Ion Torrent™ / Applied Biosystems® ユーザーグループミーティング 2014 a part of Ion World Tour 2014 ヒトゲノムプロジェクト当時から遺伝子解読技術を提供するアプライドバイオシステムズをはじめ、最新の次世代シーケンス技術を提供するイオントレントは、現在の遺伝子解析研究に欠かせない機器となっています。このたび4つのテーマに沿って、各分野の研究をリードする研究者の方々に最新の次世代シーケンサ、デジタルPCRなどの機器を活用した研究の一端をご紹介いただきます。ユーザーの皆様のご参加を心よりお待ち申し上げております。会期時間 2014年 12 月 16 日（火） 10：30∼18：00 （受付開始10：00、情報交換会18：00∼19：30）会場東京コンファレンスセンター品川 www.tokyo-cc.co.jp/access_s.html 定員 150名参加申込方法ウェブサイトよりお申し込みください。 www.lifetechnologies.com/ugm2014 お申込みの方には、参加確認メールを12月12日（金）までにお送りいたします。プログラム司会：熊井広哉（サーモフィッシャーサイエンティフィックライフテクノロジーズジャパン株式会社マーケティング） 10:30-11:40 10:40-11:00 ご挨拶デイル・パターソン（サーモフィッシャーサイエンティフィックライフテクノロジーズジャパン株式会社代表取締役社長）イオントレント最新情報アンディー・フェルトン（サーモフィッシャーサイエンティフィックイオントレント）セッション1 ＜がんを制する＞ 11:00-11:30 11:30-12:00 12:00-12:20 「Ion PGM™ シーケンサを利用したヒトがんにおけるゲノム異常解析」佐々木泰史先生（札幌医科大学フロンティア医学研究所）「次世代シーケンサによる解析∼そのがん臨床研究応用への利用を考える∼」永瀬浩喜先生（千葉県がんセンター研究所）「製品紹介1」砂山智子（サーモフィッシャーサイエンティフィックライフテクノロジーズジャパン株式会社フィールドアプリケーションスペシャリスト）セッション2 ＜微量サンプルへの挑戦＞ 13:00-13:30 13:30-14:00 14:00-14:20 「Ion PGM™ シーケンサを利用した血液中循環腫瘍DNAの検出」加藤菊也先生（大阪府立成人病センター疾患分子遺伝学部門）「微量な癌臨床検体の遺伝子解析」弘津陽介先生（山梨県立中央病院ゲノム解析センター）「製品紹介2」大滝真作（サーモフィッシャーサイエンティフィックライフテクノロジーズジャパン株式会社）セッション3 ＜遺伝病をひも解く＞ 14:40-15:10 15:10-15:40 15:40-16:00 「Ion PGM™ シーケンサを利用した重症複合免疫不全症（SCID）原因遺伝子変異の迅速決定法の開発」加藤環先生（防衛医科大学小児科）「先天性TTPにおけるADAMTS13遺伝子解析」小亀浩市先生（国立循環器病研究センター分子病態部血栓止血研究室）「製品紹介3」林義治（サーモフィッシャーサイエンティフィックライフテクノロジーズジャパン株式会社メディカルサイエンス）セッション4 ＜微生物・ウイルスに挑む＞ 16:20-16:50 16:50-17:20 17:20-17:40 「わが国でアウトブレイクしたPEDウイルスのフルゲノム解析」鈴木亨先生（動物衛生研究所ウイルス・疫学研究領域） 17:40-18：00 「遺伝子解析機器最新情報」クリス・リンズウェイ（サーモフィッシャーサイエンティフィック） 18:00-19:30 「バイオ医薬品製造用細胞が産生する内在性レトロウイルス」遊佐敬介先生（国立医薬品食品衛生研究所生物薬品部ウイルス安全性研究室）「製品紹介4」村上聡（サーモフィッシャーサイエンティフィックライフテクノロジーズジャパン株式会社フィールドアプリケーションスペシャリスト）＜情報交換会＞セッション1 ＜がんを制する＞ 11:00∼12：20 セッション3 ＜遺伝病をひも解く＞ 14:40∼16：00 Ion PGM™ シーケンサを利用したヒトがんにおけるゲノム異常解析佐々木泰史先生（札幌医科大学フロンティア医学研究所）次世代シーケンサによる解析 ∼そのがん臨床研究応用への利用を考える∼ Ion PGM™ シーケンサを利用した重症複合免疫不全症（SCID）原因遺伝子変異の迅速決定法の開発永瀬浩喜先生加藤環先生（千葉県がんセンター研究所） 2013年夏よりIon PGM システムを用いた、ヒトがん細胞株、がん組織（凍結切片、FFPE、細胞分離、生検）におけるゲノム異常解析を ™ 行っている。Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2、 Comprehensive Cancer PanelおよびCustom Panelを用いて行ってきた約400検体の体細胞変異（SNV，InDel）、コピー数異常の解析事例を紹介する。 ™ 先天性TTPにおける ADAMTS13遺伝子解析小亀浩市先生（国立循環器病研究センター分子病態部血栓止血研究室）（防衛医科大学小児科）千葉県がんセンターでは、半導体シーケンサを購入し、臨床応用のた SCIDは遺伝子検査により新生児期に確定診断できれば、造血幹細血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）は血液中の酵素ADAMTS13のめの利用を試みている。臨床サンプルを利用したがん関連遺伝子の胞移植で根治可能な疾患であり、全新生児マススクリーニングが世活性著減で起こる。先天性TTP患者52名のADAMTS13遺伝子をダエクソーム解析、分子疫学コホートへの応用、核酸を標的にした治療界中で試みられている。しかし、SCIDの原因遺伝子は20種類以上あイレクトシーケンス法およびゲノム定量PCR法で解析し、49名に複法開発への応用等に利用している。つまり、がんの診断、予防、治療にり、変異頻度の高い数遺伝子を除けば、サンガーシーケンスのみによ合へテロあるいはホモ接合性の原因変異を同定した。さらに、デジタ向けた研究開発に応用できないかという観点で取り組んでいる。我る病原変異の確定診断は困難である。Ion PGM™ シーケンサを用いルPCRを利用して、両親の試料を用いず、クローニングも行わずに々の取り組みを例として、いくつかのがん研究への応用の可能性をて既知の29のSCID原因遺伝子を迅速に確定する方法を開発したの複合へテロ接合性を判別できることを確認した。これらの結果につい議論する。で紹介する。て紹介する。セッション2 ＜微量サンプルへの挑戦＞ 13:00∼14：20 セッション4 ＜微生物・ウイルスに挑む＞ 16:20∼17:40 Ion PGM™ シーケンサを利用した血液中循環腫瘍DNAの検出微量な癌臨床検体の遺伝子解析わが国でアウトブレイクした PEDウイルスのフルゲノム解析バイオ医薬品製造用細胞が産生する内在性レトロウイルス加藤菊也先生弘津陽介先生鈴木亨先生遊佐敬介先生（大阪府立成人病センター疾患分子遺伝学部門）（山梨県立中央病院ゲノム解析センター）（動物衛生研究所ウイルス・疫学研究領域）（国立医薬品食品衛生研究所生物薬品部ウイルス安全性研究室）血液中循環腫瘍DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）は最近次世代シーケンサ―の登場により、癌の病態理解が遺伝子レベルで昨年10月、 7年ぶりにPED（豚流行性下痢）が発生した。本年3月以降そバイオ医薬品製造においてウイルス安全性は極めて重要な課題であ脚光を浴びてきているバイオマーカーであり、その検出には次世代飛躍的に進み、ドライバー変異をターゲットにした分子標的薬の開発の被害は全国に広まり、 8月末現在で38道県、800戸以上の農場で発生る。CHO細胞はバイオ医薬品製造で最も多く使われる細胞であるが、シーケンサーが活用できる。イレッサ適用肺癌症例選択のための血が行われている。これまで治療が難しかった進行癌においても、予後が認められ、 37万頭以上の子豚が死亡するアウトブレイクとなったが、レトロウイルス様粒子を常時産生していることがわかっている。細胞が漿中EGFR変異検出法について紹介する。を改善する兆しが出てきており、遺伝子と臨床を結びつけることが重ウイルスの侵入経路は不明のままである。流行ウイルス複数株のフル産生するこれらのレトロウイルス様粒子の感染性は否定されてながら、要である。癌臨床検体からレーザーマイクロダイセクションで得られゲノム解析により、国外流行株との遺伝的関連性を解析・考察し、そのその詳細については解明されていなかった。その背景と最近得られたた微量DNAを用いたNGSによる遺伝子解析の取り組みについて紹侵入経路特定の試みについて紹介する。解析結果について紹介する。介する。 Ion Torrent™ / Applied Biosystems® の遺伝子解析機器ラインナップ半導体チップが切り拓く、シーケンサの未来系 Ion Proton™ システム Ion PGM™ システム 1台3役、多機能PCR。 ProFlex™ PCR システムすぐに手軽に始められるデジタルPCRの新しいフォーマット素晴らしくシンプルなシステム、実に優れた結果。高性能と高精度を共に実現 QuantStudio® 3D デジタルPCRシステム StepOnePlus™ リアルタイムPCR システムマイクロダイセクションシステム ArcturusXT™ レーザーキャプチャー研究用にのみ使用できます。診断目的およびその手続上での使用はできません。記載の社名および製品名は、弊社または各社の商標または登録商標です。標準販売条件はこちらをご覧ください。www.lifetechnologies.com/TC For Research Use only.Not for use in diagnostic procedures. © 2014 Thermo Fisher Scientific Inc. All rights reserved. All trademarks are the property of Thermo Fisher Scientific and its subsidiaries unless otherwise specified. Printed in Japan. LSW044-A1412OB サーモフィッシャーサイエンティフィックライフテクノロジーズジャパン株式会社本社：〒108-0023　東京都港区芝浦 4-2-8 [email protected]　0120-477-392　テクニカルサポート TEL：03-6832-6980　FAX：03-6832-9584 オーダーサポート TEL：03-6832-9300　FAX：03-6832-9580 営　業　部 facebook.com/LifeTechnologiesJapan　@LifetechJPN www.lifetechnologies.com 販売店