例② ××病院 TEAM ×× 氏名① 氏名② 氏名③ 【症例】 51歳、男性【主訴】心電図異常【既往歴】統合失調症（25歳時）【現病歴】20歳台より肘、膝関節に皮下腫瘤を認めていたが、経過観察となっていた。その後徐々に増大してきたことから平成X年当院皮膚科を受診し、切除術の方針となった。術前評価の心電図にて異常を認めたため当科へ紹介となった。【家族歴】父：心筋梗塞、高血圧、兄：高血圧【生活歴】飲酒：なし、喫煙：なし、アレルギー：なし身体所見身長：159.0㎝, 体重：64.0㎏, BMI：25.3㎏/m2 血圧：121/77mmHg, 脈拍：72回/分(整), 体温：37.2℃ 頭頚部：血管雑音聴取せず，頸動脈怒張なし心音：Ⅰ･Ⅱ音亢進・減弱なし,Ⅲ・Ⅳ音聴取せず，心雑音なし呼吸音：正常肺胞音,ラ音聴取せず腹部：平坦・軟,腸蠕動音亢進・減弱なし,圧痛なし四肢：浮腫なし，肘関節・膝関節・踵部に皮膚腫瘤あり．診察所見肘、膝関節に皮下腫瘤を認めた。検査所見 CTR:47％ I,aVL：Inverｔ T、V1～4:QSパターン. 現時点で思いつく診断は？入院時検査所見＜血算＞ WBC 5400 /µl Hb 16.1 g/dl Ht 47.6 % Plt 24.0万 /µl ＜凝固＞ PT-INR 0.99 APTT 29.4 sec ＜生化学＞ TP 7.4 g/dl Alb 4.7 g/dl BUN 9 mg/dl Cre 0.73 mg/dl UA 5.7 mg/dl Na 141 mEq/l K 3.8 mEq/l Cl 103 mEq/l T-Bil2.0 mg/dl AST 21 IU/l ALT 14 IU/l γ-GTP 34 IU/l LDH 232 IU/l CPK 169 IU/l 冠動脈造影検査 RCA：有意狭窄なし。LAD:Seg.6 100％（Collateral flow from RCA4PD) LCX：Seg.11 50％、Seg.12 50％、Seg.13 90％身体所見両側アキレス腱の肥大を認めた。若年発症のMIの原因は？追加検査所見＜脂質＞ T-chol 185 ㎎/dl TG 259 ㎎/dl LDL-chol 105 ㎎/dl HDL-chol 38 ㎎/dl ＜アポリポ蛋白＞ A-Ⅰ 120 ㎎/dl(119-155) A-Ⅱ 27.3 mg/dl(25.9-35.7) B 112 mg/dl(73-109) C-Ⅱ 5.1 ㎎/dl(1.8-4.6) C-Ⅲ 14.4 mg/dl(5.8-10.0) E 5.6 mg/dl(2.7-4.3) ＜神経学的検査＞神経：MMSE 14/30，HDS-R 11/30，指鼻指試験拙劣，振戦あり頭部MRI(T2WI) (b) びまん性萎縮あり。両側黒質、両側歯状核に高信号域あり。その他の所見泡沫細胞を認めた。＜追加脂質＞コレスタノール 16.0μｇ/ml（正常値：2μg/ml以下）最終診断は？コレスタノールとは？ cholesterol 4-cholesten-3-one 5α-cholestan-3-one cholestanol↑↑ 7α-hydroxycholesterol 7α-hydroxyl-4-cholesten-3-one 5β-cholestane-3α,7α-diol Cholesta-4,6-dien-3-one 5β-cholestane-3α,7α,27-triol 3α,7α-difydroxy-5βcholestanoic acid Chonodeoxycholic acid 所見のまとめ • 特に既往のない中年男性で冠動脈疾患を認めた。 • 高血圧症、糖尿病、脂質異常症といったリスクファクターを認めなかった。（LDL-C：正常範囲） • コレスタノール高値を示した。 • アキレス腱の肥厚を認めており、病理にて泡沫細胞あり。 • 頭部MRIにて脳萎縮を認め、MMSE,HDS-Rでも低下を認めた。 • 追加情報として、母親も同様の症状あり。初老性白内障も認めた。脳腱黄色腫(Cerebrotendinous xanthomatosis)  知能低下，小脳失調，白内障，全身の腱および神経組織の黄色腫を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患．  疾患の本態はミトコンドリアの27-hydroxylaseの欠損による胆汁酸の合成障害．  世界中で140症例以上の報告があり，本邦では約55例と最も多い．  中枢神経を含む全身にコレステロールとコレスタノールが蓄積し，多彩な症状を呈し，心血管系の障害を来す症例の報告も散見(約10％) される．  治療はケノデオキシコール酸の内服であるが，ウルソデオキシコール酸もコレスタノールの形成を抑制する作用があり治療に用いられる．日本臨床；111-114 本症例の経過、まとめ • ケノデオキシコール酸の内服を開始し、現在も外来にてフォロー中である。 • 高血圧、糖尿病といった冠動脈リスクファクターがないにもかかわらず冠動脈疾患を有している症例であった。LDL-C高値を認めないがアキレス腱肥厚等脂質異常症の所見を認めた場合、本疾患も念頭に置く必要がある。診断 →脳腱黄色腫症（Cerebrotendinous xantomatosis)