家族性不整脈の遺伝子解析に関するお知らせ（医療従事者向け）長崎大学分子生理学教室では、家族性不整脈の遺伝子解析依頼を受けております。以下の情報をご覧になって、遺伝子解析を希望される場合は教授蒔田直昌 ([email protected])までご連絡ください。 1. 対象先天性 QT 延長症候群、Brugada 症候群、QT 短縮症候群、特発性心室細動、進行性心臓伝導障害などの致死性不整脈と、家族性心房細動、家族性洞不全症候群など明らかな遺伝性を有する不整脈を対象にしております。いわゆる無症候で家族性のない Brugada 型心電図、症状のない早期再分極パターン、孤発例の心房細動や脚ブロックなどは基本的には対象にしておりません。 2. 遺伝子解析手法遺伝子解析としては、現在までの原因遺伝子として確立しているものをスクリーニングする「ターゲット遺伝子解析」をまず行います。QT 延長症候群では 6～7 割の症例がこの手法で変異が同定されます。しかしそれ以外の不整脈では、変異検出率が極めて低いのが現状です。そこでこのような場合、未知の原因遺伝子を解明するために、条件が整えば、次世代シークエンサーを使った全エクソン解析(exome)などの網羅的遺伝子解析を行うことができます。我々は、遺伝子採血を行う場合には、あらかじめ網羅的な解析を可能にするための同意書を取得しております。 3. 検体発端者の遺伝子採血は EDTA 採血管(紫の真空採血管)7cc 2 本、ご家族は 7cc 1 本です。新生児などで十分量採血ができない場合は、EDTA 採血管 2cc でとれる分で結構です。ヘパリン採血や凝固した血液は不可です。遠心も凍結もしないでください。保冷剤とともにクール宅急便（冷蔵）などで以下にお送りください（送料のご負担をおねがいします）。平日着が望ましいですが、土日着になる場合はあらかじめご連絡ください。〒852-8523 長崎市坂本 1 丁目 12-4 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科分子生理学教授蒔田直昌電話(095) 819-7031 口腔粘膜、RNA 解析用検体、心筋生検検体からの遺伝子解析に関しては別途ご相談ください。 4. 同意書(協力説明文) 協力依頼文を用いて研究の内容を説明し、同意書に本人または代諾者のサインをもらい、実物またはコピーを検体とともにお送りください。（なお、再同意書は、ターゲット遺伝子解析に同意した被験者に、その検体を網羅的な遺伝子解析に流用することについて同意をもらうためのもので、初回の同意書として提出する必要はありません。） 5. 費用研究目的であるため、現時点では当科では検査費用はいただいておりません。 6. その他の必要文書心電図・症例登録用紙などの必要書類の提出をお願いすることになります。詳細は遺伝子解析を依頼された際にお知らせしますが、QT 延長症候群、Brugada 症候群・特発性心室細動、心臓伝導障害の登録用紙は Word を載せておきます。各施設で変更・流用されても結構です。 7. その他研究機関及び責任者、共同研究者の氏名・機関名、個人情報の保護、研究協力の任意性・撤回の自由、研究協力者の利益・不利益、遺伝子解析結果の開示、研究結果の公表、データの共有、研究期間の延長・新たな研究、費用負担・謝礼、知的財産権、遺伝子カウンセリング、研究終了後の資料文書の取り扱い、研究資金は研究依頼文に書かれている通りです。