KLINISCHE CHEMIE - Maastricht UMC+

Bestuur Klinisch Chemisch Overleg Limburg
dr. W.K.W.H. Wodzig, voorzitter
dr. R.C.R.M. Vossen, vice-voorzitter
dr. J.E. de Vries, secretaris
postadres: Maastricht UMC+
secretariaat Centraal Diagnostisch Laboratorium
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Ons kenmerk
Doorkiesnummer
Datum
CDL 14.025 IK/LP
043-3874694
21 juli 2014
____________________________________________________________________________
KCOL WETENSCHAPSDAG MAASTRICHT
“Stand van zaken rondom de neonatale screening in
Nederland & Farmacogenetica: DPD deficiëntie”
Locatie:
hotel de l’Empereur, Stationstraat 2, 6221 BP Maastricht
Datum:
donderdag 2 oktober 2014, 10:00-16:00
Organisatie:
dr. Irene Körver-Keularts, klinisch chemicus EMZ, MUMC+,
dr. Ir. Alma Mingels, klinisch chemicus i.o., MUMC+, Maastricht
dr. Johan de Vries, klinisch chemicus, Laurentius ziekenhuis,
Roermond
dr. Kelly Broen, klinisch chemicus i.o., Orbis Medisch Centrum,
Sittard-Geleen
Deel 1: Neonatale screening t.b.v. het vroegtijdig opsporen van metabole
ziekten
Dr. O. Bekers
Dr. J. Bierau
Dr. D. de Boer
Dr. J.A.P. Bons
Prof. dr. M.P. van Dieijen-Visser
Dr. ir. Y.M.C. Henskens
Dr. I.M.L.W. Körver-Keularts
Dr. S.J.R. Meex
Dr .ir. P.P.C.A. Menheere
Dr. N.C.J. de Wit
Dr. W.K.W.H. Wodzig
Dr. H.A. Kleinveld
Dr. M.P.G. Leers
Dr. W.P. Oosterhuis
Dr. M.T.M. Raijmakers
10:00-10:40 Inleiding in neonatale screening op metabole ziekten in Nederland
Dr. Bernadette Jakobs, klinisch chemicus EMZ, St. Elisabeth &
TweeSteden ziekenhuis, Waalwijk/Tilburg
10:40-11:10 Ervaringen met de neonatale screening vanaf 2007-heden
Dr. Evelien Kemper-Proper, klinisch chemicus, IJsselland ziekenhuis,
Capelle a/d IJssel
Dr. M.H.J. Vogt
Dr. J.E. de Vries
11:10-11:40 Ervaringen van een metabool kinderarts met neonatale screening
en follow-up van patiënten
+
Dr. Estela Rubio Gozalbo, metabool kinderarts, MUMC , Maastricht
11:40-12:10 Vervolgdiagnostiek bij patiënten met positieve screening op
vetzuuroxidatiedefecten
Dr. Merel Ebberink, klinisch biochemisch geneticus i.o., AMC,
Amsterdam
12:10-12:30 Toekomst van de neonatale screening in Nederland
Dr. Peter Schielen, hoofd referentielaboratorium pre- en neonatale
screening, Centrum voor Infectieziektenonderzoek, Diagnostiek en
Screening – IDS, Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu – RIVM,
Bilthoven
Dr.ir. B.A.C. van Acker
Dr. J. ten Kate
Dr. R.C.R.M. Vossen
Dr. E.C.H.J. Michielsen
12:30-13:30 LUNCH
Vervolg op pagina 2
Dr. M.E.P. van Drunen
Dr. M.J.W. Janssen
Dr. J.C.J.M. Swaanenburg
Pagina
Ons kenmerk
Datum
2
CDL 14.025 IK/LP
21 juli 20142
__________________________________________________________________________________________________________________________________
Deel 2: Farmacogenetica
13:30-13:50 DPD en IC: “Never the twain shall meet?”
+
Dr. Rob Wilting, trauma-chirurg/intensivist, Laurentius ziekenhuis, Roermond/MUMC
13:50-14:10 Biochemische achtergrond van een DPD deficiëntie
+
Dr. Jörgen Bierau, klinisch biochemisch geneticus, hoofd metabool lab, MUMC , Maastricht
14:10-14:30 Genetische aspecten van een DPD deficiëntie
,
+
Dr. Bianca van den Bosch, klinisch moleculair geneticus, MUMC
Maastricht
14:30-14:45 Koffie/theepauze
14:45-16:00 Casuïstiek gelegenheid tot inbrengen en bespreken van casuïstiek
Er zal bij inschrijving een complexe casus opgestuurd worden. Deze casus kan men zelf
uitwerken en zal tijdens dit uur centraal behandeld worden. Indien de tijd het toelaat is er ook
gelegenheid tot het inbrengen van eigen casuïstiek, gelieve dit dan aan te geven bij
aanmelding*.
SLUITING DAG / gelegenheid tot nuttigen van een drankje.
Accreditatie voor deze dag is bij de NVKC aangevraagd.
Deelname is gratis.
* U kunt zich aanmelden via bijgevoegd antwoordformulier.