Informatie over de presentaties

Voorzitter tijdens het symposium: Msc, P. van der Torre, Wilhelmina Kinderziekenhuis UMCU
Klinische Genetica: syndromen
drs. J.J.T. van Harssel, UMC Utrecht, afdeling Medische Genetica
In deze presentatie zal ingegaan worden op het dysmorfologisch onderzoek en het werk van de
klinisch geneticus. Aan de hand van voorbeelden en foto's zullen diverse uiterlijke kenmerken
worden besproken die een reden kunnen zijn om een persoon naar de klinisch geneticus te
verwijzen. Daarnaast zal kort worden toegelicht wat de klinisch geneticus vervolgens doet en wat
het doel hiervan is. Natuurlijk is er voldoende gelegenheid voor vragen.
Kinderen met het CHARGE syndroom en de rol van kinderfysiotherapie
M. Salavati, Koninklijk Visio
CHARGE staat voor: C= colobomen (sluitingsdefect van het oog); H= hartafwijkingen; A=
atresie van de choanen; R= retardatie van de groei en/of ontwikkeling; G= urogenitaal
afwijkingen; E= externe en interne afwijkingen van oor en evenwichtsorgaan. Heel kenmerkend is
dat bij vrijwel alle kinderen het evenwichtsorgaan niet of niet goed is aangelegd. Een kind met het
CHARGE syndroom heeft een speciale begeleiding nodig op het gebied van onderzoek, diagnostiek,
behandeling en pedagogische aanpak. De groep kinderen heeft specifieke gedragskenmerken en
ondervinden problemen op het gebied van de interactie met hun omgeving.
Prader-Willi syndroom: kenmerken van de motorische ontwikkeling
dr. L. Reus, Radboud Universiteit Nijmegen
Hoewel motorische problemen op de zuigelingenleeftijd kenmerkend zijn voor het Prader –Willi
syndroom (PWS), zijn er geen studies die zich specifiek richten op de motorische ontwikkeling van
deze kinderen. Daarom is een PWS onderzoek uitgevoerd op de afdeling kinderfysiotherapie van het
Radboud universitair medisch centrum met de volgende doelstellingen: Kennisvergroting van de
motorische ontwikkeling van jonge kinderen met PWS, inzicht krijgen in het effect van fysieke
training gecombineerd met GH behandeling op spiermassa, spierkracht en de motorische
ontwikkeling en kwaliteitsverbetering van de zorg aan zuigelingen en peuters met PWS en hun
ouders door het ontwikkelen van een interventieprogramma.
Down Syndroom: Kinderfysiotherapeutisch Onderzoek en Behandeling (nog niet definitief)
drs. M. Boonzaaijer, Hogeschool Utrecht
State of the Art betreft onderzoek en behandeling door de kinderfysiotherapeut bij kinderen met DS.
Overzicht van beschikbare motorische testen en hun psychometrische eigenschappen. Handvaten
voor behandeling.
Gegeneraliseerde hypermobiliteit van gewrichten op de kinderleeftijd met en zonder
klachten: differentiaal diagnostiek en behandeling
Prof. dr. R.H.H. Engelbert, Hogeschool van Amsterdam, Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Veel kinderen worden verwezen naar de kinderfysiotherapeut (in top 5 verwijzingen), echter
discussie blijft bestaan omtrent diagnostiek en behandeling en wanneer door te verwijzen. Bij
jongere kinderen blijkt de motorische ontwikkeling normaal te zijn en bij kinderen in de puberteit
kunnen pijnklachten toenemen, wat mede wordt veroorzaakt door biomechanische overbelasting en
psychosociale factoren (gezins dynamiek). De vraag kan worden gesteld of kinderfysiotherapie bij
gegeneraliseerde hypermobiliteit een hype is en of over- en onderbehandeling veel plaats vindt.
Vanuit de state of the art wordt getracht op deze vragen een antwoord te geven.

Download Report