内容詳細

【解析アプリケーションの強化】
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Amplicon Sequencing
－Soft clipping のサポート- オフターゲット/ プライマー配列とマップされなかった末端
－追加情報の表示（ACMG の NGS に関するガイドライン）
－臨床関連フィルターを含む dbSNP のトラックのインポート
－変異レポートおよび VCF についての機能影響情報の追加
－GFF3 形式のアノテーション支援
－dbNSFP 2.5 のサポート
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Forensics
－NextGENe の法医学関連アプリケーションの強化
－ミトコンドリア DNA のシーケンシング
・環状リファレンスゲノムのサポート
・SWGDAM のガイドラインに沿ったミトコンドリア DNA に関する法医学命名法のサポート
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HLA
－HLA 遺伝子解析インターフェースの改良
－低カバレッジ領域の同定
－アライメントからショートリードを取り除くためのオプション追加
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Copy Number Variation
－シンプルなマルチプルコントロールメソッド
－ノーマライズされたリードのカウントメソッド追加（DESeq 正規化に基づく）
－ヒトのデータの場合、CNV レポートを DGV データベースへリンク
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異数性検出ツール SAD α （Sensitive Aneuploidy Detection Tool）の追加
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Somatic Mutation Detection
－NextGENe Viewer へ体細胞変異比較ツール追加
【既存機能の強化】
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Viewer
－ズームアウト範囲拡大
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User Management
－使用ユーザー/グループの登録許可機能追加
－ユーザーログインの履歴レポート生成
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Automation
－Post-Processing に Export Sequences オプションを追加
－AutoRun
・予備ランの結果に基づいて、次のランを自動実行
・AutoRun Job File Editor に Sample Grouping Tool を追加
・同時稼働している複数のライセンスに対して、AutoRun を最適化
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Tools
－Format Convertsion Tool のインターフェースおよびアウトプットオプションを更新
－454 Sorting と "Orient Reads Before Sorting"の追加

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