Mutation coverage COBAS EGFR mutation test (Roche) Bij stalen met een slechte DNA kwaliteit of een te laag tumorcelpercentage, zal de EGFR mutatie analyse worden uitgevoerd met behulp van de COBAS 4800 EGFR Mutatie Test (Roche). Deze CE‐IVD gemarkeerde test detecteert 41 mutaties in exonen 18 t.e.m. 21 van het EGFR gen (tov de de EGFR referentie sequentie (NM_005228.3)), met een gevoeligheid van ongeveer 5%. Deze mutaties zijn goed voor 88.6% van alle gerapporteerde EGFR mutaties (Cosmic v51). Onderstaande tabel toont een detail van de gedetecteerde mutaties. De gedetecteerde mutaties in codon 719, deleties in exon 19 of inserties in exon 20 kunnen niet exact gekarakteriseerd worden met deze methode. Mutatie c.2155G>A c.2155G>T c.2156G>C Exon 18 – resultaat: G719 mutatie AZ verandering p.Gly719Ser p.Gly719Cys p.Gly719Ala COSMIC ID 6252 6253 6239 Exon 19 – resultaat: exon 19 deletie Mutatie AZ verandering COSMIC ID c.2235_2249del p.Glu746_Ala750del 6223 c.2236_2250del p.Glu746_Ala750del 6225 c.2240_2257del p.Leu747_Pro753delinsSer 12370 c.2240_2254del p. Leu747_Thr751del 12369 c.2239_2256del p. Leu747_Ser752del 6255 c.2239_2251delinsC p. Leu747_Thr751delinsPro 12383 c.2237_2251del p. Glu746_Thr751delinsAla 12678 c.2237_2255delinsThr p. Glu746_Ser752delinsVal 12384 c.2239_2248delinsC p. Leu747_Ala750delinsPro 12382 c.2239_2253del p. Leu747_Thr751del 6254 c.2239_2247del p. Leu747_Glu749del 6218 c.2235_2252delinsAAT p. Glu746_Thr751delinsIle 13551 c.2236_2253del p. Glu746_Thr751del 12728 c.2237_2254del p. Glu746_Ser752delinsAla 12367 c.2238_2255del p. Glu746_Ser752delinsAsp 6220 c.2238_2248delinsGC p. Leu747_Ala750delinsPro 12422 c.2238_2252delinsGCA p. Leu747_Thr751delinsGln 12419 c.2239_2258delinsCA p. Leu747_Pro753delinsGln 12387 c.2240_2251del p. Leu747_Thr751delinsSer 6210 c.2233_2247del p. Lys745_Glu749del 26038 c.2253_2276del p. Ser752_Ile759del 13556 c.2235_2248delinsAATTC p. Glu746_Ala750delinsIlePro 13550 c.2237_2252delinsT p. Glu746_Thr751delinsVal 12386 c.2235_2251delinsAATTC p. Glu746_Thr751delinsIlePro 13552 c.2235_2255delinsAAT p. Glu746_Ser752delinsIle 12385 c.2237_2253delinsTTGCT p. Glu746_Thr751delinsValAla 12416 c.2237_2257delinsTCT p. Glu746_Pro753delinsValSer 18427 c.2238_2252del p. Leu747_Thr751del 23571 c.2239_2256delinsCAA p. Leu747_Ser752delinsGln 12403 Exon 20 – Resultaat: T790M, S768I, Exon 20 Insertie Mutatie AZ verandering COSMIC ID c.2303G>T p. Ser768Ile 6241 c.2369C>T p.Thr790Met 6240 c. 2319_2320insCAC p. His773_Val774insHis 12377 c. 2310_2311insGGT p. Asp770_Asn771insGly 12378 c. 2307_2308insGCCAGCGTG p. Val769_Asp770insAlaSerVal 12376 c. 2309_2310delinsCCAGCGTGGAT p. Val769_Asp770insAlaSerVal 13558 c.2311_2312insGCGTGGACA p. Asp770_Asn771insSerValAsp 13428 Exon 21 – Resultaat: L858R Mutatie AZ verandering COSMIC ID c. 2573T>G p. Leu858Arg 6224 c.2573_2574delinsGT p. Leu858Arg 12429 B.MD.51 – versie 2 Freq. (%) 0.8 0.6 0.8 Freq. (%) 17.8 10.2 3.4 1.5 0.8 0.7 0.6 1.3 2.5 0.5 0.6 0.1 0.2 <0.1 0.1 0.2 0.2 0.3 0.3 0.2 0.1 0.1 0.1 0.1 0.1 0.1 0.1 0.1 0.1 Freq. (%) 0.7 2.8 0.1 0.1 0.2 <0.1 0.2 Freq. (%) 39.9 <0.1
© Copyright 2024 ExpyDoc
