cours chap 2

CHAPITRE 2 :LES CHROMOSOMES, SUPPORTS DE
L’HEREDITE
Ce que je sais :
Le support des informations déterminant les caractères héréditaires est porté par les
chromosomes.
Quelles sont les caractéristiques des chromosomes de l’espèce humaine ?
Belin
Noyau d'une cellule en multiplication :
Belin
Pour étudier les chromosomes d'une
espèce on fait un caryotype.
Pour cela, il faut :
prendre des cellules en multiplication,
faire éclater les noyaux,
colorer les chromosomes,
photographier le résultat,
découper les chromosomes photographiés et
les classer suivant leur taille et d'autres
critères.
faire éclater les noyaux,
colorer les chromosomes,
les classer suivant leur taille et
d'autres critères.
photographier le résultat,
découper les chromosomes
photographiés
RESULTATS
23ème paire
Combien comptez-vous de
paires de chromosomes ?
Coller doc 1
Belin et Bréal
Quelle est la différence entre
les deux caryotypes ?
Caryotype masculin
Caryotype féminin
Les chromosomes sexuels
Voici le résultat obtenu avec deux individus : une femme et un homme
23ème paire
23ème paire
Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine :
23 paires
Quelle est la caractéristique d'un caryotype féminin ?
La 23ème paire est composée des chromosomes X et X
Quelle est la caractéristique d'un caryotype masculin ?
La 23ème paire est composée des chromosomes X et Y
On retient :
I) L'aspect et le nombre des chromosomes peuvent être
reliés à des caractères héréditaires
Si l'on examine l'ensemble des chromosomes d'un individu (son caryotype), on constate
:
•
qu'ils vont par paires: un individu possède 2 n chromosomes,
avec n= nombre de paires. Chez l'homme, on trouve 23 paires de chromosomes,
et ce apparemment dans toutes les cellules. (Les chromosomes d’une paire sont
homologues.)
•
que la taille et la forme de certains chromosomes (X ou Y) conditionne le sexe de
l'individu, donc une part de sa morphologie, de son anatomie… XX : Femme, XY
Homme
•
que des colorations adaptées permettent de repérer des bandes colorées sur
certains chromosomes.
Problème :
Quelles sont les conséquences
des anomalies chromosomiques ?
Exemple : le syndrome de Down
Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) a
décrit pour la première fois l’ensemble des symptômes de
l’anomalie que l’on appelle aujourd’hui trisomie 21.
Aujoud’hui :
http://video.google.fr/videosearch?hl=fr&q=trisomie%2021&um=1&ie=UTF8&sa=N&tab=wv#
Le syndrome de Down n'est pas une maladie mais
un état. Les enfants, les adolescents et les adultes
trisomiques sont avant tous des êtres uniques avec
leurs demandes, leurs exigences et leurs
compétences.
Pascal Duquenne
Ainsi ils ont leur place non seulement
parmi nous, mais surtout avec nous.
S'informer à partir d'une vidéo et
du diaporama :
Donnez quelques caractéristiques
du syndrome de Down :
Les individus présentent un visage rond, des
paupières obliques, une protusion de la langue, une
psychomotricité retardée. Ils sont sensibles et
capables de faire beaucoup s’ils sont bien pris en
charge.
Tous ces individus ont le
caryotype suivant
Rechercher l’anomalie chromosomique :
Le caryotype d’enfants atteints
du syndrome de Down
Sexe féminin
Sexe masculin
Observez le caryotype
d’un individu atteint du
syndrome de Down,
recherchez l’anomalie.
Justifiez le nom actuel
donné à ce syndrome :
La trisomie 21
Il y a trois chromosomes
21 au lieu de deux.
tri : trois
some : chromosome
21 : le numéro des
chromosomes concernés
Mettez en relation l’anomalie chromosomique et les
symptômes de cet état :
La présence de trois chromosomes n°21 entraine le
syndrome de Down.
Autres anomalies chromosomiques viables :
Anomalie
chromosomique
Fréquence
moyenne
Conséquences au niveau de
l’organisme
Trisomie 21
1 / 700
Anomalies de nombreux organes
Trisomie 18
1 / 3 500
Affecte l’ensemble des organes.
Espérance de vie : 1 an
1 / 5 000
Malformations des yeux, du cerveau,
du système circulatoire.
Espérance de vie : 130 jours
1 / 5 000
Femme de petite taille (inf. à 1,50 m)
stérile, sans caractères sexuels
secondaires.
1 / 800
Homme stérile
(organes génitaux atrophiés)
trisomie 13
Syndrome de Turner
(un seul X)
Syndrome de
Klinefelter
(XXY)
Dans les cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward, un
cas sur 3 000 naissances), on observe de nombreuses
anomalies physiques (cœur, squelette) et un profond retard
mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques
semaines après la naissance.
Il en va de même pour la trisomie 13 (syndrome de
Patau, un cas sur 10 000 naissances), qui se caractérise
également par de profondes anomalies physiques
XO = Femme affligée du syndrome de Turner
Un cas sur 5 000 environ.
La plupart des embryons présentant cette erreur ne
parviennent pas à terme. Petite stature, corps massif et trapu,
thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés
l'un de l'autre. Deux replis de peau joignent les épaules à la
tête donnant au cou un aspect triangulaire. Ovaires sclérosés,
non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations).
Remarque
Toutes les anomalies chromosomiques
sont possibles
mais seules quelques unes sont viables,
les autres sont létales.
Létal : qui provoque la mort
On note à la suite
• Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de
l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu
concerné.
Nombre de chromosomes et espèces
Pois
7 paires de
chromosomes
Cheval
32 paires de
chromosomes
Tomate
18 paires de
chromosomes
Maïs
10 paires de
chromosomes
Chat
19 paires de
chromosomes
Crocus
3 paires de
chromosomes
À chaque espèce son caryotype
Drosophile
Femelle
mâle
souris
Caryotype de chimpanzé
(pan troglodytes)
Caryotype humain.
bandes de coloration caractéristiques
INSERM ALPHA PICT 2000.
Comment les informations héréditaires sont elles
organisées dans les chromosomes ?
La découverte des chromosomes sexuels remonte à 1921.
Dans les années 1960 l’observation des individus de
caryotype anormal a permis de comprendre le rôle du
chromosome Y dans la différentiation des gonades en
testicules.
XXY
Syndrome de Klinefelter
X0
Syndrome de Turner
La différentiation des testicules
dépend de la présence d'un
chromosome Y et non du
nombre de chromosome X.
Observations :
Dans les années 1985 on a découvert des individus
présentant les anomalies suivantes :
Hatier
Quelle anomalie présentent les caryotypes
de ces deux personnes ?
L’homme a le caryotype XX.
La femme a le caryotype XY.
On a analysé l’ADN d’une femme de
caryotype XY et de trois hommes de
caryotype XX.
Le séquençage et le clonage de l'ADN de
ces individus a permis d'isoler le segment
du chromosome Y impliqué dans la
détermination sexuelle.
On a appelé ce morceau de chromosome le
gène SRY
Sex-determining Region of Y chromosome
D’après : http://www.embryology.ch/francais/ugenital/molec02.html
On a appelé ce gène : SRY
Sex-determining Region of Y chromosome
D’après : http://www.embryology.ch/francais/ugenital/molec02.html
Repérage du chromosome X et de la région SRY.
XY
SRY est sur Y
XY
Pas de région SRY
Hatier
XX
Pas de région SRY
XX
SRY est sur X
Paire de chromosomes d’un
homme avec des testicules
normaux
Observations :
Paire de chromosomes d’un
homme avec des testicules
peu développés et ne
produisant pas de
spermatozoïdes.
Région SRY
Région SRY
Belin
Étude expérimentale de la fonction de la région SRY
La région SRY du chromosome Y est injecté dans des
cellules-œufs de souris. Les embryons sont implantés dans
les utérus de femelles porteuses.
Parmi les souriceaux nés, un mâle
possédait deux chromosomes X et
la région SRY.
Hatier
Il pouvait s’accoupler avec les femelles mais ses
testicules ne produisaient pas de spermatozoïdes.
En déduire le rôle de la région SRY
La région SRY permet la mise en place des testicules.
Elle ne permet pas la fabrication des spermatozoïdes.
Localisation de quelques
informations génétiques
sur le chromosome Y
Hatier
Généralisation :
Les chromosomes sont
marqués par des sondes
colorées fluorescentes.
Ces sondes permettent de
repérer des portions de
chromosomes appelées gènes.
Chez l’homme un chromosome
porte entre 2968 (chromosome
1) et 231 (chromosome Y)
gènes.
On note
1) Une
information
héréditaire
correspond
à
une
partie
d'un
chromosome : un gène
Les régions des chromosomes qui correspondent à des caractères des individus sont
des gènes.
On note
1) Une
information
héréditaire
correspond
à
une
partie
d'un
chromosome : un gène
Les régions des chromosomes qui correspondent à des caractères des individus sont
des gènes.
Exercice d’application
Exercice d’application
Que représente le dessin suivant ?
Il représente une paire de chromosomes
homologues.
Les traits permettent de localiser
l’emplacement des gènes.
Quelques gènes sur les chromosomes humains
Nous allons étudier
un gène :
ABO
D’après Belin
Cellule, noyau, chromosomes et gènes
PARTIE 1
1.Vous avez à votre disposition du matériel pour réaliser une maquette
représentant une cellule, son noyau et des chromosomes constitués de
gènes.
•recontituez la cellule en utilisant tout le matériel à votre disposition
•légendez la maquette
•Appelez le professeur pour justifier votre choix.
•Faites une photo après validation.
Aide :. ǝ‫ן‬n‫ןן‬ǝɔ ɐ ‫ן‬suɐp ‘sǝɹıɐd ɹɐd sʇuǝsǝɹd ʇuos sǝɯosoɯoɹɥɔ sǝ‫ן‬
2,Critiquez les schémas bilans trouvés sur internet.
PARTIE 2
Le lego de couleur rouge représente le gène des groupes sanguins
Quel est le groupe sanguin de chaque membre du groupe ?
1.Avez-vous tous le même groupe sanguin ?
2.Comment cela est-il possible ? (puisque tout le monde à le gène « groupe
sanguin » au même endroit sur la paire 9)
Aide : ˙uınƃuɐs ǝdnoɹƃ ǝuǝƃ/oƃǝ ‫ן‬np ɹnǝıɹǝʇuı, ‫ן‬ɐ zǝpɹɐƃǝɹ
2) Un même gène est présent sous forme de 2 allèles semblables
ou différents
Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes au même
emplacement. Dans chaque cellule, il existe donc 2 versions d'un même gène.
Ces versions sont les allèles du gène.
Les allèles d'un gène peuvent être identiques ou différents. Si les allèles
sont différents, 2 possibilités existent:
• les deux allèles s'expriment en même temps
• un seul des deux allèles s'exprime. On dit qu'il porte un caractère
dominant. (contraire = récessif)
Exercice: groupes sanguins ABO
Le gène « groupe sanguin » est responsable de l’apparition de marqueur(s) A
et/ou B sur les globules rouges. Les globules rouge du groupe O n’ont à leur
surface aucun marqueur.
L’allèle A > l’allèle O
L’allèle B > l’allèle O
L’allèle A = l’allèle B
Remplissez le tableau
Aide :
Un gène détermine un caractère héréditaire et il occupe toujours la même place sur le même
chromosome. Toutefois, un caractère héréditaire peut exister sous différentes formes : nous
n'avons pas tous, par exemple, des yeux de la même couleur ou n'appartenons pas tous au
même groupe sanguin. Pour comprendre comment un caractère peut exister sous différentes
formes,
prenons
l'exemple
de
l'appartenance
à
un
groupe
sanguin.
Le groupe sanguin d'une personne est déterminé a partir de l'étude de ses globules rouges. En
effet, même si les globules rouges (=hématies) ont un aspect identique chez tous les individus,
ils diffèrent entre eux par la présence ou l'absence de molécules à leur surface : les molécules
A et B. L'appartenance au groupe sanguin A, B, AB ou O dépend donc de la présence ou non
de ces molécules à la surface des hématies. Le gène responsable de la production de ces
molécules de surface A et B est situé sur le chromosome 9. Ce gène est représenté en 2
exemplaires : un sur chaque chromosome de la cellule. On appelle allèle chacun de ces
exemplaires. Il existe pour le gène "groupe sanguin" 3 allèles distincts : l'allèle A, l'allèle B et
l'allèle O. La combinaison des 2 allèles permet de créer ou non les molécules A et B et donc de
déterminer pour une personne son appartenance à un groupe sanguin.
ou
ou

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