1S - Thème 1: CORPS HUMAIN ET SANTE (33% = 10 semaines) – CHP 1: Variation génétique et santé (4 semaines) Schéma bilan construit ensemble lien génotype/ ph. : GENOYPE (ADN) délétion de CTT en position 1521 = mutation du gène CFTR PHENOTYPE MOLECULAIRE (ech. protéine) La protéine CFTR a perdu de l’acide aminé phénylalanine n°508, elle reste bloquée dans le cytoplasme des cellules, ne joue plus son rôle de canal Cl- PHENOTYPE MICROSCOPIQUE (ech. cellule, tissu) MUCUS VISQUEUX ET EPAIS dans les bronches PHENOTYPE MACROSCOPIQUE (ech. de l’organisme) Symptômes : troubles digestifs, respiratoires, stérilité, sueur riche en NaCl- TITRE : L’origine (= génotype) de la mucoviscidose et ses conséquences (phénotypes) LEGENDE : cours 3 Mise en commun Q2 cours B Comment est-elle traitée ? P322-333 Nathan Rédiger un texte explicatif : fiche méthode Docs sur kiné, oxygénothérapie et thérapie génique Q2 : Rédiger un texte explicatif comment la mucoviscidose est traitée www.vaincrelamuco.org vidéo entraîne Limitation des effets par action sur paramètres du milieu : - Oxygénothérapie (air avec 30% de O2) pour augmenter la saturation du sang en O2 - kinésithérapie => drainage du mucus par massage - Potentialités des thérapies géniques = transgénèse (transfert de gène CFTR) grâce à des vecteurs (virus inactifs) espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes (effet temporaire) grâce à des aérosols ou modifications des cellules souches (plus durable). Les cellules modifiées exprime alors la protéine CFTR
© Copyright 2025 ExpyDoc
