Algorithmus bei Verdacht auf Lynch-Syndrom

Algorithmus zur Tumorgewebsuntersuchung von Patientinnen
mit Endometriumkarzinom und Verdacht auf Lynch-Syndrom
Hinweise auf Lynch-Syndrom im Fragebogen
(mindestens eine Frage mit „Ja“ beantwortet)
Veranlassung der pathologischen Abklärung am
Endometriumkarzinom bei Verdacht auf Lynch-Syndrom
Kein Ausfall
Anderes Ausfallsmuster
Ausfall MLH1+PMS2
Mikrosatellitenanalyse2
Hohe
Instabilität
(MSI-H)?
Methylierungsanalyse
Ja
Hinweise auf LynchSyndrom im Tumor
Nein
Nein
Methylierung
des MLH1Promotors?
Ja
Kein Hinweis auf LynchSyndrom im Tumor
Kein Hinweis auf LynchSyndrom im Tumor
Humangenetischen Beratung
Molekulargenetische Diagnostik
Abschließende Einschätzung
Humangenetische Beratung zum Ausschluss
eines anderen erblichen Tumorsyndroms
Ablauf der Tumorgewebsuntersuchung bei Verdacht auf Lynch-Syndrom
(mindestens eine der o. g. Fragen mit Ja beantwortet)
1Pathologie mit erfolgreicher Teilnahme am Ringversuch IHC (KRK)
2Pathologie erfolgreicher Teilnahme am Ringversuch MSI (KRK)
©Interdisziplinäre AG Lynch-Syndrom der Deutschen Krebsgesellschaft und des Instituts für
Humangenetik der Universität Bonn
Version 11.01.2016
Pathologische Untersuchungen
am Endometriumkarzinom
Immunhistochemische Untersuchung (IHC) der MMR-Proteine1
(MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2)