Bestuur Klinisch Chemisch Overleg Limburg dr. W.K.W.H. Wodzig, voorzitter dr. R.C.R.M. Vossen, vice-voorzitter dr. J.E. de Vries, secretaris postadres: Maastricht UMC+ secretariaat Centraal Diagnostisch Laboratorium Postbus 5800 6202 AZ Maastricht Ons kenmerk Doorkiesnummer Datum CDL 14.025 IK/LP 043-3874694 21 juli 2014 ____________________________________________________________________________ KCOL WETENSCHAPSDAG MAASTRICHT “Stand van zaken rondom de neonatale screening in Nederland & Farmacogenetica: DPD deficiëntie” Locatie: hotel de l’Empereur, Stationstraat 2, 6221 BP Maastricht Datum: donderdag 2 oktober 2014, 10:00-16:00 Organisatie: dr. Irene Körver-Keularts, klinisch chemicus EMZ, MUMC+, dr. Ir. Alma Mingels, klinisch chemicus i.o., MUMC+, Maastricht dr. Johan de Vries, klinisch chemicus, Laurentius ziekenhuis, Roermond dr. Kelly Broen, klinisch chemicus i.o., Orbis Medisch Centrum, Sittard-Geleen Deel 1: Neonatale screening t.b.v. het vroegtijdig opsporen van metabole ziekten Dr. O. Bekers Dr. J. Bierau Dr. D. de Boer Dr. J.A.P. Bons Prof. dr. M.P. van Dieijen-Visser Dr. ir. Y.M.C. Henskens Dr. I.M.L.W. Körver-Keularts Dr. S.J.R. Meex Dr .ir. P.P.C.A. Menheere Dr. N.C.J. de Wit Dr. W.K.W.H. Wodzig Dr. H.A. Kleinveld Dr. M.P.G. Leers Dr. W.P. Oosterhuis Dr. M.T.M. Raijmakers 10:00-10:40 Inleiding in neonatale screening op metabole ziekten in Nederland Dr. Bernadette Jakobs, klinisch chemicus EMZ, St. Elisabeth & TweeSteden ziekenhuis, Waalwijk/Tilburg 10:40-11:10 Ervaringen met de neonatale screening vanaf 2007-heden Dr. Evelien Kemper-Proper, klinisch chemicus, IJsselland ziekenhuis, Capelle a/d IJssel Dr. M.H.J. Vogt Dr. J.E. de Vries 11:10-11:40 Ervaringen van een metabool kinderarts met neonatale screening en follow-up van patiënten + Dr. Estela Rubio Gozalbo, metabool kinderarts, MUMC , Maastricht 11:40-12:10 Vervolgdiagnostiek bij patiënten met positieve screening op vetzuuroxidatiedefecten Dr. Merel Ebberink, klinisch biochemisch geneticus i.o., AMC, Amsterdam 12:10-12:30 Toekomst van de neonatale screening in Nederland Dr. Peter Schielen, hoofd referentielaboratorium pre- en neonatale screening, Centrum voor Infectieziektenonderzoek, Diagnostiek en Screening – IDS, Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu – RIVM, Bilthoven Dr.ir. B.A.C. van Acker Dr. J. ten Kate Dr. R.C.R.M. Vossen Dr. E.C.H.J. Michielsen 12:30-13:30 LUNCH Vervolg op pagina 2 Dr. M.E.P. van Drunen Dr. M.J.W. Janssen Dr. J.C.J.M. Swaanenburg Pagina Ons kenmerk Datum 2 CDL 14.025 IK/LP 21 juli 20142 __________________________________________________________________________________________________________________________________ Deel 2: Farmacogenetica 13:30-13:50 DPD en IC: “Never the twain shall meet?” + Dr. Rob Wilting, trauma-chirurg/intensivist, Laurentius ziekenhuis, Roermond/MUMC 13:50-14:10 Biochemische achtergrond van een DPD deficiëntie + Dr. Jörgen Bierau, klinisch biochemisch geneticus, hoofd metabool lab, MUMC , Maastricht 14:10-14:30 Genetische aspecten van een DPD deficiëntie , + Dr. Bianca van den Bosch, klinisch moleculair geneticus, MUMC Maastricht 14:30-14:45 Koffie/theepauze 14:45-16:00 Casuïstiek gelegenheid tot inbrengen en bespreken van casuïstiek Er zal bij inschrijving een complexe casus opgestuurd worden. Deze casus kan men zelf uitwerken en zal tijdens dit uur centraal behandeld worden. Indien de tijd het toelaat is er ook gelegenheid tot het inbrengen van eigen casuïstiek, gelieve dit dan aan te geven bij aanmelding*. SLUITING DAG / gelegenheid tot nuttigen van een drankje. Accreditatie voor deze dag is bij de NVKC aangevraagd. Deelname is gratis. * U kunt zich aanmelden via bijgevoegd antwoordformulier.
© Copyright 2024 ExpyDoc