"Ausgewählte Neoplasien des Kindesalters und prädisponierende

Genetische Krebsprädisposition für kindliche Neoplasien
Krebsursachen sind meist unklar. Eine Ausnahme sind erbliche Faktoren, die zu einem
erhöhten Krebsrisiko führen. Prof. Kratz bietet jeden Freitagvormittag eine Sprechstunde für
Kinder mit erhöhtem Krebsrisiko an.
In diesem Bereich kooperiert er eng mit dem Institut für Humangenetik.
Ausgewählte Neoplasien des Kindesalters und prädisponierende Syndrome
Krebserkrankung (Auswahl)
Syndrom (Auswahl)
Gen bzw. Chromosom
Akute lymphoblastische
Leukämie
Ataxia teleangiectasia
ATM
Bloom-Syndrom
BLM
Down-Syndrom
Trisomie 21
Familiäre ALL
PAX5
Li-Fraumeni-Syndrom
TP53
Familiäre Thrombozytopenie mit
hämatologischer Neoplasie
Konstitutioneller MismatchReparaturdefekt
Li-Fraumeni-Syndrom
ETV6
Familiäre adenomatöse
Polyposis coli
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
APC
Noonan-Syndrom
PTPN11, KRAS
CBL-Syndrom
CBL
Neurofibromatose Typ 1
NF1
Multiple endokrine Neoplasie
Typ 1
Neurofibromatose Typ 1
MEN1
Tuberöse Sklerose
TSC1, TSC2
Gorlin-Syndrom
PTCH1, SUFU
Li-Fraumeni-Syndrom
TP53
Fanconi-Anämie
FANCA-Q
Down-Syndrom
Trisomie 21
Dyskeratosis congenita
DKC1, TERC, TERT, TINF2,
CTC1, NOP10, NHP2,
WRAP53, RTEL1, ACD
Familiäre myeloische Neoplasie
mit Thrombozytopenie
Familiäre myeloische Leukämie
RUNX1
Schwachman-Diamond-Syndrom
SBDS
Kongenitale Neutropenie
ELANE, HAX1, G6PC3, WAS,
Glioblastom
Hepatoblastom
Juvenile myelomonozytäre
Leukämie
Karzinoid
Low-grade Glioma
Medulloblastom
Myeloische Neoplasie
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2,
TP53
(epi-)genetische 11p15Veränderungen
NF1
CEBPA
Ausgewählte Neoplasien des Kindesalters und prädisponierende Syndrome
Krebserkrankung (Auswahl)
Syndrom (Auswahl)
Gen bzw. Chromosom
AP3B1, LAMTOR2, VPS13B,
GFI1, JAGN1
GATA2-Defizienz
GATA2
Li Fraumeni Syndrom
TP53
Thrombozytopenie
ANKRD26
Familiäre Thrombozytopenie mit
hämatologischer Neoplasie
Simpson-Golabi-BehmelSyndrom
Denys-Drash-Syndrom, FrasierSyndrom, familiärer WilmsTumor
Perlman-Syndrom
ETV6
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
(epi-)genetische 11p15Veränderungen
Familiäres Neuroblastom
ALK, PHOX2B
Undine-Syndrom,
M. Hirschsprung
Costello-Syndrom
PHOX2B
Nijmegen-Breakage-Syndrom
NBS
Ataxia teleangiectasia
ATM
Konstitutioneller MismatchReparaturdefekt
Exostose
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Rothmund-Thompson-Syndrom
RECQL4
Werner-Syndrom
WRN
Li-Fraumeni-Syndrom
TP53
Multiple endokrine Neoplasie
2A/2B
Neurofibromatose Typ 1
RET
Familiäres Paragangliom
SDHA, SDHB, SDHC, SDHD,
SDHAF2
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
VHL
TMEM127, MAX
Pleuropulmonäres Blastom
PhäochromozytomPrädisposition
DICER1-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Costello-Syndrom
HRAS
Mosaic variegated aneuploidy
BUB1
Li-Fraumeni-Syndrom
TP53
Rhabdoid-Tumor
Rhabdoid-Prädisposition
SMARCB1, SMARCA4
Retinoblastom
Familiäres Retinoblastom
RB1
Nephroblastom
Neuroblastom
Non-Hodgkin Lymphom
Osteosarkom
Phäochromozytom
GPC3
WT1, CTR9
DIS3L2
HRAS
EXT1, EXT2
NF1
DICER1

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