De validatie van een screening instrument voor tumor

Onderzoek:
Titel Engels:
143
The validation of a clinical screening instrument for tumor predisposition
syndromes in childhood cancer patients
Titel Nederlands:
De validatie van een screening instrument voor tumor predispositie syndroom
bij kinderen met kanker
Centrum:
Emma Kinderziekenhuis - AMC Amsterdam
Startjaar:
2014
Looptijd:
3 jaar
Totale kosten/bijdrage KiKa: € 464.914
Introductie
Eerder onderzoek toonde aan dat bij ~4% van de kinderen die kanker krijgt een genetische oorzaak (“syndroom”) gevonden kan worden. In de
helft van de gevallen was deze genetische oorzaak niet herkend.
Het herkennen van een syndroom bij kinderen met kanker kan een beter inzicht geven in de prognose voor het kind, kan van direct belang zijn
voor de behandeling en van invloed zijn op de aard, duur en intensiteit van de controles nadat de behandeling is afgerond. Het kan ook van
belang zijn voor familieleden. Elk kind met kanker zou één keer gezien moeten worden door een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). In de
praktijk blijkt dit lastig; kinderen zijn soms erg ziek en alle aandacht gaat in de eerste tijd (terecht) uit naar de behandeling van de kanker. Ook is
het kostbaar om bij alle kinderen de klinisch geneticus te betrekken.
Daarom is er een screeningsinstrument ontwikkeld, bestaand uit een screeningsformulier, 2D en 3D foto’s van de patiënt. Kinderen met een
syndroom kunnen door een evaluatie met dit screeningsinstrument net zo goed herkend worden als door directe consultatie door een klinisch
geneticus, terwijl het goedkoper is en je op die manier geen kinderen mist.
Het eerste doel van het onderzoek is evaluatie van het gebruik van dit screeningsinstrument in de praktijk, vooral om de gevoeligheid en
specificiteit te bepalen. Alle kinderen die nieuw gediagnosticeerd worden met kanker in Nederland worden gedurende twee jaar beoordeeld
door klinisch genetici die daarbij alleen gebruik maken van het screeningsinstrument. Kinderen met een positief screeningsresultaat (d.w.z.
mogelijk verdacht zijn voor het hebben van een syndroom na beoordeling met het screening instrument) zullen verwezen worden naar een
klinisch geneticus waar volledige diagnostiek verzorgd wordt. Kinderen met een negatief screeningsresultaat (d.w.z. niet verdacht voor het
hebben van een syndroom na beoordeling met het screening instrument) worden niet doorverwezen. Om te kunnen beoordelen of patiënten
met een syndroom worden gemist, zal een deel van patiënten met een negatief screeningsresultaat alsnog volledig worden geëvalueerd door
Stichting Kinderen Kankervrij werft fondsen voor onderzoek naar kinderkanker in Nederland
een klinisch geneticus. Er wordt ook gekeken naar de consistentie in beoordelingen met het instrument, de waarde van de afzonderlijke
gedeelten van het screening instrument en naar de kosten van het werken met het screeningsinstrument.
Het tweede doel van het onderzoek is door middel van 3D analyse afzonderlijke uiterlijke bijzonderheden te identificeren die na toevoeging het
screening instrument gevoeliger maken voor het selecteren van patiënten met een tumor predispositie syndroom.
Stichting Kinderen Kankervrij werft fondsen voor onderzoek naar kinderkanker in Nederland

Download Report