MUCOVISCIDOSE ! Généralités • • • Autosomique récessive Très fréquente : 1/4000 naissances Gène CFTR du Chr 7 : mutation ∆F508 +++ • • Dépistage NN ++ DAN si indications ! DAN Échographie obs • • • CALCIFICATIONS intestinales ? ATRÉSIE du grêle ? PÉRITONITE méconiale ? Conseil génétique + CONSENTEMENT Chez les 2 parents • • ARBRE GÉNÉALOGIQUE Recherche MUTATION ∆F508 et autres PARENTS HÉTÉROZYGOTES ! • Risque fœtal élevé = 1/4 • Dépistage foetal proposé : • BM foetale • CONSENTEMENT parentale Conseil génétique sans signes écho ! ! ! • PARENT atteint • ATCD MUCO CHEZ ENFANT du couple • HÉTÉROZYGOTIE CONNUE chez un des parents 1 des parents hétérozygote • BM à discuter si : • Incertitude sur l’autre parent Méthodes ! ! • Biopsie trophoblastique : • Recherche mutation en BM • AMNIOCENTÈSE à 18 SA : • Immunoenzymes intestinales • Phosphatases alcalines • GGT • Leucine aminopeptidase Diagnostic NN Guthrie J3 +/- BM +/- test de la sueur Guthrie J3 ++ ! • TRYPSINE sérique > 65 • BM : recherche mutations courantes • HOMO / HÉTÉROZYGOTIE : • Test de la sueur ++ • ABSENCE = contrôle trypsine J21 ! Clinique du nourrisson ! ! ! ! • • • Ictère précoce • • Prolapsus rectal • MALABSORPTION ++ • Stéatorrhée • RDC staturo-pondéral ++ • Hémorragies (carence vit K) • • Encombrement bronchique BM • Test de la sueur = confirmation +++ • • PULMONAIRES +++ : • Bronchites • Insuffisance respiratoire C • Rx : • DDB diffuses + impactions mucoides • Distention thoracique • Colonisation + infections BP : • Haemophilus, staph doré • Pneumocoque • Aspergillus, mycobactéries • Pyo tardivement = tournant évolutif • Hyper-réactivité bronchique • PNO/pneumomédiastin • ORL : • INSUFFISANCE PANCREATIQUE : • EXOcrine = MALABSORPTION • Vit ADEK • RDC staturo-pondéral • ENDOcrine = DIABETE • Digestives : • Iléus méconial pathognomonique ++ • Constipation • Occlusion • IIA • Prolapsus anal • RGO • Hépato-biliaires : • Cholestase • Cirrhose biliaire • Cholécystite • PA • CSP • Rhumatologique : • Ostéomalacie, ostéoporose • Fertilité : • Stérilité masculine dans 95% • Hypofertilité féminine Retard méconium 48-72h RGO ++ Bilan initial +++ • • • • Respiratoire : • Rx thorax • GDS • EFR, réversibilité aux BD !! Infectieux : • ECBC + examen myco • Sérologies : pyo et aspergillus • IgE totales et aspergillaires !! Dénutrition + pancréas : • EPP, albumine • NFS • Vit ADEK • Elastase fécale • Glycémie +/- HGPO !! Digestif : • BHC • Echo abdo Positif : • Chlore sudoral > 60 mM • 2 tests positifs nécéssaires !! Principales atteintes = mucus +++ Ileus méconial ++ Inf bronchopulmonaires à répétitions Gène CFTR : mutation fréquente ∆F508 • • ! Sinusite chronique Polypose nasale ! ! ! ! ! PEC Multidisciplinaire / CRCM +++ Éducation Respiratoire • • RHD KINE RESPI quotidienne • AEROSOLS : • Désoxyribonucléase • CTC • B2-mim • • • • RENUTRITION HYPERCALORIQUE +++ • Opothérapie substitutive : • EXTRAITS PANCRÉATIQUES GASTROPROTÉGÉS ! • Correction CARENCES : • Vit ADEK • Sel ++ ! • ! ! ! VACCINATIONS : • Pneumocoque /3ans • Grippe /an ATB : • • • Colonisation Adaptée au germe après ECBC PO, IV ou nébulisations • ! • Surveillance : • ECBC, GDS, DEP • EFR, Rx thorax • TDM selon contexte ATB adaptée • Exacerbation : • Active sur staph et haemophilus • Augmentin • Per os • 14j • Exacerbation à Pyo : • C3G + Rovamycine • IV • 14j minimum • Digestive ! !! De fond si colonisation à Pyo : • Rovamycine inhalée • Aérosol quotidien ! ! Si dénutrition sévère : • Nutrition PARENTÉRALE nocturne • Nutrition entérale ! Si atteinte hépatique : • Acide ursodésoxycholique ! Surveillance : • Nutritionnelle, COURBE croissance • Carences, BHC, phosphocalcique • GAJ Mesures associées ! ! ! • RHD strictes ++ : • ARRÊT TABAC • Réduction allergènes • Garde individuelle >> collective • Activité physique • EDUCATION ++++ parents et enfant • • • • Soutien psy PEC 100% Assos de malades CECOS • CRCM (centre de référence et de compétence pour la mucoviscidose) SYNDROME DE L’X FRAGILE Lié à l’X ++++ ! ! ! ! ! ! ! • Instabilité du Chr X : • Allongement bras long • Gène FMR-1 • Expansion triplet CGG • Femme conductrices asymptomatiques • Jeune garçon : • RETARD MENTAL • Retard de LANGAGE • DYSMORPHIE FACIALE • TDAH ! ! • Ado ou jeune adulte : • RETARD MENTAL • DYSMORPHIE FACIALE • MACRO-ORCHIDIE post pubertaire • Diagnostic : • Cytogénétique : • CARYOTYPE standard • BM : • Mutations et prémutations du gène FMR-1 • ARBRE GÉNÉALOGIQUE pour rechercher les femmes conductrices +++ • DAN des femmes conductrices de mutaions ou prémutations • PEC multidisciplinaire : • TDAH : MÉTHYLPHÉNIDATE (Ritaline) • Orthophonie, psychomotricien • Scolarisation au maximum en milieu ordinaire • Soutien psy • PEC 100% TRISOMIE 21 ! Généralités • • • Chromosome 21 surnuméraire Forme fréquente = T21 LIBRE COMPLÈTE HOMOGÈNE (caryotype sanguin) Autres : • TRANSLOCATION robertsonienne ou réciproque = de novo ou héritée • MOSAÏQUE • Associée à une autre aneuploïdie • Seul FDR connu = Âge maternel > 38 ans Diagnostic Dépistage du T1 ! ! • PROPOSÉ obligatoirement, mais non obligatoire • INFORMATION claire, loyale et appropriée : • Objectif : dépistage précoce, proposer IMG si + • Limites : 40% faux négatifs • CALCUL RISQUE COMBINÉ : • Âge maternel + marqueurs sériques + clarté nucale • N < 1/250 • • MARQUEURS SÉRIQUES MATERNAUX : • βHCG + PAPP-A au T1 : avant 13 SA • βHCG + AFP au T2 : avant 18 SA ! ÉCHOGRAPHIE : • T1 : CLARTÉ NUCALE (> 3mm = suspect) • T2 : • CAV • Atrésie duodénale • Fémur court • Reins malformés • Hypoplasie des OPN Clinique de l'enfant • • ! ! • • DYSMORPHIE : • Microcéphalie, nuque courte • Faciès lunaire • Petites oreilles rondes mal ourlées et bas implantées • Fentes palpébrales obliques, épicanthus • Nez court • Petite bouche avec macroglossie ! MALFORMATIONS : • Cardiaques : • CAV, CIA, Fallot • Digestives : • Atrésie duodénale, imperforation anale • Rénales : • Hydronéphrose • OPH : • Cataracte congénitale, strabisme • Ostéo-articulaires : • Scoliose, pied bot Retard développement psychomoteur : • Hypotonie NN, absence de moro +++ Retard de croissance DAN !! ! !! • Indications : • ATCD fam • Risque combiné ≥ 1/250 • Signes écho • Modalités : • Amniocentèse • > 16 SA • CONSENTEMENT • INFORMATION • Complications +++ : • 1% fausses couches • Hémorragies • Allo-immunisation Complications • ! • ! • • ! • ! • ! • ! ! • ! ! • Leucémie aiguë +++ Maladie coeliaque +++ Surdité Cataracte Dysthyroïdies Insuffisance cardiaque Épilepsie Maltraitance Stérilité des garçons PEC Bilan précoce des complications ! ! ! ! ! • • ECHO CARDIAQUE Echo abdo ++ • • • TSH GAJ NFS, pq • • • EXAMEN OPH EXAMEN ORL Examen orthopédique • Si point d’appel : • EEG, TDM cérébral (épilepsie) • IgA anti-transglutaminase et totaux PEC ! ! ! ! • • Multidisciplinaire Spécialisée • • Croissance staturo-pondérale Développement psychomoteur • • EDUCATION parents CALENDRIER vaccinal à jour • • • • Soutien psy 100% Assos de malades CAMSP • ÉDUCATIVE : • AEEH • AVS • Etablissement spécialisé Synd de Turner RDC STATURAL ISOLÉ de la F Généralités ! • Retard statural + INSUFFISANCE OVARIENNE • • Absence Chr X Grande variabilité clinique Clinique ! ! ! Complications • RCIU + INFLÉCHISSEMENT statural vers 3 ANS • DYSMORPHIE : • Cou trapu et court • Cheveux bas implantés • Thorax large avec écartement mamelons ++ • Epicanthus • Micrognathie, palais ogival • NAEVI multiples • Ongles fins • Cubitus valgus • Pterygium colli • NN : LYMPHOEDÈME EXTRÉMITÉS ++ • CARDIOPATHIE (CIA+++) • RETARD PUBERTAIRE ! • • ! ! ! CV : ! • • • • COARCTATION Ao IAo : bicuspidie, anévrisme DA HTA Rénales : • REINS en fer à cheval • Endocriniennes : • Dysthyroïdie • Diabète • Digestives : • MICI • Maladie coeliaque • Hépatopathie chronique • ORL : • Surdité Paraclinique • Diagnostic : • CARYOTYPE standard +++ : • CONSENTEMENT parental • 45X0 ou 45X/46XX ou 45X/46XY • ETT : cardiopathie, aorte • Echo rénale • Audiogramme ! PEC ! Objectifs thérapeutiques • HORMONES DE CROISSANCE : • Début à 2-4 ans • Pour pronostic de taille • Rattrapage croissance • OESTROGESTATIFS : • Début à 12-13 ans • INDUCTION PUBERTÉ • ! Autres : • Soutien psy • Assos de malades • 100% • EDUCATION • • • • Croissance optimisée Puberté induite Dépistage complications ÉDUCATION +++ Surveillance • • • • • • ETT ; TA GAJ EAL TSH BHC Audiogramme
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