分担研究報告書 - 日本子ども家庭総合研究所

平成17年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）分担研究報告書
分担研究課題：新しい新生児マススクリーニング体制に関する研究
タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの
費用対効果分析の考え方の整理と文献レビュー
研究要旨
現在行われている新生児マススクリーニング（ガスリー法）に加えて、タンデムマス法による新し
い方法を導入した場合の費用対効果分析を検討する。費用対効果分析の分析方法は、費用対
効果分析（Cost−E艶ctiveness Analysis）、費用対便益分析（Cost−BeneHt Analysis）があり、分析
の評価は、増分費用対効果比（lncremental Cost E漉ctiveness Ratio）または、増分純便益
（Net Bene貨t）で行い、社会的立場で評価する。
今年度は費用対効果分析の文献レビューを行い、日本における費用及び効果のパラメーター
を文献から用いて分析枠組みを構築する。文献検索の結果、レビューは6編行われた。そのうち、
アメリカでの研究において、タンデムマス法マススクリーニングのべ一スシナリオで5827
（736−11419）ドル／QALYとされており、非常に強い政策的根拠が与えられている。しかし、これ
は何もしなかった場合と比較しているので、現在の日本の状況（ガスリー法）との比較になってい
ないので留意が必要である。
協力研究者
大日康史（国立感染症研究所）
分析は以下の手順で行う。
菅原民枝（国立感染症研究所）
（1）複数の代替案を比較するストラテジーを決め、評
価者を決める。評価者は社会全体が望ましい。
（2）費用、効果のそれぞれのデータを測定する。そ
A．研究目的
近年、医療・公衆衛生分野でも、費用対効果分析
れがない場合には文献からのパラメーターを用いる。
が行われている（1）。この分析手法には大きく3つあり、
（3）CEA、CUAでの評価は費用（cost：C）の増分を
費用対効果分析（Cost−E飾ctiveness Analysis：
分子に、効果（e飾ctiveness：E）あるいは効用の増分
CEA）、費用対効用分析（Cost−Utility An＆lysis：
を分母にする増分費用効果比（incremental cost
CUA〉、費用対便益分析（Cost−Bene康Apalysis：
e飽ctiveness ratio：ICER）を用いる。
CBA）である。
（4〉CBAではICERと同様なIBCR、あるいは、増分
本研究は、現在行われているスクリーニング方法か
純便益（＝増分便益一増分費用）で行う。原理的に
ら新しく検討されていすスクリーニング方法に新規導
はCUAもCBAに帰する
入された場合の評価を行うために、諸外国での費用
（5）感度分析を行う（感度分析の変数は、スクリーニ
対効果分析のレビューを行う。そのうえで、現在検討
ング費用、治療費用、疑陽性結果の割合と費用、死
されているタンデムマス法によるスクリーニングによる
亡率、QALYなど）。
費用対効果分析の枠組みを設定する。
1用語の説明1
費用とは、直接費用（スクリーニング費用）、間接費用
B．研究方法
（障害や死亡による効用の低下、家族看護による労
L費用対効果分析の枠組み
働損失〉を含む。
一77一
効果とは、生存年数、生活の質で調整された生存年
容される最大金額である。増分費用対効果比がこの
数（Quallty−adjusted Li免Year：QALY〉であらわされ
金額以下であれば、検討されている技術や薬剤等は
る。
政策的な根拠を得ることになる。目本では600万円と
評価者とは、費用対効果分析を行う立場のことである。
されている2β）。また、アメリカでは5万ドル、イギリス
評価者によって費用や効果の概念が異なる。患者、
では3万ポンドとされており、国によって異なる。詳細
企業、医療機関、保険者、保険者＋公衆衛生当局、
は参考文献1）を参照されたい。
地方自治体、政府、社会がある。社会が評価者に考
えるのが最も妥当である。
岡耀．麟7隷r暴
2．文献レビュー
文献レビューは、タンデムマス法によるスクリーニン
グの費用対効果分析を行っている文献をPubMedで
検索し検討する。キーワードは、tandem，cost
e飾ectiveneSS analySiS， COSt Utllity analySiS， COSt
未発症未発症未発症転帰
beneHt analyslsとした。
懲
3。抄録および訳
抄録が利用可能な論文にっいてその原文および
2．文献レビュー
訳を示す。
以下の11編が検索された。全て海外で国内の文献
はなかった。
C．研究結果
1：Expanding screening￡or rare metabollc disease in
L費用対効果分析の枠組み
the newbom：an analysis of costs，ef驚ct an（i et｝主ica，l
以下の通りの費用及び効果の枠組み及び自然史を
consequel／ces for decision−maklng in Finlan（i．：
作成した。
Auttl−Ramo I，Makela M，Sintonen H，Koskinen H，
直接費用＝［スクリーニング費用（単価×出生数〉］＋
Laajalahti L，Halila R，Kaariainen H，Lapatto R，
［擬陽性検査費用（精密検査単価×擬陽性
Nanto−Salonen K，Pulkki K，Renlund M，S貧lo M，Tyni
率×出生数）］＋［（（入院単価×生涯入院日
T．Acta，Paediatr．2005Aug；94（8）：1126−36．
数）＋（外来単価×生涯外来日数））×発症
2：Chnic畿le岱ectivenessandcost−effectivenessof
率×出生数］＋［生涯食事療法等×発症率
neonatal screening fbr inbom errors of metabolism
×出生数］
USing tandem mass SpeCtrometry：a SyStematiC
間接費用＝［生涯家族看護費用×発症率×出生数］
review．：Pandor A，Eastham J，Beverley C，Chilcott J，
効果二［発症率］×［QALY増分］
増分費用対効果比霊1直接費用（S2）＋間接費用（S
Paisley S．Health Technol Assess．2004Marl8（12〉：iii，
2〉一直接費用（S1）一間接費用（S1）］／
1−121．
［（効果（S2）一効果（S1）］
3：Newborn screening by ta，ndem mass spectrometry
純便益＝一［直接費用＋間接費用］＋［発症率×出
βor medium−chain Acyl−CoA dehydrogen＆se
生数］×［発症によって失ったQALY×600
de行ciency：acost−e窃ectlvenessan＆lysis．：Venditti
万円］
LN，Venditti CP，Berry GT，Kaplan PB，Kaye EM，
増分純便益＝［純便益（S2）一純便益（S1）］
ここで600万円は1QALY獲得に対して社会的許
一78一
Glick H，Stanley CA．Pediatrics．2003
3．抄録および訳
Nov；112（5）：1005−15．
抄録が利用可能な上記の最初の6編についてその
4：Newbom screen加g wlt｝五tandem mass
原文および訳を示す。
spectrometry：examil／ing its cosセef看ectiveness in the
Wisconsin Newbom Screening Panel，：Insinga RP，
LExpandingscreeuingfbrraremetabolicdisease勧
Laessig RH，Hof㎞an GL．J pediatr．2002
t｝｝e newbom：an analysis of costs，e伍ect and e出ical
0ctl141（4）＝52杢3L
consequences R）r decision−making in Finlan（i．
Auttl−Ramo I，Makela M，Slntonen H，Koskinen H，
5：Cost−belle行t analysis of ul／iversal tandem mass
L＆aja，1a，hti L，Halila R，Kaariainen H，Lapatto R，
spectrometry fbr newbom screenlng。：Sc薮oen EJ，
Nanto−SaloneR K，Pulkki K，Renlund M，Salo M，Tynl
Ba，ker JC，Colby CJ，To TT．Pedia，trics．2002
T．
0ctll！0（4〉：78！−6．
FirmiSh Of石Ce 拓r Health Care TeChnOlOgy
6：Newbom mass screening versus selective
Assessment，Nationαl Resea，rch aRd Development
investlgation：bene行tsandcosts．：PollittRJ．Jlnherit
Metab Dis．2001Apr；24（2）：299−302．
Ce且tre fbr Welねre and Health（STAKES），Helsinki，
Flnland．ilona，auttl−ramo＠stakes．fi
7：狂xpanded newbom screeni1培usiRg tandem mass
AIM＝Currently，the only metabolic disorder that
spectrometry．：Fearlng MK，Levy HL．Adv Pedlatr．
newborns are screene（i for加Finla簸d is congenital
2003150：81−n1。Revlew．
hypothyroidism。A proposal to start a，pilot stu（iy on
8： Apilotstudyofneonatalscreenlngby
screening fbr other rare metabolic diseases uslng
electrospray ionlza．tion tandem mass spectrometry in
tandem mass spectrometry prompted a health
Taiwan。：Lin WD，Wu JY，Lai CC，Tsai FJ，Tsai CH，
tecわnologyassessmentprojectonthee昂ectandcosts
Lln SP，Niu DM，Acta Paediatr Taiwan．2001
Jul−Aug；42（4〉：224−30．
of expanded newborn screening Programme options．
METHOD＝A modelling stωy using data fピom current
9：Deslgn of a pilot study to evalua，te tandem搬a，ss
spectrometryβor neonata，l screening．：Simonsen H，
publisわedsωdies，論ealt海careregistersandexpert
oplnion． RESULTS＝ The anmlal ruRning cost of
Jensen UG，Brandt NJ，Christensen E，Skovby F，
scree簸ing 56，000 newboms fbr the chosen f1ve
Norgaard−Pedersen B． Southeast Asian J Trop Med
disorders （congenital adrenal 熱yperplasia，
Public Heεしlth．1999；30Suppl2：166−9．
medlum−chainacyl−CoAdehydrogenasedeHciency
［MCADD］， long chain 3土ydroxyacyl−CoA
lO： Asystematicreviewofevidenceforthe
apPropriatenessofneonatalscreeningProgrammes
dehydrogenase deficiency ［L、CHADD］，
for inbom errors ofmetabolism．：Thomason M．1，Lord J，
p｝｝enylketonurla［PKU］and glutarlc aciduria type1
B＆in MD，Chalmers RA，Littlejo熱ns P，Addison GM，
［GA圭］〉was estimated to be euros2，5m朋on or
Wilcox AH，Seymour CA．J pllblic Health Med．1998
euros 45 per newborn when starting costs were
Sep；20（3）：331−43．Review．
lL Neona，tal screening fbr inbom included．The costs per quallty−a，djusted lifb year
errors of
（QALY）gained are a ma，ximum of euros25，500．
metabolism：cost，yield and outcome。：Pollitt R．1，
Prevention of severe無andlcap irl one newborn would
Green A，McCabe CJ，Booth A，Cooper NJ，Leonard
reduce the costs to a maximum of euros18，000per
JV，Nicholl J，Nicholson P，丁慧naley JR，Virdi NK．
QALY g＆ined． CONCLUSIONS： Expanding the
Heal出Technol Assess．王99711（7）：Hv，1−202．
Finnis簸neonatal screening Programme would require
一79一
a new orgalliza，tion． The cost−ef免ctlveness，
biomedical， science， economic and grey hterεしture，
resources，ethics ＆nd equity need to be consi（iere（1
the re艶rence lists of relevant articles and abstracts of
when（iecidlng inねvour of or against startlng a new
con飴rence proceedings an（i l8 health services
screening Progr＆mme．
research−related resources．REV氾W METHODS：
Thls review is an up（iate oftwo previous HTA reports
AIM：現在、フィンランドで行われている代謝異常に
of neonatal screenlng fbr IEM．These reports have
対する新生児スクリーニングは先天性
been updated by a systematic review of publi曲ed
hypothyroldismのみである。タンデムマスによる他の
researc簸（between 1995 an（i Ja，nuary 2002〉 on
まれな代謝異常に対するスクリーニングのパイロット
neonatalscreeningoflnheritedmetabolicdisorders
研究開始の提案が、新生児スクリーニングの潜在的
uslng tandem MS．Thls was supplemented by a search
な拡大に対する費用と効果に関する医療技術評価を
fbr economic literature and the applica，tion of a
促進させた。
modelllng exercise to investiga，te the economics of
METHOD：公刊論文、医療制度、エキスパートオピ
uslng tandem MS within δ neonatal screening
ニオンからのデータに基づくシナリオスタディ
programme in the UK．RESULTS：Evidence倉om the
RESULTS：新生児に対する5疾患（MCADD，
reviews of IEM ｛bund that the UK screening
1LCHADD，PKU、GA1）の年間運営費は250万ユー
programme ￡or phenylketonuria （PKU） was well
ロと推定された。また、初期費用を加えると新生児あ
established and there was unlversal agreement that
たり45ユーロと推定された。1QALY獲得あたりの費
neonatal screening￡or PKU was justified．Oft妓e many
用は最大で25，500ユーロであった。一人の新生児に
other dlsorders that can be detected by tandem MS，
おける重篤な後遺症の予防は、1QALY獲得の費用
the best candidate condition fbr a new screening
を18，000ユーロまで低下させる。
programme was medium−chain acyl−coenzyme A
CONCLUSIONS：フィンランドの新生児スクリーニン
debydrogenase（MCAD〉de丘ciency．For many other
グの拡大は新しい組織を必要とする。新しいスクリー
IEM that can be detected by tandem MS，robust
ニングの開始の決定にあたっては、肯定的であれ否
chnical evi（ience was limite（i． Cost−ef驚ctiveness
定的であれ、費用対効果、資源、倫理的あるいは公
analySiS USlng eCOnOmlC mOdelling indiCated that
平性の観点が必要である。
substltuting the use of tandem MS fbr existing
technologies fbr the screening ofPKU alone could not
2：Clinlcal ef艶ctiveness and cost−ef良）ctiveness of
neonatal screening for inbom errors of metabolism
be justi行ed．However，results倉om the economlc
Inodelling indicate t｝1at the add量tion of screening for
using tandem mass spectromet可： a systematic
MCAD de行ciency as part of a neonatal screening
revlew．
programme for PKU uslng tandem MS would be
Pandor A，Eastham J，Beverley C，Chilcott J，Paisley
economically attractive．Using an operational r｛iしnge of
S．
50，000−60，000specimens per system per year，the
T｝1e Sc｝主ool of Health and Related Research，T｝1e
mean lncremental cost fbr PKU and MCAD de負clency
Universlty of She伍eld，UK．
screening combined uslng t＆ndem MS貸om the model
OBJECTIVES： To eva，luate the clinlcal and
was −23，312 British pounds fbr each cohort of
cost−ef艶ctiveness oftandem mass spectrometry
100，000 neonates screene（1． This cost sa，ving is
（MS）一based neonatal screenlng fbr inbom errors of
associated with a mean lncremental ga，in of 59
metabohsm （IEM〉．DATA SOURCES：Fourteen
1三fe−years．Additional economic modelling using the
e叢ectronic bibliographic databases covering
εしva，ilable evidence does not supPort inclu（iillg ot｝1er
一80一
ir由erited metabolic dlseases withln a neol／atal
シナリオを用いた費用対効果分析ではPKU単独で
screening progra，mme at present．CONCLUSlONS：
既存のスクリーニングに代わってタンデムマスを実施
The evi（1eRce appears to support the introdllction of
することは正当化されなかった。MCAD欠損症に対
tandem MS lnto a UK neonatal screening Programme
するスクリーニングをPKUスクリーニングに加えると、
｛br PKU alld MCAD deHciency comblned．Tandem MS
タンデムマスによるスクリーニングは費用対効果的に
has the potentiδl fbr sim田taneous multi−diseαse
screening using a single analytical technique．
正当化される。解析から1システムあたり年間
50，000−60，000検体として、タンデムマスによるPKU
Although the marginal cost of extending the
とMCAD欠損症における10万新生児におけるスクリ
programme to include other conditions may be
ーニングの平均増分費用は一23，312ポンドであった。
relatively small， the application of thls new
また、59生存年の増分効果をもたらす。現在の新生
technology to PKU and MCAD de行ciency screening
児スクリーニングで行われている他の遺伝性代謝異
does not imply the w難olesale inclusion ofall disorders
常を含めることは、費用対効果的に支持されない。
CONCLUSIONS：得られた結果はイギリスにおいて
detectable by tandem MS，1t is suggested出at the
primary負）cus of癒rther reseεしrch should be on t鼓e
タンデムマスによるPKUとMCAD欠損症に対する
long−teme伍ectivenessoftreatmentstrategieson
スクリーニング導入を支持しているようである。タンデ
a，dverse outcomes （disabilities and impairments〉
ムマスは、一つの解析技術で多くの疾患のスクリーニ
ullder conventional management and the potential
ングを同時にできる潜在的な可能性がある。このプロ
lmpact ofearly diagnosis using tandem MS．
グラムを他の疾患に拡大することの限界費用の増加
は相対的に小さいが、そのことはPKUとMCAD欠
OBJECTIVES：タンデムマスによる新生児スクリーニ
損症に対するタンデムマスによるスクリーニングに他
ングを臨床的、費用対効果的に評価する。
の検査可能な疾患をすべて加えることを意味しない。
DATA SOURCES：医療、科学、経済学あるいはその
このことは、従来の管理の下での障害に対する長期
学際的分野をカバーしている14の電子的文献デー
の治療効果と、タンデムマスによる早期診断による潜
タベース、関連論文および学会抄録の参考文献、18
在的なインパクトに関してさらなる研究が必要である
の健康科学関連資源
ことを示唆している。
REV田W METHODS：このレビューは、2つの新生児
スタリーニングに対する医療技術評価を改定したもの
である。それらは1995年から2002年1月の間の
3：Newbom screening by tandem mass spectrometry
｛br medium−chain Acy1−CoA dehydrogenase
ンデムマスを用いての遺伝性代謝異常に対する新生
de行CienCy：aCOSt−e孫eCtiveneSSanalySiS．
児スクリーニングに関する公刊論文の系統的レビュ
Vendltti LN，Venditti CP，Berry GT，Kapla捻PB，
ーを行っている。本稿は、経済学的文献を補完し、イ
Kaye EM，αlck H，Stanley CA．
ギリスにおいてタンデムマスを用いた新生児スクリー
Departmeηt of Genetics，University of Pennsylvania
ニングの経済性評価を検討するためにシナリオスタ
School ofMedicine，P届adelphla，Pennsylvania，USA，
ディを適用する
venditti＠maiLnlh．gov
RESULTS：イギリスにおけるPKUスクリーニングに
OBJECTIVE： To determlne whet捻er newbom
対する証拠は確立されており、それへの広範な同意
screening by tapdem mass spectrometry（MS／MS）￡or
がある。タンデムマスによって検査できる他の疾患の
medium−chain acyl−CoA dehydrogenase deHciency
中で、新しいスクリーニングの最有力の候補は
（MCADD〉is cost−e旋ctive vers11s not screc灘ing and
MCAD欠損症である。他の多くのタンデムマスが検
to define the contributions of （iisease， test， and
査できる疾患では、臨床的な証拠は頑健ではない。
populatlon parameters on the declslon．METHODS：
一81一
A declslon−analytic M融rkov model was designed to
εしnd mortality at an increme煎al cost below the range
perform cost−e飾ctiveness and cost−utility a，nalyses
R）r accepted health care 量nterventions． At the
measuring the discounted， lncremental cost per
70−year horizon，the model predlcts that almost all of
Ii症｝一ye＆r saved and per quality−adjusted life−year
saved of newbom screel／ing for MCADD compared
the additional costs of screening would be offset by
avoidedsequelae
with Ilot screening．A hypot｝leセical cohort of neonates
made transitions among a set of healtねstates that
OBJECTIVE：タンデムマスによるMCAD欠損症に対
re罰ected clil／ical status， morbi（iity， and cost．
する新生児スクリーニングが費用対効果的であるか
Outcomes were estimated fbr time horlzons of20and
を検討する。また、疾病、検査あるいは人口的パラメ
70yea，rs．Probabillties and costs were derived倉om a
ーターを定義する。
METHODS：マルコフモデルを用いてタンデムマスに
retrospective chart revlew of a 32−patlent cohort
treatedoverthepast30yearsattheChildren’s
よるMCAD欠損症に対する新生児スクリーニングを1
Hospltal of Philadelphla， chnlcal experience with
救命年あたりの割引増分費用による費用対効果分析、
MCADD patient management， patient−family
lQALY獲得あたりの費用による費用対効用分析を
interviews，cost surveys，state sources，and published
用いて、分析する。新生児の仮想的コーホートを想
studies．ln a，ddltlon to older patlents who came to
定し、臨床的症状、発症率、費用を反映した健康状
medlcal attention by symptomatlc presentatlon，our
態問の推移する。アウトカムは20から70年間の時問
patient group included6individuals whose MCADD
的枠組みで推定する。確率と費用は、Children7s
had been diagnosed by supplemental newborn
HospitalofPhlladelphiaにおける30年間における32
screening．Estima宅es of the expected net changes ln
症例の後方視的な検索、MCADD患者管理の臨床
costs and life expectaacy for MCADD screenillgwere
的経験、患者・家族へのインタビュー、費用のサーベ
used to compute the incremental cos卜efβectiveness
イ、州の情報、および交換された情報から導出する。
ratlos．Sensitivity analyses were peぜormed on key
検討した患者集団には、発症した治療を受けている
inputvariables，and95％con五denceintervals（αs）
高齢の患者に加えて、補完的な新生児スクリーニン
were computed through seco捻d−order Monte Carlo
グによってMCAD欠損症と診断された6人が含まれ
simulations．RESULTS：互n our base−case analysis
ている。MCAD欠損症スクリーニングにおける費用や
over the first20years of life，廿｝e cost of newborn
余命の純変化の推定には、増分費用対効果費を用
screenillg for MCADD was approximately ll，000
いる。感度分析を、重要な変数に関して行い、モンテ
dollars（2001USdollars；95％CI：〈O−33，800dollars〉
カルロ・シミュレーションによって95％信頼区間を求め
per life−year saved，or5600dollars（95％CL
る。
RESULTS：最初の20年間のベースケースでは、
〈0−17，100dollars〉perquality−adjustedhβe−year
saved compared wlth not screenil／g．Over a70−year
MCAD欠損症に対する新生児スクリーニングは、スク
horizon，the respective ratios were approxlmately300
リーニングを行わない場合と比べての1救命年あたり
dollars（95％CI：＜0−13，000dollars）and！00dollars
増分費用対効果比は約ユ万1000ドル（2001年アメ
リカドル、95％信頼区間：＜O−33，800ドル〉、また、
（95％CI：〈0−6900dollars）．The results were robust
1QALY獲得とのための増分費用対効果比は5600ド
when tested over plausible ranges￡or diagnostic test
sensltMty and speci負city，MCADD prevalence，
ル（95％信頼区間：＜O−17，100ドル）であった。70年間
asymptomatic rate， and screening cost．
の時問的枠組みでは、比はそれぞれ300ドル（95％信
CONCLUSIONS：Simulation modeling lndica，tes that
頼区間：〈H3，000ドル〉、IOOドル（95％信頼区
newbom screening for MCADD reduces morbidity
くO−6900ドル）となった。結果は、検査の感度、特異度、
一82一
MCAD欠損症の罹患率、無症状の割合、スクリーニ
fbr cost−ef驚ctiveness （＄15，252／QALY〉。
ング費用に関してのもっともらしい範囲では頑健であ
CONCLUSIONS：ln Wisconsin，MS／MS screening｛br
った。
MCAD alone appe＆rs to be cost−efOective．Future
CONCLUSIONS：解析の結果、費用対効果が許容可
ana，lyses should examine the cost−efOectiveness of
能な水準以下でMCAD欠損症に対する新生児スク
altemative ｛bllow−up and treatment regimens fbr
リーニングは、罹患率、死亡率を低下させる。70年間
MCAD and other panel disorders．
の時問的枠組みでは、スクリーニングに伴う追加的な
費用は、後遺症の回避によってほとんどすべて相殺
OBJECTIVE：ウイスコンシン州新生児スクリーニング
されることが示される。
プログラムにおける14種類の脂肪酸酸化及び有機
酸代謝異常に対するタンデムマスによる新生児スクリ
4：Newbom screening with tandem mass
ーニングの費用対効果を評価する。
spectrometry：examining its cost−ef￡ectiveness in the
STUDY DESIGN：仮想的な10万人のコーホートにお
Wisconsin Newbom Screening Panel．
ける増分費用対効果分析を行った。50，000ドル
Inslnga RP，Laessig RH，Ho銀nan GL．
／QALYを基準としてMCAD欠損症のみで費用対効
Depa，rtment of Populatlon Hea，lth Sciences an（玉the
果的かどうかと、他の欠損症をタンデムマスの費用対
Wisconsin State Laboratory ofHygie簸e，Unlversity of
効果に含めるべきかどうか検討する。
Wisconsiη一Madison，53726−2397，USA．
RESULTS：これまでの仮定の下で、スクリーニング｛br
OBJECTIVE＝To examine the cost−efPectlveness of
MCAD欠損症のみに対するスクリーニングの増分費
用対効果比は41，862ドル／QALYであった。より現実
tandem mass spectrometry（MS／MS）in a neonatal
sCreeningPaneHbr！4鉛ttyacidoxldationand
的な仮定では、より費用対効果的であり（6008ドル
organic acidemia disorders in the Wisconsin Newbom
／QALY）、追加的なスクリーニングの費用が一検査ご
Screening Program．STUDY DESIGN：A聡incremental
とに13．05ドル以下であれば費用対効果的である。
cost−ef驚ctlveness analysis with a hypothetlcal cohort
他の13欠損症疾患を診断する追加的な費用を加え
of lOO，OOO lnfants was perfbrmed．A threshold of
ても、なお費用対効果的である（！5，252ドル
＄50，000／QALY（quality−adjusted lifをyear〉was used
／QALY）。
to determine whether screening fbr medium−chain
CONCLUSIONS：ウィスコンシン州ではMCADのみに
acyl−CoA dehydrogenase de行ciency（MCAD）alolle is
対するタンデムマス・スクリーニングは費用対効果的
cost−ef驚ctive or whether addltional dlsorders wo疑ld
である。MCADあるいは他の疾患への他のフォロー
need to be incorporate（i into the＆nalysis to arrive at
アップや治療法の費用対効果のさらなる検討が必要
a conclusion regarding the overall cost−ef絶ctiveness
である。
of MS／MS． RESULTSl Under conselvatlve
assumptions，screening fbr MCAD alone yields an
5＝Cost−bene薮t analysis of universal tandem 盤ass
incremental cost−e飽ctiveness ratio of
spectrometry fbr newbom screenlng．
＄41，862／QALY．Wlth the use of more realistic
Sc溢oen EJ，Baker JC，Colby CJ，To TT．
assumptions，screenlng becomes more cost−ef慣ective
Department of Genetics，Kaiser Permanente MedlcaI
（＄6008／QALY〉and remaias cost−e飾ective so long as
Center， Oaklan（i， Cali拓rnia 946！1−5693， USA．
the incrementεしl cost of screening remains under
edgar．sc姓oen＠kp．org
＄13．05per test．Addlng the lncremental costs of
OBJECTIVE： To estimate potential costs and
detecting the 13 0ther （iisor（iers on the screening
benefits of routinely using tandem mass spectrometry
panel still yields a reslllt well withinδccepted norms
（MS／MS〉to screen newboms fbr inbom errors of
一83一
meねbolism．METHOD：Analysis ofcosts alld beneHts
resulting fヒom use of MS／MS ll／screening of32000
screeni1／9 t echnology an d screenil／g Programmes il／
order to ana，lyse the costs and bene行ts of introduci119
newbom lnfants usiRg data 食om the Kaiser
screenlng based on tandem mass−spectrometry
Permanellte Medical Care Program of Northem
（tandem MS）for a wide rallge of disorders of amino
Califomia pl犠s other published data．SETTING：A
acid and organic acid metabolism in t無e UK．To
large health mahltenance organization．RESULTS：h
evaluate scree躍ng for cystic fibrosis， Duchenne
the base scel／arlo，the cost per quality−adjuste（i Ii艶
muscular dystrophy and other dlsorders whlch are
year saved by MS／MS screeRing was＄58271in the
tested on al／indMd“al basls．HOW THE RESEARCH
least￡avorablescenario，thiscostwas＄n4王9，andiR
WAS CONDUCTED。Systematic searches were
the most favora，ble sce為arlo，＄736．CONCLUSION：
carried out of the literature on 量nborn errors of
Costs per quahty−adjusted life year saved by MS／MS
metabolism，neonatal screening Programmes，tandem
screenlng for lnbom errors of metabolism compare
MS−based neonatal screelling technology，economic
君avorably with other mass screenlng Progra｝ns，
evaluations of neonatal screening Programmes and
il／clu（玉ing those for breast and prostate cancer．
psychological aspects of I／eonatal screening．
Backgroundmaterialonthebiologyoflnherited
OB．IECTIVE：タンデムマスによる定期的な新生児スク
metabohc disease，the baslc philosophy，and t鼓e
リーニングの潜在的な費用と便益を推定する。
勤istory and current status of the UK screening
METHOD：カリフォルニア北部のKaiser Permanente
programme was also collected．Relevant papers in the
Medical Care Program及び他の公刊されたデータか
grey literature an（i recent publications were identiHed
ら32000人の新生児に対するタンデムマス・マススクリ
by hand−searching。Each paper was graded，For each
ーニングの費用と便益を分析した。
disease an a，ggregate grade翁or the state of knowledge
RESULTS：べ一スケースでは、タンデムマス・マススク
in six key areas was awarded．Additlonal data were
リーニングによるiQALY獲得に対する費用は5827ド
prospectlvely collected on activlty a，nd cos￡s in UK
ルであった。もっとも望ましくないシナリオでも、その
neonεしtal screening laboratorles， an（1 expert cllnical
費用は114！9ドル、もっとも好ましいシナリオでは736
opinlon on current treatment modalities and
ドルであった。
outcomes．These data were used to construct a
CONCLUSION＝新生児の先天性代謝異常に対する
decision−analysis model of neonatal screening
タンデムマス・マススクリーニン「グは、他の肺がんや
technologies，comparing tandem MS with重he exis宅illg
前立腺がんに対するマススクリーニングよりも費用対
phenylketonuria screening me也ods． Tねis model
効果的である。
（ie定、ermined the cost per additioRal case identi猛ed and，
for each disease，色e additiona，1treatment costs per
6：Neonatal screel／ing for inbom errors ofmetabollsm：
case，and the cost per hfe−year save（i．All costs and
cost，yieldalldoutcome．
benefits were discounted at6％per amlum．One−way
Pollitt R．1，Green A，McCabe CJ，Booth A，Cooper
N．
1，Leona，rd．IV，Nlcholl、1，NicholsoれP，Tunaley．IR，
sensitivity analysis was perfbrmed showlng the e伍ect
of vary萎ng the d圭scount rate， the incidence rate of
each dlsorder，the number of l／eonates screened and
Virdi NK．
Neonatal Screening Laboratory，Chil（1ren7s Hospita，1，
the cost of t＆ndem MS，on the cost per li飽一year
She伍eld．
gained．RESEARCH FINDINGS．The UK screening
OB、IECTIVES． To systematically review the
programmes for phenylke重onuria and congenital
振terature on inborn errors of metabolism， neonata玉
hypothyroidism have iargely achieved the expected
一84一
objectives and εしre cost−ef食｝ctive，Current concer且s
OBJECTIVES．イギリスにおける広範囲の先天性異
are the di伍culty of ma，intaining adequate coverage，
常に対するタンデムマス・マススクリーニング導入の
percelved organisa，tional weaknesses，and a la，ck of
費用と効果を分析するために、先天性代謝異常、新
overview．Formanyoftheorga萱1icaciddisordersit
生児スクリーニング技術、スクリーニングプログラムの
was necessa，可 to rely on data obtaine（i fヤom
系統的文献レビューを行う。膵嚢胞性線維症（cystic
clinically−dlagnosed cases．Many of出ese dlseases
負brosis）、デュシェーヌ筋ジストロフイ（Duchenne
can be treate（玉 very effectively and ＆ sensitive
muscular dystrophy）及び他の欠損症におけるスクリ
screening test was avallable fbr most ofthe disea，ses．
ーニングを個別に評価する。
Except 負）r cyst1c 薮brosis， t鼓ere 薮ave been no
HOW THE RESEARCH WAS CONDUCTED．先天
randomised controlled trials of 塩e overall
性代謝異常，新生児スクリーニングプログラム、タン
ef艶ctiveness of neon＆ta達 scree汽ing。 Despite the
デムマスによる新生児スクリーニング技術、新生児ス
anxiety generate（i by the screening Process，there is
クリーニングの経済性評価、新生児スクリーニングの
strong Parental supPort for screening．The ef琵cts of
心理学的側面に関する系統的文献レビューを行う。
diagnos重s through screening on subsequent
基本的な資料として、遺伝性性代謝異常疾患、基本
repro（iuctive behaviour is less clear．Co捻｛1icts exist
的哲学及びイギリスにおけるスクリーニングの現状及
between current concepts and the tra（iitional
び歴史に関しても文献レビューを行った。学際的な
principles of screening．The availability of ef艶ctive
文献や最近の公刊物は、別にレビューした。各論文
treatment iS not an absolute prerequisite：ea，rly
はグレード付けされた。各疾患で6つの重要な分野
diagnosis is of value to the飽mily concerned an（i，to
における知識の水準を評価した。追加的な情報とし
the extent that is leads to1ncrease（i use of prenatal
てイギリスの新生児スクリーニングを行っている検査
diagnosis，mayhelptoreducetheoverallbllrdenof
施設の活動と費用、現在の治療法とアウトカムに関す
disease． Neonatal screening is also of value in
る臨床家のエキスパートオピニオンを前向きに情報
diseases w短ch present early but wlth lloR−specific
収集した。これらの情報は、新生児スクリーニング技
symptoms． Indeed， a玉most all of the dise＆ses
術であるタンデムマスと既存のフェニルケトン尿症
considered could merit neonata，1 screenlng． The
（phenylketonurla）スクリーニングを比較する、意思
majority of eco惣omlc eva，luations failed to incorporate
決定分析モデルを構築するのに用いる。
the health bene飢s fヤom screening，and therefbre
このモデルから、追加的な1症例診断する費用、各
鉛iled to ad（1ress the value of the ln￡ormatlo無which
疾患における追加的な治療費、および1救命年あた
the scree錘ng Programmes provided to parents．The
りの費用を求める。すべての費用と便益は年率6％で
marginal cost of changing貸om present technology to
割り引く。1救命年あたりの費用に関して割引率、各
tandem MS woωd be approximately O．60pounds per
疾患の罹患率、新生児スクリーニング数、タンデムマ
baby at a workloa（i of lOO，000samples a yea，r，and
スの費用についての1変量感度分析を行う。
O．87pounds at50，000samples per year．The ability
RESEARCH FINDINGS．イギリスにおけるフェニルケト
to screen fbr a wider range of diseases would lead to
ン尿症と先天性甲状腺機能低下症（無ypothyroidism）
the identi負cation of some20a，dditlonal c盆ses per
に対するスクリーニングは、期待された成果を達成し、
100，000in飽nts screened，giving＆laboratory cost per
費用対効果的である。その現在の課題として、適切
ad（litional （iiεしgRosis of 3000 po縫nds at a簸 anllual
な実施率の維持、認識されている組織上の問題点、
workload of100，000 bables per year．（ABSTRACT
全体的な支店の欠如が指摘される。多くの欠損症で
TRUNCATED〉
は、臨床的に診断された症例からのデータに頼らざ
るを得なかった。こうした疾患の多くに対する治療は
一85一
非常に効果的で、感度の高いスクリーニングがほとん
用対効果分析，ファイナンシャルレビュー，財務省財
どすべての疾患で利用可能である。膵嚢胞性線維症
務総合政策研究所編，77［3］，164−！96，2005．
を除いて、新生児スクリーニングの効果に対する
（2）大目康史：QALYあたりの社会負担の上限に関す
る調査研究，医療と社会，13［3］，2003．
RCTはなかった。スクリーニングによる不安にもかか
（3〉大目康史、後藤励、菅原民枝＝l QALY獲得に対
わらず、両親のスクリーニングに対する支持がある。
スクリーニングによる診断の子作りに対する影響は明
する最大支払い意思額に関する研究，平成17年度
らかではない。スクリーニングに対する現在の概念は
厚生労働科学研究費補助金（厚生労働科学特別研
伝統的な原則と矛眉している。効果的な治療の利用
究事業）「日本脳炎予防接種の積極的な接種勧奨の
可能性は絶対的な条件ではない。早期の診断は家
中止勧告の予防接種需要に及ぼす影響についての
族の関心という価値があり、両親の診断を即する程
研究」（代表：大日康史国立感染症研究所感染症情
度で、全体的な疾病負担を軽くするかもしれない。新
報センター主任研究官）
生児スクリーニングは、早期に非特異的な症状が出
る場合にも価値がある。実際に検討したほとんどすぺ
E．健康危険情報
ての疾患で新生児スクリーニングは利益をもたらす。
なし
多くの．経済性評価がスクリーニングの健康上の便
益を考慮していない。そのためにスクリーニング・プロ
F．研究発表
グラムが両親に提供している情報の価値を評価でき
なし
ていない。現行の技術からタンデムマスに変更する
限界費用は、年間10万検体を検査するとして新生児
G．知的財産権の出願・登録状況
一人当たり約O．60ポンド、年問5万検体であれば
なし
0．87ポンドである。年間10万検体を検査する場合、
精密検査費用が3000ポンドであれば、検査した新生
児IO万人当たり20人の追加的な患者を診断すれば、
その疾患に対して実用的な検査能力があるといえよ
う。（以下略）
D．考察と結論
文献レビューから共通して言えることは、少なくとも
MCAD欠損症に関しては、タンデムマスによるマス
スクリーニングは非常に費用対効果的で、それに対
して否定的な文献はない。フェニルケトン尿症および
他のタンデムマス法によって診断可能な疾患に関し
ては、その限界費用が非常に低いために概ね費用
対効果的である。ただし、タンデムマス法ではなく現
行の新生児マススクリーニングでも診断可能な疾患
をタンデムマス法で行うことを検討した文献は一本の
みであるが、費用対効果的ではないとされている。
参考文献
（1）大日康史、菅原民枝：医療・公衆衛生分野の費
一86一

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