambiato faccia e non è più identificabile in quella sindrome da severo malassorbimento che portava i pazienti a quadri di severa compromissione dello stato di nutrizione e delle condizioni generali… 4 Epidemiologia La “OLD” Epidemiologia della Celiachia: • Una rara malattia tipica dell'infanzia • Ampia incidenza che oscilla nel mondo (1/400 in Irlanda a 1/10000 Danimarca) e nel tempo • Una malattia di origine essenzialmente europea Il “cambio” nella epidemiologia della M. C. 1980 1990 2000 AGA EMA TTG La disponibilità di marcatori sierologici sensibili ha permesso di scoprire la malattia celiaca anche quando il sospetto clinico è basso 5 2013 EPIDEMIOLOGIA M.C. è comune in tutto il mondo e colpisce circa da 1 su 100 a 1 su 300 della popolazione. Questa prevalenza è significativamente superiore a quella riconosciuta 20 anni fa L'epidemiologia della M.C. ha caratteristiche di un iceberg con molti più casi non diagnosticati (al di sotto della linea di galleggiamento) di casi diagnosticati (sopra la linea di galleggiamento) 6 “Mines” of Celiac Disease Were Found Among: “Miniere” di malattia celiaca... Patienti con familiarità per bassa statura, anemia, fatigue, ipertransaminasemia Malattie associate autoimmuni, sindrome di Down, deficit IGA, neuropatue, osteoporosi, infertilità Gruppi di “persone in salute” donatori di sangue, studenti, popolazione generale 7 Prevalenza e incidenza Uno studio chiave di Fasano et al12 nel 2003 ha rilevato che la prevalenza di CD è stata la seguente: _ _ _ _ soggetti a rischio, parenti di primo grado: 1 a 10 soggetti a rischio, parenti di secondo grado: 1 a 39 soggetti a rischio, i pazienti sintomatici: 1 a 56 gruppi non a rischio: 1 in 100 Epidemiologia • Gli studi epidemiologici basati sui nuovi test anticorpali hanno anche dimostrato che la diagnosi di celiachia viene sempre più effettuata in età adulta con una attuale età media di presentazione di circa 45 anni, due picchi tra 1-5 anni e 20-50 anni, ed un 20% di diagnosi oltre i 60 anni • Inoltre, prevalente nel sesso femminile con un rapporto maschi femmine di 1:2,5. Enzo Ubaldi Responsabile Area Gastroenterologica, SIMG 8 Celiachia nel mondo • La stima della prevalenza della celiachia, a livello mondiale, è dell’1%. • Secondo recenti studi americani, la malattia è ampiamente sottostimata negli Stati Uniti, dove interessa una persona su 133. • La diagnosi invece viene effettuata mediamente solo sul 3% dei malati. Ci sarebbero quindi più di due milioni di celiaci non diagnosticati nei soli Stati Uniti. • Studi epidemiologici recenti stanno rilevando la presenza notevole di celiachia anche in aree del mondo nelle quali non si riteneva fosse molto presente, dall’Africa al Sudamerica e all’Asia 9 “ In Europa, la celiachia sarebbe la più comune malattia di origine genetica ” Il portale dell'epidemiologia per la sanità pubblica a cura del Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute The prevalence of celiac disease in Europe: results of a centralized, international mass screening project. Mustalahti K, Catassi C, Reunanen A, Fabiani E, Heier M, McMillan S, Murray L, Metzger MH, Gasparin M, Bravi E, Mäki M; Coeliac EU Cluster, Project Epidemiology. Collaborators (11) Laurila K, Collin P, Kaukinen K, Tanskanen V, Rissanen H, Evans A, Watson P, Fanciulli G, Bearzi I, Mandolesi A, Wichmann HE. Source Paediatric Research Centre, University of Tampere and Department of Paediatrics, Tampere University Hospital, Tampere, Finland RESULTS: The overall CD prevalence (previously diagnosed plus anti-tTG and EMA positives) was 1.0% (95% CI 0.9-1.1). In subjects aged 30-64 years CD prevalence was 2.4% in Finland (2.0-2.8), 0.3% in Germany (0.1-0.4), and 0.7% in Italy (0.4-1.0). Sixty-eight percent of antibody-positive individuals showed small-bowel mucosal changes typical for CD (Marsh II/III lesion). CONCLUSIONS: CD is common in Europe. CD prevalence shows large unexplained differences in adult age across different European countries M.C. è comune in Europa. La prevalenza della malattia mostra notevoli differenze inspiegabili nell’età adulta nei diversi paesi europei 10 In Italia, ad esempio, probabilmente anche in seguito all’elevato consumo di pasta, la stima del National institute of diabetes and digestive and kidney diseases americano è di un caso su 250. Secondo l’Associazione italiana celiachia (Aic), invece, l’incidenza di questa intolleranza in Italia si aggira su un caso ogni 100-150 persone. I celiaci quindi potrebbero essere circa 400 mila, ma ne sono stati diagnosticati solo 135 mila. Ogni anno, sostiene sempre l’Aic, vengono effettuate cinque mila nuove diagnosi ed ogni anno nascono 2.800 nuovi celiaci... Epidemiologia in Italia • Negli ultimi anni il numero delle diagnosi è letteralmente raddoppiato proprio grazie alla sempre maggior attenzione che i medici di medicina generale hanno rivolto all’intolleranza al glutine… • purtroppo l’iceberg della celiachia rimane in gran parte ancora sommerso con meno di 100.000 pazienti diagnosticati a fronte degli oltre 500.000 attesi nella popolazione italiana.. • Questo significa che all’inizio del terzo millennio nel nostro Paese solo 1 celiaco su 5 è stato al momento identificato. 11 12 Celiachia in provincia di Bergamo n. 3184 pazienti celiaci adulti n. 999 pazienti celiaci minorenni totale di 4183 pazienti L’incremento progressivo delle diagnosi di celiachia lo abbiamo verificato anche in Medicina Generale attraverso l’analisi del database della Societa Italiana di Medicina Generale (SIMG) denominato Health Search (HS, www. healthsearch.it). Attualmente in HS vengono raccolti i dati di 800 medici di medicina generale, il database di HS è ampiamente validato e la popolazione di HS è rappresentativa della popolazione italiana secondo i dati ISTAT. ( 3 estrazioni effettuate nel 2003, 2005 e 2008) Enzo Ubaldi Responsabile Area Gastroenterologica, SIMG 13 Le diagnosi di celiachia sono piu che raddoppiate in 5 anni passando dallo 0,15% allo 0,32% degli assistiti. Il numero medio di celiaci per MMG e passato da 2,18 a 4,72. Ad oggi abbiamo un caso di celiachia ogni 311 assistiti (era un caso ogni 664 assistiti nel 2003). Il confortante dato delle attuali diagnosi di celiachia per MMG, che si sta progressivamente avvicinando al numero dei casi di prevalenza nella popolazione generale, è la prova che “iceberg sta emergendo” Enzo Ubaldi Responsabile Area Gastroenterologica, SIMG L’ICEBERG STA EMERGENDO 14 La distribuzione dei casi in rapporto al sesso, in linea con i dati di letteratura avendo una prevalenza della malattia nel sesso femminile che è poco più del doppio rispetto ai maschi. La distribuzione della malattia per età non dimostra particolari picchi con una tendenza, nell’ ultimo anno, ad una pari distribuzione tra i soggetti di età inferiore ai 20 anni e quelli tra 20 e 45 anni (0,55 e 0,50%, rispettivamente). Alberto Bozzani SIMG Area Gastroenterologica Nazionale, ASL Monza e Brianza Opportunismo, screening o “case finding”? L’incertezza della utilità di uno screening di popolazione per la identificazione dei casi sierologicamente positivi deriva proprio dalla mancanza di conoscenze riguardo la storia naturale dei casi silenti e quindi dell’ utilità di sottoporre soggetti asintomatici a dieta priva di glutine. Alberto Bozzani SIMG Area Gastroenterologica Nazionale, ASL Monza e Brianza 15 Opportunismo, screening o “case finding”? Il semplice opportunismo….(), non determina un risultato evidente dal punto di vista epidemiologico per una patologia nella quale oltre 2/3 dei casi sono atipici o comunque asintomatici. La via che invece si sta affermando è quella del “case finding”al primo livello di cura... Alberto Bozzani SIMG Area Gastroenterologica Nazionale, ASL Monza e Brianza 16 Celiachia: compiti del MAP • Farsi carico della diagnosi precoce e della co-gestione con lo specialista delle patologie (come la celiachia) di rilevanza epidemiologica e sociale • Counselling informato in maniera coordinata con il centro specialistico • Rendere il paziente consapevole del corretto follow-up della malattia, della compliance alla dieta e ai controlli programmati • Prevenzione delle complicanze • Counselling dei pazienti sintomatici ma risultati negativi o dubbi da ritestare perché possibili forme latenti e di quelli con positività parziali o discutibili Alberto Bozzani SIMG Area Gastroenterologica Nazionale, ASL Monza e Brianza 4. LA GESTIONE ED IL MONITORAGGIO DEL PAZIENTE CELIACO • ferro, acido folico, Vit. D e Vit B12 (Raccomandazione non vincolante, livello di evidenza basso) • Il monitoraggio dell’aderenza alla dieta è basato sulla valutazione anamnestica e sulla sierologia (IgA anti TTG e IgA (o IgG) anti DGP (Raccomandazione forte, livello di evidenza moderato) • Mineralografia ossea computerizzata (MOC) lombo-femorale, per valutare l’eventuale presenza di osteoporosi … • Esami di laboratorio: TSH reflex e, se TSH alterato, anticorpi anti TPO; ANA, glicemia, colesterolo totale e frazionato, trigliceridi, emocromo completo, ferritina, vit B12 e acido folico, albumina, calcio, fosforo, PTH, vit D, transaminasi, gamma GT • La ricerca degli anticorpi anti tTG IgA (tTG IgG nei soggetti con deficit di IgA), e solo di questi, andrà ripetuta dopo 6 mesi e, se ancora positiva, dopo un anno dalla diagnosi, per valutare l’aderenza alla dieta; la negativizzazione degli anticorpi avviene con cinetica diversa da individuo ad individuo e, con rare eccezioni, è completa nell’arco di 1218 mesi 17 Monitoraggio delle complicanze - Dislipidemia, sovrappeso, steatoepatite - fondamentale la sorveglianza alimentare ed il rapporto continuativo con il servizio di dietetica - Celiachia refrattaria, digiunoileite ulcerativa, sprue collagenosica: - complicanze molto rare, più comuni nei soggetti con diagnosi tardiva e scarsa o nulla aderenza alla dieta. Sono caratterizzate da sintomi gastrointestinali acuti, grave malassorbimento, deperimento generale, mancata negativizzazione dei test sierologici. - Linfoma a cellule T e neoplasie del tratto oro-esofagogastroenterico - sembra che i pazienti celiaci non trattati, e in minor misura anche quelli a dieta, abbiano un aumentato rischio di sviluppare neoplasie del distretto gastroenterico (adk tenue) , in particolare il linfoma a cellule T Gluten sensitivity • Un fenomeno preoccupante in cui lo specialista dei Centri di Riferimento per la diagnosi di celiachia si imbatte sempre più frequentemente è quello delle diagnosi sbagliate, formulate sulla base di criteri del tutto inaccettabili sul piano scientifico, in pazienti che spesso mostrano una aumentata sensibilità al glutine solo sul piano clinico, in quanto portatori di colon irritabile o di allergia alimentare 18 Conclusioni • È molto importante creare una sinergia fra il medico di medicina generale e lo specialista, con il primo deputato a quello screening sul territorio nei soggetti a rischio per celiachia mediante la politica del “case finding”, utilizzando il sempre più importante strumento della sierologia, e con il secondo pronto a completare con gli accertamenti successivi lo studio dei pazienti identificati come possibili celiaci dalla Medicina Generale. Il Presidente del CSN-AIC prof. Umberto Volta Il Presidente Onorario del CSN-AIC prof. Ettore Cardi Il Presidente SIMG dott. Claudio Cricelli Il Responsabile Area G-E, SIMG dott. Enzo Ubaldi Dr. Marzio Mazzoleni Medico di Medicina Generale Fara d’adda 19
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