Was macht die Elternhilfe? www.rett.de - Elternhilfe für Kinder mit

Bitte fördern Sie die Arbeit der Elternhilfe
durch Ihre Mitgliedschaft oder durch Ihre Spende.
Elternhilfe für Kinder
mit Rett-Syndrom
in Deutschland e.V.
Eine Fördermitgliedschaft ist bereits ab 16 €/Jahr möglich !
Volksbank Göttingen eG · BLZ 260 900 50 · Konto 149 555 000
Spenden bis 100 Euro sind per Überweisungsbeleg steuerlich absetzbar;
Spendenquittungen werden auf Wunsch gerne ausgestellt.
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Die Elternhilfe wurde 1987 auf Betreiben von Prof. Dr. Folker Hanefeld in Göttingen gegründet. Sein Ziel war es, Eltern zusammenzuführen, deren Kinder die gleiche Behinderung haben. Mittlerweile gehören der Elternhilfe fast 1000 Mitglieder mit über 500 Kindern und
Erwachsenen mit Rett-Syndrom an. Trotz dieses Mitgliederzuwachses
dürfte die Zahl der Betroffenen um ein Vielfaches höher liegen.
Die Elternhilfe informiert Betroffene und Interessierte über das RettSydrom und fördert auf unterschiedliche Weise den Erfahrungsaustausch zwischen den Eltern. Dadurch wird der Isolierung der Familien
entgegengewirkt, die nach der Diagnose häufig droht.
In der Geschäftsstelle steht Bärbel Ziegeldorf, Mutter einer Tochter
mit Rett-Syndrom, als erste Ansprechpartnerin zur Verfügung.
Auch Beiträge zur Erforschung dieser Behinderung werden geleistet.
Die Elternhilfe ist Mitglied der Rett Syndrome Europe (RSE).
Sie engagiert sich in der European Working Group on Rett Syndrome
und arbeitet mit der InterRett (International Rett Syndrome Database,
Australien) sowie der International Rett Syndrome Foundation (IRSF,
Amerika) zusammen.
TÄTIGKEITEN UND AKTIVITÄTEN
MITGLIEDSCHAFT IN DACHORGANISATIONEN
Bitte
ausreichend
frankieren
Elternhilfe für Kinder mit
Rett-Syndrom in Deutschland e.V.
Geschäftsstelle
Bärbel Ziegeldorf
Wörsdorfer Straße 3
65510 Hünstetten
• Beratung von betroffenen Eltern, Ärzten, Lehrern, Therapeuten
und allen, die im täglichen Leben mit dem Rett-Syndrom zu tun
haben
• Vermittlung von Kontakten zwischen betroffenen Eltern
• Jahreshauptversammlung mit Fachvorträgen
• Familienwochenenden und Familientreffen innerhalb der
Regionalgruppen und Landesverbänden
• Angebot von Fortbildungsmaßnahmen
• Arbeitsgruppe »Erwachsene mit Rett-Syndrom«
• Arbeitsgemeinschaft »Unterstützte Kommunikation«
• Präsenz der Elternhilfe bei Kongressen, Symposien und Fachmessen
• Weitergabe von Informationen über das Rett-Syndrom
• Förderung von Forschungsprojekten
GESCHÄFTSSTELLE
Geschäftsführerin: Bärbel Ziegeldorf
Wörsdorfer Straße 3
65510 Hünstetten-Wallrabenstein
Telefon 0 61 26 - 50 03 06
Telefax 0 61 26 - 50 03 07
E-Mail: [email protected]
www.rett.de
REGIONALGRUPPEN UND LANDESVERBÄNDE
Innerhalb der Elternhilfe haben sich neun regionale Gruppen gebildet.
Sie nutzen die räumliche Nähe zu den Mitgliedern zu noch intensiverer
Betreuung – etwa durch Informationsveranstaltungen und Familientreffen – und leisten auf diese Weise eine wertvolle Arbeit vor Ort.
Baden-Württemberg
E-Mail: [email protected]
Landesverband Bayern e.V.
E-Mail: [email protected]
Mitteldeutschland
E-Mail: [email protected]
Mosel-Saar-Pfalz
E-Mail: [email protected]
Landesverband Niedersachsen-Bremen e.V.
E-Mail: [email protected]
Landesverband Hamburg/Schleswig-Holstein e.V.
E-Mail: [email protected]
Nord-Ost
E-Mail: [email protected]
Nordrhein-Westfalen
E-Mail: [email protected]
Rhein-Main
E-Mail: [email protected]
Schirmherr
Erdal Keser, Fußballprofi
Das Rett-Syndrom
Das für das Rett-Syndrom verantwortliche Gen heißt MECP2.
Bei den meisten Kindern mit Rett-Syndrom werden Mutationen
(Veränderungen) in diesem Gen gefunden. Das MECP2-Gen ist
für die Steuerung von vielen anderen Genen zuständig. Es ist
wichtig festzuhalten, dass die Diagnose Rett-Syndrom zunächst
anhand der klinischen Kriterien gestellt wird. Bei Kindern, auf
die die diagnostischen Kriterien zutreffen, kann dann in einem
Gentest das MECP2-Gen untersucht werden. Wird eine Mutation
gefunden, ist die Diagnose sicher. Findet sich keine Genveränderung, kann dennoch das Rett-Syndrom vorliegen. Bei etwa 5%
der Mädchen mit einem klassischen Rett-Syndrom werden keine
Mutationen im MECP2-Gen gefunden. Es sollten dann aber andere Erkrankungen ausgeschlossen werden. Bei Kindern mit einer
früh auftretenden Epilepsie, d.h. spätestens im Alter von 3 bis 6
Monaten, ist bei einer fehlenden Mutation des MECP2-Gens eine
Untersuchung des CDKL5-Gens (auch STK9 genannt) sinnvoll.
Diese Variante des Rett-Syndroms ist jedoch sehr selten. Das
MECP2-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Dieses kann sowohl
vom Vater als auch von der Mutter stammen. Untersucht man die
Gene von Vater und Mutter, ist aber in der Regel keine Mutation
zu finden. Die Mutationen entstehen überwiegend neu in den
Spermien, in seltenen Fällen erst während der frühen Entwicklungsphase in der Gebärmutter. In wenigen Fällen entstehen
Mutationen des MECP2-Gens bei der Bildung der Eizelle.
Da die Jungen vom Vater kein X-Chromosom, sondern nur das
Y-Chromosom erhalten, sind sie selten betroffen. Dadurch kann
erklärt werden, warum fast ausschließlich Mädchen vom RettSyndrom betroffen sind.
WIE VERLÄUFT DAS RETT-SYNDROM?
Das Rett-Syndrom entwickelt sich in verschiedenen Stadien. Der
zwischen 6 und 18 Monaten eintretende Entwicklungsstillstand,
besonders aber der danach folgende Verlust vorhandener Fähigkeiten sind für die Eltern und auch für die Kinder selbst sehr belastend.
Häufig stabilisieren sie sich nach einigen Jahren, öffnen sich wieder
ihrer Umwelt und machen kleine Entwicklungsfortschritte. Sie
bleiben allerdings ihr Leben lang in ihrer geistigen und körperlichen
Entwicklung stark eingeschränkt und sind auf Hilfe und Unterstützung angewiesen.
THERAPIEN BEIM RETT-SYNDROM
Bisher gibt es leider keine Therapie, die das Rett-Syndrom »heilt«.
Eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten hilft den Kindern allerdings, sie zu unterstützen und zu fördern:
Krankengymnastik, Musiktherapie, Reittherapie, Beschäftigungstherapie, therapeutisches Schwimmen, Cranio Sacrale, Unterstützte
Kommunikation usw. Die Therapien sind dabei immer individuell auf
die Bedürfnisse des Kindes abzustimmen.
ÄRZTLICHER BERATER
Prof. Dr. med. Bernd Wilken
Neuropädiatrie mit Sozialpädiatrischem Zentrum
Möncheberger Straße 48e, 34125 Kassel, Tel. 05 61 - 9 80 30 96,
E-Mail: [email protected]
• Normale Schwangerschaft und Geburt
• Zunächst weitestesgehend normale Entwicklung
• Während der ersten 6 bis 18 Monate oftmals Entwicklungs-
rückstand.
• Normaler Kopfumfang bei Geburt
• Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen
dem 1. und 4. Lebensjahr
• Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
• Störung der Sprachentwicklung und Kommunikationsfähigkeit,
mentale Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes
• Verlust erworbener, sinnvoller Handfunktionen zwischen
dem 1. und 4. Lebensjahr
• Handstereotypie: waschende, knetende, schlagende, zupfende
Bewegungen
• Störung des Gangbildes
Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die
Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten
diagnostischen Kriterien sind weitere Auffälligkeiten typisch für
das Rett-Syndrom:
• Zurückgezogenheit
• Scheinbar mangelndes Interesse an Umwelt und Mitmenschen
• Zähneknirschen
• Lach- oder Schreiattacken
GIBT ES EIN RISIKO FÜR WEITERE KINDER?
• Perioden beschleunigter und vertiefter Atmung, Atempausen,
Luftschlucken
Das Wiederholungsrisiko liegt nach heutigen Erkenntnissen weit
unter 0,5%. Aufgrund der wenigen mit dem Gentest bestätigten
Geschwisterfälle besteht eine nicht genauer präzisierbare minimale Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Rett-Syndrom. Die
Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik ist gegeben. Diese sollte
jedoch individuell und ausführlich im Rahmen einer genetischen
Beratung erörtert werden.
• Speichelfluss
• Schlafstörungen
• Kleinwuchs, kleine Füße
• Bläulich verfärbte, kalte Unterschenkel und Füße
DD-8F-10000-07-10
Ich interessiere mich für eine Fördermitgliedschaft
Für die Diagnose Rett-Syndrom gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:
Ich interessiere mich für eine Mitgliedschaft,
weil ich ein Kind mit Rett-Syndrom habe
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung mit der
Folge einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung, welche fast ausschließlich Mädchen betrifft, erstmalig 1966 beschrieben von Prof. Dr. Andreas Rett (†), Wien.
Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen zeigen eine Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach normaler Schwangerschaft
sind zunächst keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst
später werden eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes
Kopfwachstum, ein Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer
Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar. Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur
eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.
Bitte senden Sie mir weitere Informationen
Ursache und Diagnose
ich interessiere mich für das Rett-Syndrom
und die Arbeit der Elternhilfe
Diagnostische Kriterien
Ja,
Was ist das Rett-Syndrom?