ONJ 検査情報 GeneTestInfo-COL9A1 ver2.1
COL9A1 遺伝子変異による難聴
検査コード番号：
GT-ONJ-120270
疾患の別名：
両側感音難聴、Stickler 症候群
MIM (Mendelian Inheritance in Man)番号：
#120270
臨床所見：
COL9A1 遺伝子は、常染色体劣性遺伝形式をとる中等度感音難聴の原因遺伝子として報告さ
れている。
遺伝形式：
常染色体劣性
遺伝子名（遺伝子座）：
COL9A3 (20q13.3)
遺伝子診断の適応：
確定診断
遺伝子変異について：
点変異・欠失変異
検査法：
直接シークエンス法により、COL9A3 遺伝子のエクソンおよびスプライス領域の塩基配列を
決定する。
検査の感度：
変異がある場合には 90%以上で検出可能
費用：
105,000 円
所要日数：
4 ヶ月
参考文献：
Van Camp G, Snoeckx RL, Hilgert N, van den Ende J, Fukuoka H, Wagatsuma M, Suzuki
H, Smets RM, Vanhoenacker F, Declau F, Van de Heyning P, Usami S. A new autosomal
recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene. Am
J Hum Genet. 79: 449-457, 2006
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