Séquence 4 CC 14h

Séquence 4 :
Dépistage des aneuploïdies, gestes de
Diagnostic Anténatal et de médecine fœtale
14h-15h : Atelier n°3
Grossesse gemellaire et pathologie : Cas cliniques sur le dépistage de la trisomie 21
difficulté de la mesure de la clarté nucale et le choix des prélèvements
15h-16h : Séance plénière n°3:
- Synthèse des réflexions des groupes
Dépistage de la trisomie 21
Choix et techniques de prélèvements : difficultés techniques, complications
16h30-17h30 : Atelier n°4
Cas cliniques : diagnostic d’une malformation chez un fœtus lors de l’échographie:
CAT, Mode de réalisation d’une IMG
17h30-18h : séance plénière n°4
- Synthèse des réflexions des groupes
- Technique du foeticide sélectif
14h-15h : Atelier n°3
Grossesse gemellaire et pathologie : Cas cliniques sur le
dépistage de la trisomie 21. Difficulté de la mesure de la
clarté nucale et du choix des prélèvements
C. COLMANT
Cas clinique n°1
Me S. Séverine âgée de 35 ans
Grossesse gémellaire bichoriale biamniotique obtenue par
FIV avec ICSI (5ème tentative) après infertilité de 12 ans
ET1 : hygroma cervical postérieur sur un fœtus
CAT ?
Adressée au CPDPN pour avis et amniocentèse à 17 SA :
En écho :
- Deux fœtus de sexe masculin
-  Persistance d’une clarté nucale plus augmentée pour un
des fœtus (6,2 mm/3,1mm)
-  Décision de prélever les deux poches
Caryotype :
- Caryotype 46 XY
-  Caryotype 48XYY + 21
! Demande ISG par le couple, adressé au CPDPN
! Commentaires sur l’observation ?
Problèmes posés par cette observation :
1. Biopsie de trophoblaste non proposée au couple
Avantages :
Réalisée à un âge gestationnel où l’hygroma persiste
Possibilité de ne prélever qu’une poche
2. Absence de données sur le repérage échographique
des fœtus pendant la ponction
3. Equipe différente pour l’amniocentèse et ISG
- Echo à 20 SA + 3 j au CPDPN :
Deux fœtus de sexe masculin mais :
Sur l’un humérus et fémur court, absence d’OPN, CAV,
asymétrie ventriculaire, excès de LA/ Autre RAS
Clichés d’ET1 revus : GG BI BI confirmée
Conduite de l’interruption de grossesse ?
ISG à 23 SA à la demande des parents par foeticide par
injection intra cordonale de xylocaine sur le fœtus
présentant les anomalies échographiques
Vérification du caryotype sur sang fœtal au moment de l’ISG
(confort psychologique)
Evolution :
Contrôle échographique à 24 SA : RAS
RPM à 31 SA
Accouchement à 33 SA par césarienne : garçon qui va bien
Cas clinique n° 2
Me Gaelle B.
Agée de 35 ans
Seconde grossesse obtenue par FIV-ICSI après deux ans
d’infécondité
Grossesse gémellaire bichoriale biamniotique
ET1 : CN à 4,2 mm sur un des fœtus pour une LCC à 78 /
1,6 pour LCC à 76 pour le second foetus
CAT ?
-  Marqueurs sériques du second trimestre prescrits : 1/120
Remarques sur la CAT ?
Que proposez vous à la patiente ?
-  Possibilité de calculer un risque intégré mais 1/5 dans ce
cas pour l’un des fœtus et 1/667 pour le second
- Problèmes posés :
1. MS : risque global pour les deux fœtus ! Interprétation
des résultats dans ce contexte de CN augmentée T1 ?
2. BT non discutée avec le couple
-  Proposition par l’équipe qui suit la patiente : Amniocentèse
sur les deux poches réalisée à 18 SA
-  Caryotype : 46 XY/47 XY + 21
-  Repérage par la personne qui a fait l’amniocentèse « fœtus
de droite » et « fœtus de gauche »
- Demande ISG par le couple : CAT ?
- Echographie de référence à 20 SA
Absence d’anomalie morphologique ou biométrique
permettant de repérer le fœtus trisomique en dehors d’une
discrète hyperéchogénicité d’un pilier de la valve mitrale
chez un des foetus
Proposition ?
- Nouvelle amniocentèse pour FISH par la personne qui
réalisera l’ISG avec repérage précis des foetus
-  ISG à 21 SA (48h après la seconde amniocentèse)
-  Evolution :
- Accouchement à 37 SA d’un garçon pesant 2560g d’Apgar
10/10
Cas clinique n°3
Me J. Karine,
Patiente âgée de 40 ans
Grossesse gémellaire bichoriale biamniotique
CN augmentée sur l’un des fœtus :
JA : LCC à 58 et CN à 3,7
JB : LCC à 60 et CN à 1,2
CAT ?
-  Proposition de BT
- Echo : CN augmentée pour l’un et normale pour
l’autre, deux tropho bien distincts
- BT Réalisée à 13 SA sur le fœtus présentant une CN
augmentée
-  Caryotype : Trisomie 21
-  Demande ISG par le couple
-  CAT ?
- Discuter de la possibilité que l’autre fœtus soit aussi
trisomique (grossesse monoZ ? )
-  ISG précoce à 14 SA facilitant le repérage échographique
-  Vérification du caryotype du second foetus
-  Evolution
Naissance à 38 SA + 4 Jour d’un enfant de sexe masculin
pesant 2920 G
Cas clinique n°4
Me D. Anne
Patiente de 34 ans
Grossesse gémellaire bichoriale biamniotique
ET1 : CN augmentée sur un des foetus (3,7 pour LCC 52)
CAT ?
-  Amniocentèse à 16 SA sur les deux poches : trisomie 21
sur un des fœtus (sexe masculin), caryotype normal pour
l’autre (sexe féminin)
-  Demande ISG par le couple : CAT ?
-  ISG réalisée à 20 SA
-  Evolution : CU ++ à 23 ½ SA
Examen : poche des eaux en sablier
A 24 SA ½ : expulsion de J1 (DCD)
Rupture franche trois jour plus tard
- Naissance 48h plus tard (25 + 1 j) par voie basse d’une
fille pesant 620g
-  sortie à domicile à 41 SA d’âge corrigé :
- Poids de 2640g
- Dysplasie bronchopulmonaire
- Cure chirurgicale du canal artériel
- Sténose pulmonaire valvulaire (suivi cardiologique)
Commentaires ?
•  BT non proposé : prélèvement au niveau d’un seul
fœtus au départ puis confirmation de sexes différents
•  Sexes différents : fœtus facilement identifiables :
discuter ISG plus tardive ?
Cas clinique n°5
- Me R. Marie, agée de 37 ans
-  première grossesse après induction de l’ovulation :
grossesse gémellaire bichoriale biamniotique
-  ET1 :
J1: LCC 64 / CN 1,6
J2 : LCC 64 / CN 2
- MS du second trimestre : 1/125
-  Patiente adressée au CPDPN à 19 SA pour « genetic
scan »
-  Commentaires ?
- Consultation au CPDPN
- ET1 revue
- Score Herman à 3 pour J1
- Score de Herman à 6 pour J2
-  RI : non calculable pour J1 et 1/291 pour J2
-  Information ?
- MS : risque global des deux fœtus
-  valeur du calcul du RI ?
-  Pas de mesure de nuque intégrable pour J1
-  Pas de possibilité de distinguer J1 et J2 à postériori
- Genetic scan :
- Petit excés de LA sur un : 70 mm de GC avec hyper
échogénicité d’un pilier de la valve mitrale
CAT ?
-  Décision d’amniocentèse sur les deux poches
-  Stress maternel ++++
-  Caryotype normaux pour les deux
Conclusion
- Importance ++++ de l’ET1
•  type de grossesse gémellaire
•  CN ++++
-  Problème d’interprétation des MS +++
-  si anomalie :
•  localisation précise des deux fœtus +++
-  Prise en charge difficile
-  problèmes techniques pour l’équipe
-  problème psychologique pour les parents
-  Problème éthique des risques pris pour le fœtus sain

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