(英字でご記入ください) CentoXome® - Whole Exome Sequencing (各パートにおいて、一つのオプションのみにチェックをお入れください) 1. Sequencing CentoXome® Gold No prenatal testing offered CentoXome® Platinum Prenatal Testing › 70-100x average coverage (~95% targeted bases covered >10X ) › Turnaround time <55 working days › 100-130x average coverage (~95% targeted bases covered >20X) › Turnaround time <15 working days 2. Sequence analysis data exchange Raw data only (Basic) › fastq files Bioinformatics (Extended) › Available files: Bioinformatics with annotated and filtered variant report (Variants) fastq bam vcf › filtered variant report as Excel table › Optional available files: fastq bam vcf Reporting: Medical evaluation (Advanced)* › Comprehensive medical report of clinically relevant findings › Bioinformatic analysis and validation of the sequencing results, including an extended clinical report › Optional available files: fastq bam vcf ➡ Raw data (fastq and bam files)の取得期間には 制限があり、解析完了または最終的なクリニカルレポート作成完了の通知から、１ヶ月以内に ダウンロードする必要があります。 ➡ Advancedパッケージにおいて、Raw dataおよびFiltered dataは、ご要望があった場合のみ、提供しています。 3. Number of samples Solo Trio Trio Plus › Additional family member sequencing beyond Trio ➡ Soloは、発端者のみ解析することを意味します; 私達は、診断精度の向上ために、 トリオ(Trio)解析をお勧めしています。 ➡ Trioは、発端者およびその両親の解析を意味します。 ➡ 解析の開始に当たり、全てのトリオ検体は一度に受領される必要があります。そうでない場合、同一家系に由来する各検体の解析には、Soloの料金が課されます。 4. Additonal Testing None included in the WES analysis with aCGH with Mitochondrial Genome Analysis ➡ aCGHは発端者/罹患児に対してのみ実施されます。 ➡ ミトコンドリアゲノムシークエンシングは、発端者および母方の検体に対してのみ実施されます。 ➡ 完全なミトコンドリアゲノムは、追加的ライブラリーにより、>1000xでカバーされます。 5. Minimum Sample Requirements Purified DNA (1 μg) 1 Filtercard (10 dried blood spots) EDTA Blood (2 ml) › CENTOGENEは、 複数の国際的な品質保証(ISO, CAP, CLIA)の認定を受けています。 V14.8eng_April2016 1 of 11 pages › 追加情報や臨床情報の記載には、3ページ目をご利用ください › 私達には、お客様にご記入いただいた次のページが必須です：1-9 › 全ての検査結果には、CentoMD®が利用されます CLIA #99D2049715 *価格には、CentoMD®の使用料が含まれています 記入必須 記入必須 Limited to Japan Only (英字でご記入ください) › A dditional family information › Patient Information DO NOT LABEL WITH THE INDEX PATIENT´S NAME. Patient - ID Father Date of Birth Sex Male (day/month/year) 1. › Paternal - ID Female Country Asymptomatic Symptomatic (attach summary of findings) Date of collection (DD/MM/YY) Date of birth (DD/MM/YY) Not available Mother Sample Collection Date 1. › › Patient - IDには、匿名化符号をご記入ください。 Maternal - ID › 匿名化符号は、英数字12字以内にしてください。 Asymptomatic Symptomatic › Physician or Laboratory (Reporting Address) Name of Physician Additional family member (Trio Plus) Clinic 1. › Department Date of birth (DD/MM/YY) Not available (attach summary of findings) Date of collection (DD/MM/YY) Family member - ID Asymptomatic Symptomatic (attach summary of findings) Street ZIP Code/Town Country Phone Fax E-mail Name of Physician › Paternal/Maternal/Family member - IDには、匿名化符号をご記入ください。 › 匿名化符号は、英数字12字以内にしてください。 › Billing Invoice to the Following Address Name Filgen, Inc. DepartmentBioscience Clinic Department Street ZIP Code/Town Country Fax E-mail › サ ンプル受領後かつ解析準備前にエクソーム検査がキャンセルされた場 合、CENTOGENEは手数料を徴収し、キャンセルレポートをお送りします。検査 が開始された場合、全解析費用をご負担いただきます。 Street 1409, Jyonoyama 1-Chome, Midoriku, Nagoya ZIP Code/Town 459-8011/ Aichi-pref. Country Japan Phone +81-52-624-4388 E-mail [email protected] › 私はここに、上記の情報が正しいことを承認いたします。 Place, Date ✘ 場所、 日付 医師のご署名 › 本 依頼には、Terms & Conditions of Centogene AGが適用され、 これはwww.centogene.comより取得できます。 2 of 11 pages Fax +81-52-624-4389 I authorize the physician to request this analysis/these analyses and I am informed about the costs. I herewith undertake to be liable for the payment of any invoice related to this diagnostics and I declare that the address given above is the correct billing address. Signature V14.8eng_April2016 Date of collection (DD/MM/YY) CENTOGENE Quotation No. › Additional Report Recipient Phone Date of birth (DD/MM/YY) Not available ✘ 記入必須 記入必須 Limited to Japan Only Clinical information D. Family History: D.1 D.2 Consanguinity Affected siblings D.1.1 YES D.1.2 NO D.2.1 YES D.2.2 NO Pedigree 該当するフェノタイプにチェックをお入れください A. Neurology 2. Skin and integument 3. Endocrine 1. Behavioral abnormality B. Metabolism 2.1 Abnormal skin pigmentation 3.1 Diabetes mellitus 1.1 Autism 1. Abnormal creatine kinase 2.2 Abnormal hair 3.2 Hypo / hyperparathyroidism 1.2 Attention deficit disorder 2. Decreased plasma carnitine 2.3 Abnormal nail 3.3 Hypo / hyperthyroidism 1.3 Psychiatric diseases 3. Hyperalaninemia 2.4 Hyperextensible skin H. Reproduction 2. Brain imaging 4. Hypoglycemia 2.5 Ichthyosis 1. Abnormal external genitalia 2.1 Abnormal myelination 5. Increased CSF lactate F. Cardiovascular 2. Abnormal internal genitalia 2.2 Abnormal cortical gyration 6. Increased serum pyruvate 1. Angioedema 3. Hypogonadism 2.3 Agenesis of corpus callosum 7. Ketosis 2. Aortic dilatation 4. Hypospadias 2.4 Brain atrophy 8. Lactic acidosis 3. Arrhythmia 5. Infertility 2.5 Cerebellar hypoplasia 9. Organic aciduria 4. Coarctation of aorta I. Oncology 2.6 Heterotopia C. Eye 5. Defect of atrial septum 1. Adenomatous polyposis 2.7 Holoprosencephaly 1. Blepharospasm 6. Defect of ventricular septum 2. Breast carcinoma 2.8 Hydrocephalus 2. Cataract 7. Dilated cardiomyopathy 3. Colorectal carcinoma 2.9 Leukodystrophy 3. Coloboma 8. Hypertension 4. Leukemia 2.10 Lissencephaly 4. Glaucoma 9. Hypertr. cardiomyopathy 5. Myelofibrosis 3. Developmental delay 5. Microphthalmos 10. Hypotension 6. Neoplasm of the lung 3.1 Delayed motor 6. Nystagmus 11. Lymphedema 7. Neoplasm of the skin 3.2 Delayed language dev. 7. Ophthalmoplegia 12. Malf. of heart and great vessels 8. Paraganglioma 3.3 Developmental regression 8. Optic atrophy 13. Myocardial infarction 9. Pheochromocytoma 3.4 Intellectual disability 9. Ptosis 14. Stroke J. Hematology and Immunology 4. Movement abnormality 10. Retinitis pigmentosa 15. Tetralogy of Fallot 1. Abnormality of coagulation 4.1 Ataxia 11. Retinoblastoma 16. Vasculitis 2. Anemia 4.2 Chorea 12. Strabismus 3. Immunodeficiency 4.3 Dystonia 13. Visual impairment G. Gastrointestinal, Genitourinary, Endocrine 4.4 Parkinsonism D. Mouth, Throat and Ear 1. Gastrointestinal 5. Pancytopenia 5. Neuromuscular abnormality 1. Abnormality of dental color 1.1 Aganglionic megacolon 6. Abnormal hemoglobin 5.1 Muscular hypotonia 2. Cleft lip / palate 1.2 Constipation 7. Splenomegaly 5.2 Muscular hypertonia 3. Conductive hearing impair. 1.3 Diarrhea 8. Thrombocytopenia 5.3 Hyperreflexia 4. External ear malformation 1.4 High hepatic transaminases K. Prenatal and development 5.4 Spasticity 5. Hypodontia 1.5 Gastroschisis 1. Dysmorphic facial features 6. Seizures 6. Sensoneural hearing impair. 1.6 Hepatic failure 2. Failure to thrive 6.1 Febrile seizures E. Skin, Integument and Skeletal 1.7 Hepatomegaly 3. Hemihypertrophy 6.2 Focal seizures 1. Skeletal 1.8 Obesity 4. Hydrops fetalis 6.3 Generalized seizures 1.1 Abnormal limb morphology 1.9 Pyloric stenosis 5. IUGR 7. Others 1.2 Abnormal skeletal system 1.10 Vomiting 6. Oligohydramnios 7.1 Craniosynostosis 1.3 Abnormal vertebral column 2. Genitourinary 7. Overgrowth 7.2 Dementia 1.4 Joint hypermobility 2.1 Abnormal renal morphology 8. Polyhydramnios 7.3 Encephalopathy 1.5 Multiple joint contractures 2.2 Abnormal urinary system 9. Premature birth 7.4 Headache/ Migraine 1.6 Polydactyly 2.3 Hydronephrosis 10. Short stature 7.5 Macrocephaly 1.7 Scoliosis 2.4 Renal agenesis 11. Tall stature 7.6 Microcephaly 1.8 Syndactyly 2.5 Renal cyst 7.7 Neuropathy 1.9 Talipes equinovarus 2.6 Renal tubular dysfunction dev. V14.8eng_April2016 3 of 11 pages 7.8 Stroke 4. Neutropenia 記入必須 記入必須 Clinical informationが正確な解釈のために必須です (英字で記入してください) ______________ A. Patient - ID B. Age of manifestation ______________ C. Unaffected 全エクソームシークエンシング検査とは？ 遺伝学的検査の新たな形態である全エクソームシークエンシング(WES)は、ゲノム中で最も情報価値のある領域に焦点を当 て、DNAにおける変化を特定します。 エクソームはタンパク質を決定する遺伝子のDNA配列の集合であり、身体を正常に活動させ るために重要なものです。現在までに科学者が特定することのできる疾患を惹起する変異のほとんどが、エクソンに局在していま す。ほとんどの遺伝学的検査が一つの遺伝子、 または予め特定された遺伝子セットを対象としているのに対し、WES検査では一度 に数千の遺伝子を解析します。 検査報告書 エクソーム配列を解析する際、ヒトのリファレンスゲノムと比較します。個人および利用可能な情報によっては、常に一定の変異が 存在しますが、CENTOGENEは医学的データベースの情報との比較や科学的関連性の検証によって見出すことが可能な、病因とな る変異のみを報告します。 もしWES検査によって、被検者の健康状態と関連する可能性のある、潜在的に有害な変異や問題が明ら かとなった場合、 これは医師に報告されます。 偶発的所見 私達は、ACMGのガイドライン(Green et al. 2013, GenMed 15:565)に従って偶発的所見を報告し、重要性が不明であるがExpected Pathogenicity (EP)クラスにおいてin silico予測が強力であった変異も報告に含めます。 もし偶発的所見の報告が依頼された場合、 私達はACMGにリストされた遺伝子を報告可能な変異のために積極的に調査します。 トリオ解析の場合、偶発的所見は発端者に 対してのみ検証されます。同定された発端者の偶発的所見に関する両親の保因情報は、両親の新たな同意によって要求すること が可能です。所見は、各個人の報告書に記載されます。胎児または故人に由来する試料において、偶発的所見は報告されません。 報告された所見の正確度 私達の診断的NGSシークエンシングワークフローは、際立ったレベルの精度および正確度を達成しています。CENOTGENEの数百 ものサンガー法による評価は、NGSで検出された質の高い変異について、100%の正確度を示しました。 このため、私達はこうした 質の高い変異の検出について、完全にNGSシークエンシングに依拠することが可能となっています。正確度を100%にするために 確立された品質条件を満たさなかった全ての変異は、サンガーシークエンシングによって確認されます。 WESの検査工程における両親の試料の使用 生物学的な両親の試料は、WES検査の最終結果の解釈の向上のために使用されます。 トリオ解析において、両親の試料に対する WES検査およびバイオインフォマティクス解析が、発端者の解析と並行して実施されます。私達は、両親の情報(エクソームシーク エンシングデータに基づく)を、被検者の健康状態に関してのみ、確認します。 技術的限界 WES検査は、ヒトゲノム中の全てのエクソンを標的にしていません。標的エクソンの約5%は、様々な技術的理由に起因するカバレ ッジ不足のために、十分にカバーされない可能性があります。解析の程度は、選択したGoldまたはPlatinumの品質に依存します。 特定の変異タイプは、検出することができません(例えば、大規模なコピー数多型、 メチル化、 トリヌクレオチドリピート伸長など)。 Raw filtered variantには、二次的所見や潜在的なシークエンシングアーティファクトの変異が含まれている可能性があります。 V14.8eng_April2016 4 of 11 pages 遺伝子解析の実施にあたり、被検者が同意書に署名したことを確認することは必須となっています。 これは、以下のいずれかによってなされます： Part (I): 被検者の署名による同意 および/または Part (II): 被検者の署名済み同意書を保管していることを宣言する、医師の署名による確証 CENTOGENEが遺伝子解析を合法的に実施するには、Part(I)またはPart(II)が必要です。 該当する同意書が、試料に添付されていることをご確認くだ さい。 被検者の医師は、以下の診断/症状を明らかにするために、被検者(または被検者の親権を有する者、および保護している者)に遺伝子解析の実施 を勧めています： (医師記入欄) 私達は、 これらの解析の目的、遺伝学的検査により何が起こるか、および被検者と被検者のご家族における結果の重要性について、説明します。 遺伝学的検査のより具体的な情報については、依頼書をご参照ください。 遺伝学的検査の目的は、被検者の遺伝学的試料(DNA)を、分子遺伝学的手法によって調査することです。 この手法は、変化(変異と称されます)に 基づき、被検者またはそのご家族において発病している、 または疑われている疾患を発見する特性を有しています。 遺伝学的検査において - 症例に依存して • 特 定の疑いに関する個々の遺伝学的特性が調査されます。 または、 • 多 くの遺伝学的特性が、包括的手法(例えば、 エクソームまたはゲノムシークエンシングの使用など)によって一度に調査されます。 被検者の遺伝学的検査で使用される検査試料は、依頼書に記載されており、血液が一般的です。 結果の重要性：ある疾患において特徴的な結果が示された場合、 この結果は通常、非常に決定的なものです。疾患の原因となる変異が認められな くても、疾患の原因となる遺伝学的変化は依然として存在している可能性があります。 このため、ある遺伝性疾患を、 またはある疾患に罹患しやす い傾向を完全に排除することはできません。 時として、遺伝子変異が証明されても、それらの重要性が明確でない場合があります。 これは結果に記載され、被検者と話合われることになります。 遺伝学的理由から、疾患の原因の全てを包括的に説明することは出来ません。遺伝子解析によって、被検者自身およびその血縁者(特に被検者の 子供)の全ての疾患リスクを取り除く事は不可能です。 結果を知ることによって、精神的ストレスが引き起こされる場合があります。被検者の近医と、遺伝学的報告書の詳細について、話合われることが 常に推奨されています。 偶発的所見：原則的に、全ての検査技術において、実際の問題とは直接関係しないが、被検者およびそのご家族にとって、医学的に重要となり得る 結果が取得されることがあります(いわゆる偶発的所見)。特にゲノムシークエンシングのような包括的手法において、潜在的に深刻で、避けること のできない、 または治療不可能な疾患の高いリスク(被検者の自覚していない)に関係する偶発的結果が取得される可能性があります。かかる偶発 的所見の告知を希望するか、 どのような状況下において告知を希望するか、被検者は同意の一部として決定することができます。 家族調査結果：複数の家族構成員が検査された場合、結果が正しく解釈されるには、前提とされている血縁関係が正しいものでなければなりませ ん。遺伝学的検査によって、前提とされている血縁関係に疑いが生じた場合でも、私達は告知しません。例外として、要求されている検査を完了す るために絶対的に必要な場合、告知します。 試料/結果の利用：試料および検査結果は、解析のために、および以降で述べられる被検者の同意の宣言に従って、使用されます。検査結果は、可 能であれば、被検者の医師による治療策定にも利用されます。 取り消しの権利：被検者は、理由を述べることなく、将来のためにいつでも、解析/検査に対する同意の一部または全体を取り消すことが可能です。 知らされない権利：被検者は、検査結果について知らされない権利(知らされない権利)、結果が提供されるまでの間であればいつでも開始された 検査工程を停止する権利、 まだ知らされていない検査/試験結果の破壊を要求する権利を、有しています。 V14.8eng_April2016 5 of 11 pages 記入必須 記入必須 › 遺伝子解析の実施に対する同意書 本同意の宣言に署名することによって、私は以下を了承します • 私 は、前述に記載されている遺伝子解析の説明および依頼書に記載されているさらなる説明を受取り、読み、 そして理解しました • 私 は、 以下に記載される疾患および事項に関する適切な説明を、担当医師から受けました： (医師記入欄) 計画された遺伝学的検査の遺伝学的基礎、目的、範囲、種類および重要性、計画された検査による達成可能な結果、私の疾患/健 康障害において解析される遺伝学的特性の重要性、疾患または健康障害の予防/治療の可能性、および(1)遺伝学的検査に必要な 試料作成、(2)遺伝学的検査の結果の情報に関連するリスクの可能性。全ての私の質問は回答され、十分に考える時間が与えられ ました。 本宣言の末尾における私の署名を以って、私は、(1)依頼書および前述に記載されている遺伝子解析の説明において詳細に述べら れている上記のための、Centogene AG(CENTOGENE)による遺伝子解析、(2)当該解析の実施において必要となる私の個人データ(こ れには私の健康状態も含まれます)の、CENTOGENEによる、収集、加工および使用、(3)私の担当医師により指定された必要となる 試料の作成、(4)結果を確証/確認するために必要な限り試料を保存すること、(5)もし可能な場合、私の家族構成員の個人情報を、 これら構成員が同意した場合、私の記録に追加し、上記目的のために利用すること、(6)私または私の担当医師、あるいは私の担当 医師の代理となる施設によりCENTOGENEが指示された場合はその施設に、遺伝子解析の結果について通知すること、そして(7)私 の個別の要求によって、私や私の担当医師、場合によっては、指示している施設に、遺伝子解析の生データを提供することに、同意 します。私はまた、CENTOGENEのシステムおよびデータベース、 ソフトウェアを管理および維持するサービスプロバイダーに対す る医師またはヘルスケア専門家としての秘密保持義務から、CENTOGENEおよびその従業員を、免除します。 私は、理由を述べることなく、将来のためにいつでも私の同意の一部または全体を取り消すことが可能であり、 また私は、前述に記 載されている説明の通り、知らされない権利を有していることを了承しています。 以下の関連するボックスにチェックを入れることで、私は以下の行為に同意します： データおよび結果、試料のさらなる保管と利用 CENTOGENEは、依頼書に記載された および/または あなたの担当医師から提供された個人データ(例えば、氏名、生年月日、住所、 疾患の種類および症状など)、あなたの家族構成員の同意が得られた場合における彼らの個人データ(例えば、氏名や疾患の症状 など)、および遺伝子解析および試験の結果と残った試料(元の試料および加工された試料を含みます； 「残った試料」 と総称しま す)を保管します。 これらの結果およびあなたの残った試料の保有は、上記に示された疾患について、あなたおよびあなたの家族 構成員への助言/検査、結果の確証/確認、要望、品質評価、結果に関連する最新の科学的知見の追跡、遺伝性疾患の診断および治 療の向上、遺伝性疾患と疾患をもたらす可能性のある生物学的メカニズムの分野における内部的および外部的研究にとって、有 用となる可能性があります。 上述の私のデータ、解析、検査結果および私の残った試料が最低20年間、上記を目的としてCENTOGENEによって保管・利用され ることに、私は同意します。 私は、CENTOGENEに対する私の同意をいつでも取り消しても良いこと、検査結果および試料が私の健康状態の情報を含みうるこ とを了承しています。 Part (I), 1 of 2 pages V14.8eng_April2016 6 of 11 pages 記入必須 記入必須 Part (I): 同意の宣言 (注意深くお読みください) 全エクソームシークエンシングおよび全ゲノムシークエンシングの検査では、多数の異なる遺伝子を解析するため、全エクソー ムシークエンシング/全ゲノムシークエンシングを依頼する理由とは必ずしも関連しない偶発的所見が認められる可能性があり ます。 これらの所見は、あなたの報告された臨床的特徴に関与せずまた無関係な情報を与えますが、患者ケアにとって医学的価 値を有する可能性があります。 CENTOGENEは、通常、 「ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings」に従って、遺伝子中の、 クラスまたはタイプ の指定された変異を報告します。 しかしながら、CENTOGENEは、独自の裁量で、他の症例における(他の)偶発的所見を報告する 場合や、前記のrecommendationsにより推奨されているにもかかわらず、偶発的所見の報告を差し控える場合があります。 私の担当医師が依頼した特定の理由とは必ずしも関連しないような偶発的所見も受け取ることを、私は選択します。 診断の促進および向上、研究を目的とした試料およびデータの使用 あなたの検査結果および残った試料は、遺伝性疾患の診断および治療の向上、そして研究の促進に役立つ可能性がありま す。CENTOGENEは、例として、結果および残った試料を研究目的(例えば、バイオマーカーの検出および開発など)、 また他の罹患 者における疾患と遺伝学的変化の診断の促進および向上のために、使用する場合があります。 またCENTOGENEは、匿名化また は変名化された膨大な遺伝学的検査結果を保存したデータベースを運営しています。CENTOGENEは、他の罹患者における遺伝 学的変化の診断の促進および向上と同様に、研究を目的として、外部の医師、科学者、研究者および(製薬)企業に、 このデータベ ースへのアクセスを提供する場合があります。 このデータベースに含まれている検査結果は、医師、科学者、研究者および企業に 対して匿名化されています。 CENTOGENEが、(1)上述の通りに、 またそこに記載された目的のために、私の健康状態を含みうる私の検査結果と残った試料を 保管・使用すること、 これと同様に(2)私の健康状態に関するデータを含みうる私の検査結果を、匿名化または変名化した形式で データベースに保管し、 また上述のことを目的として、上記の通りに使用することに、私は同意します。私は、CENTOGENEのデータ ベース中の匿名化された私の検査結果が、私の要求によっても破壊することができないことを了承しています。 場所、 日付 被検者名/保護者名 被検者/保護者のご署名 ✘ Part (I), 2 of 2 pages V14.8eng_April2016 7 of 11 pages 記入必須 記入必須 偶発的所見 被検者名： 生年月日： 被検者 - ID： (最低2つの情報を提供してください、例えば被検者名と生年月日など) 検査対象： CENTOGENE AGはドイツ法の対象となり、遺伝子解析の実施に対する被検者の署名による明確な同意が必要です。 以下の署名者が勤務する機関の特定の状況下において、被検者は現地語の現地の要件に従って、個人の同意を宣言します。 私達/私は、 これにより、以下の要求が、被検者または(場合によっては)その法的代理人によって宣言された同意に一致すること を確証します： • 被 検者は、特定の症例について、計画された遺伝学的検査の目的、範囲、種類および重要性、計画された検査により達成可能 な結果、解析される彼/彼女の疾患/健康障害の遺伝学的特性、疾患または健康障害の予防/治療の可能性、試料および検査結 果の利用計画および(1)遺伝学的検査に必要となる試料の作成および(2)遺伝学的検査の結果の情報に関するリスクについて、 十分に伝えられています。 • 被 検者は、検査が依頼書に示された全ての疾患を扱うことを知らされており、私達/私は、検査結果が適切な方法で被検者に解 釈されること、および被検者はカウンセリングなくして結果を受け取ることがないことを、保証します。 • 被 検者は、彼/彼女が(1)彼/彼女の同意を、将来のために、いつでも取り消す権利を有していること、(2)検査結果について知らさ れない権利(知らされない権利)を有していること、(3)結果が提供されるまでの間ならいつでも開始された検査工程を停止する 権利を有していること、および(4)彼/彼女にまだ知られていない検査/試験結果の破壊を要求する権利を有していることを、知ら されています。 私達/私は、被検者が本同意を合法的に与える能力を有していること、被検者の全ての質問が回答されたこと、被検者に十分な 考える時間が与えられたこと、知らされない権利を行使しなかったこと、を確認しています。 私達/私は、被検者が(1)解析の実施に必要となる彼/彼女の個人(健康状態)データがCENTOGENEによって収集、加工そして使用 されること、(2)試料の作成、(3)結果の確証/確認のために必要な限り資料が保管されること、(4)家族構成員の同意が得られた場 合、彼らの個人データを彼/彼女の記録に追加、および上記の目的のために利用すること、(5)彼/彼女または私、あるいは私の代 理となる施設によってCENTOGENEが指示された場合はその施設に、遺伝学的検査の結果について知らせること、および(6)彼/彼 女の個別の要求によって、彼/彼女や私、場合によっては、指示している施設に、遺伝子解析の生データを提供することに対して、 同意していることを確認しています。 私達/私は、被検者がCENTOGENEのデータベースおよびソフトウェアを管理・維持しているサービスプロバイダーに関して、医師 およびヘルスケア専門家としての秘密保持の義務から、CENTOGENEおよびその従業員を免除したことを、確認しています。 • さらに、私達/私は以下の事を確認しています(該当しない部分は削除してください)： • 被 検者は、CENTOGENEが(1)依頼書に記載された および/または 私/私達によって提供された個人データ、また彼/彼女の家族 構成員が同意した場合、彼らの個人データ、遺伝子解析の結果および残った試料を最低20年間、同意書に明記された疾患に Part (II), 1 of 2 pages V14.8eng_April2016 8 of 11 pages 記入必須 記入必須 Part (II): 医師による被検者の同意確認 • 被検者は、実際の問題とは直接関係しないような所見といった、偶発的所見について知らされることを希望しています； • 被 検者は、CENTOGENEが(1)彼/彼女の健康状態に関するデータを含みうる残った試料および検査結果を、研究目的(例えば、バイオマ ーカーの検出および開発など)や、他の罹患者における遺伝学的変化および疾患の診断の促進と向上のために、保管して使用するこ と、(2)彼/彼女の健康状態に関するデータを含みうる彼/彼女の検査結果を、匿名化または変名化された形式で、他の検査結果と共に、 データベースに保管および使用し、研究や他の罹患者における遺伝学的変化および疾患の診断の促進と向上を目的として、医師、科 学者、研究者および(製薬)企業に、 このデータベースへのアクセスを与えることに、合意しています。データベースに含まれる検査結果 は、医師、科学者、研究者および企業に対して、匿名です。また私達/私は、被検者が匿名化された検査結果が彼/彼女の要求によっても 破壊できないことを知らされていることを、確認しています。 私達/私は、私達/私が上述の全ての事項に対する被検者の署名を保管していること、被検者は彼/彼女にまだ知らされていない場合に いつでも彼らの結果を削除するよう私達に要求できることを、私達/私は承知していること、そして私達/私はこうした要求をCENTOGENE に伝達しなくてはならないことを、確認しています。 私達/私は、私達/私が被検者の署名済み同意書を無期限に保有すること、私達はCENTOGENEへの最初の依頼に際し、本書を提供するこ とを確認しています。 記入必須 記入必須 つ いて、彼/彼女の家族構成員への助言/検査、結果の確証/確認、要望、品質評価、結果に関連する最新の科学的知見の追跡、遺 伝性疾患の診断および治療の向上および疾患をもたらす可能性のある生物学的メカニズムと遺伝性疾患の分野における外部 的および内部的研究を目的として保管すること、および(2)彼/彼女の個人データ、遺伝子解析の結果および残った試料を、彼/彼 女の今後の試験のために保管することに、合意しています； 場所、 日付 医師名 医師のご署名 ✘ ›ご 連絡先 CENTOGENE日本総代理店 フィルジェン株式会社 バイオサイエンス部 Tel.: 052-624-4388 Fax: 052-624-4389 [email protected] www.filgen.jp 記入済み依頼書と共に、試料を以下の宛先にお送りください： 〒459-8011 愛知県名古屋市緑区定納山一丁目1409番地 フィルジェン株式会社 遺伝子診断研究支援サービス Part (II), 2 of 2 pages V14.8eng_April2016 9 of 11 pages Basic o o - o o o - - - - - Variant validation and comprehensive medical report - - - - - - Prenatal analysis offered <55 <55 <55 <45 <45 <45 TAT (working days) Solo - - - - - - - - - <45 <45 <45 Bioinformatics Extended o o Raw data Variants o bam, vcf files Advanced o Basic fastq file Advanced with aCGH Bioinformatics with annotated and filtered variant report Advanced with Mitochondrial Genome Analysis Extended Trio Variants <55 <55 - <12 <55 - <12 - <12 <15 o o - <15 o o - o o - - Advanced o - (filtered variant report as Excel table) CentoXome® Packages Provided as a part of analysis o Provided upon request - Not included Gold 70-100x average coverage (~95% targeted bases covered > 10X or higher) o - <55 o o - o o o Basic o <15 o Extended o o Variants o Advanced with Index aCGH Advanced o Advanced with aCGH o o Advanced with Index and Maternal Mitochondrial Genome Analysis PLUS - Advanced (each additional family member sequencing beyond Trio) Advanced with Mitochondrial Genome Analysis Solo Variants Extended Basic o - o o - - - - - <15 <15 <12 <12 <12 Trio o 10 of 11 pages Platinum 100-130x average coverage (~95% targeted bases covered > 20X) o <15 o <15 Advanced Advanced with Index aCGH o o o o o o Advanced with Index and Maternal Mitochondrial Genome Analysis PLUS - Advanced (each additional family member sequencing beyond Trio) V14.8eng_April2016 サンプルの準備方法 › サンプルサイズ: 1サークルにつ き、50μlのEDTA血(サークルは完 全に飽和させます) › 10サークル満たします CentoCard® › サンプルサイズ: 2 ml › ご注意: 1パネル以上依頼される 場合、必要な血液量について、代 理店までご確認ください EDTA Tube › 精製DNAも受け入れております サンプルの輸送 フィルターカード: フィルターカードは、特別な申告なく、通常の郵便で送付可能です。冷蔵も不要です。 EDTA血: サンプルは通常の郵便で、室温にて送付することが可能であり、輸送期間中は最大4日間は安定です。 サンプルの拒否 適切な識別が無く、またサンプルを正しく明らかにする可能性が無いようなサンプルは、全て拒否されます。当該医師は通知 され、新しいサンプルを採取する必要があります。検査が依頼されていないか、依頼が不明瞭な場合、検査を継続するために、 私達は当該医師から署名済み依頼書を7日以内に申し受ける必要があります。 ›ご 連絡先 V14.8eng_April2016 11 of 11 pages CENTOGENE日本総代理店 フィルジェン株式会社 バイオサイエンス部 Phone: 052-624-4388 Fax: 052-624-4389 [email protected] www.filgen.jp
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