Das RETT-Syndrom

Das RETT-Syndrom
( kurz und bündig)
Stadium II:
(1-4 Jahre)
Was ist das RETT-Syndrom?
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Das RETT-Syndrom ist eine erblich bedingte Krankheit,
benannt nach und erstmals 1966 beschrieben von dem Wiener
Kinderarzt Andreas Rett, die sowohl schwere körperliche
Einschränkungen als auch Störungen, die zum autistischen
Spektrum gehören, zur Folge hat. Es kann nicht geheilt werden.
Die Kinder entwickeln sich zuerst normal, dann machen sie
Entwicklungsrückschritte. Oft ist nur gestützte Kommunikation
mit den Kindern möglich.
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Langsamer Verlust der Sprache
und des Gebrauchs der Hände
Irritation der Kinder (viel Schreien,
Weinen)
Bildung autistischer Züge wie
stereotype Handbewegung
Vor-und Zurückwippen des
Oberkörpers, ständiges Kneten der
Hände
Laufen breitbeinig oder gar nicht
oft Hyperventilation,
Hemmung der sozialen
Spielentwicklung
Wie entsteht das RETT-Syndrom?
Die Erkrankung ist genetisch bedingt. Das heißt die Krankheit
liegt auf den Geschlechtschromosomen (X-Chromosom der
Mädchen) und sobald ein defektes Gen vorliegt, bricht die
Krankheit aus. Die Tatsache, dass offenbar nur Mädchen daran
erkranken, liegt vermutlich daran, dass Jungen mit dieser
Erkrankung vor der Geburt sterben.
Wie ist ein typischer Krankheitsverlauf?
Bis zum 6. Lebensmonat normale Entwicklung
Beginn
Stadium I:
(6.-18.
Lebensmonat)
Erkennung des Rett-Syndroms
Verlangsamung der Entwicklung bis hin
zum Stillstand
Stadium III:
frühester
Beginn (2
Jahre, Ende
10 Jahre)
Stabilisierung der Symptome aber
Störung der Haltung des Rumpfes
Wiedererlangen der Sprache
unsicherer Gang je nach Verlauf
kognitive Behinderung
Spätes
Stadium:
(ab 10 Jahre)
 Vermehrte Freude an sozialen
Kontakten
 Verschlechterung der Motorik
 Unfähigkeit erlernte Bewegungen
zu tätigen
 Verkrümmung der Wirbelsäule
 Beeinträchtigung der Organe
 es kommt zu Intelligenzminderung
 oft kann Epilepsie auftreten