Pronta la mappa dei geni, la “sinfonia” del Dna

GIOVEDI 19 FEBBRAIO 2015 • CORRIERE CANADESE
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PRIMO PIANO
Enrica Battifoglia
ROMA - È pronta la mappa
dell’attività dei geni: è la chiave per capire come mai il Dna,
che è lo stesso in tutte le cellule dell’organismo, possa dare origine a cellule tanto diverse, come quelle di fegato e cervello. È
il più grande passo in avanti nella genetica da quando nel 2000 è
stato aperto il “libro del Dna”, ed
è il grimaldello per andare a cercare le cause di malattie molto
comuni e nelle quali entrano in
gioco più geni.
Pubblicato in 24 articoli su ben
sette riviste del gruppo Nature,
la mappa è liberamente accessibile sul web come nel 2000 lo era stata la mappa del genoma umano. Non si tratta certamente
di una mappa completa, perché
il lavoro da fare è ancora tantissimo, e questi primi risultati sono il frutto del programma internazionale chiamato ‘Roadmap
dell’Epigenetica’.
Anche se il Dna è lo stesso in
tutte le cellule, in ognuna di esse i geni possono farsi sentire in
modo più forte, o essere più silenziosi, proprio come accade
quando le orchestre danno più
o meno risalto a ciascuno strumento nell’eseguire una stessa
sinfonia. «Il Progetto genoma umano ci aveva dato il ‘libro della vita’ che contiene il codice alla
base degli esseri umani», osser-
LO STUDIO
Pronta la mappa dei geni,
la “sinfonia” del Dna
va uno dei protagonisti della ricerca, Manolis Kellis, del Massachusetts Institute of Technology
(Mit).
«Tutte le nostre cellule - aggiunge - hanno una copia di questo stesso libro, ma ognuna ne
legge pagine diverse, evidenzian-
do parole diverse e diversi paragrai». Se quindi il genoma è il
grande libro del Dna, una sorta
di «dizionario che racchiude tut-
te le parole di una lingua», l’epigenoma «può essere considerata
un set di parole che vengono selezionate in modo diverso a seconda di un particolare linguaggio», spiega l’esperto di ingegneria biomedica Diego Di Bernardo, dell’Istituto Telethon di Genetica e medicina (Tigem). In
pratica l’epigenoma è l’insieme
di tutti i possibili linguaggi che
si possono costruire usando le
parole del genoma, anche molto
diversi tra loro come il linguaggio della isica lo è da quello della poesia. È grazie a questo diverso modo di modulare il Dna che
una cellula del cuore è diversa rispetto a una cellula del cervello.
Ogni cellula utilizza infatti il Dna
in modi diversi. Capire quando e
come i geni entrano in attività è
stata la sida della genetica degli
ultimi 15 anni, da quando cioè è
stato aperto per la prima volta il
libro della vita, con il sequenziamento del genoma umano. Conoscere il modo in cui i geni possono modulare la loro attività è
cruciale per risalire all’origine di
numerose malattie. È una mappa
complicata, nella quale le variazioni genetiche possono trovarsi
distanti dagli elementi che ne regolano l’attività.
Ricostruirla è quindi un’impresa tutt’altro che facile e che
richiederà ancora moltissimo lavoro. Ma l’inizio è davvero promettente.
LA RICERCA
ITALIAN COMMUNITY DAILY NEWSPAPER
In quindici anni passi da gigante
ROMA - Dopo il libro del Dna, la
sterminata enciclopedia dell’attività dei geni. È questo il grande
passo in avanti fatto rispetto a 15
anni fa, quando per la prima volta venne completata la mappa del
genoma umano, che nel nucleo di
ogni cellula racchiude le istruzioni necessarie per costruire un organismo. Quella che era stata ottenuta nel 2000 era la mappa della
sequenza del patrimonio genetico
dell’uomo, contenuto nella molecola a doppia elica del Dna (acido desossiribonucleico), ripiegata nei cromosomi. Se si potesse distendere, la catena di Dna di
un mammifero sarebbe lunga oltre 16 metri e larga meno di un miliardesimo di millimetro.
Ogni catena di Dna è composta
da unità chiamate nucleotidi composti da uno zucchero, un fosfato
e una base. Le basi sono i mattoni del codice genetico e sono indicate dalle lettere A (adenina), C
(citosina), T (timina) e G (guanina). Le due catene di Dna che si
intrecciano nella doppia elica so-
no tenute insieme da legami che
mettono in corrispondenza le basi di ogni catena, formando paia
di basi.
È una mappa completa, quindi,
una lista di parole che all’epoca avevano un signiicato sconosciuto e delle quali in questi anni sono trovate le deinizioni. Adesso
la situazione è molto diversa. «Se
il libro del genoma era compiuto
e statico, la mappa dell’epigenoma è dinamica e in continua evoluzione», spiega Diego Di Bernardo, dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem).
La mappa rappresenta infatti l’attività dei geni, ossia il modo
diverso con cui vengono accesi e
spenti nei diversi tipi di cellule.
Per ogni gene, quindi si va a
caccia degli elementi che ne regolano l’attività e che possono trovarsi anche molto distanti.
Capire come funziona questo
meccanismo signiica capire come mai cellule che hanno l’identico Dna possono essere tanto diverse.
Digitization of Archives
1954 - 2014
L’obiettivo è semplice:
preservare per sempre l’archivio del Corriere Canadese.
Sessant’anni di storia racchiusi in oltre 300mila pagine sono contenuti
nell’archivio cartaceo del giornale.
Ora abbiamo preso l’impegno di digitalizzare l’intero archivio, per poterlo
consegnare intatto e integro anche alle generazioni future di italocanadesi.
LANCET
Ormoni e menopausa, è allarme
ROMA - La terapia ormonale sostitutiva, usata per alleviare i sintomi della menopausa, torna di nuovo sul banco degli imputati. Questa
volta a metterla sotto accusa è uno studio dell’università di Oxford,
pubblicato sulla rivista Lancet, che
dopo aver rivisto 52 diverse ricerche condotte su oltre 21mila donne, è arrivato alla conclusione che
aumenta il rischio di cancro alle ovaie.
In particolare ha riscontrato
un aumento dei casi anche a breve termine, per circa una donna ogni mille che assume questi farmaci, per 5 anni, dopo i 50 anni d’età.
«Dire che non vi sia rischio a breve
termine - commenta Richard Peto, coordinatore dello studio - dalla
terapia ormonale sostitutiva non è
vero». Sull’impatto e gli effetti sulla salute delle donne di questi farmaci, medici e ricercatori dibattono da tempo. Uno studio del 2010
Project:
rivelò infatti che le donne in menopausa sotto terapia ormonale corrono rischi più elevati di sviluppare tumore del seno invasivo e di
morirne. Tuttavia la terapia ormonale si è rivelata utile, secondo altri studi, nel ridurre le probabilità di osteoporosi e tumore all’intestino, e secondo uno studio danese del 2012, se prescritta immediatamente al termine del periodo fertile femminile e iniziata tra i 45 e
i 58 anni, riduce del 52% il rischio
cardiovascolare.
Dell’impatto sulle ovaie di questi farmaci si è a lungo dibattuto.
Quello delle ovaie è uno dei tumori
più letali per le donne, soprattutto
perché spesso si scopre quando ormai è in fase avanzata. Uno studio
del 2011 dell’università di Newcastle aveva riscontrato che prendere la pillola contraccettiva per dieci anni dimezza il rischio di tumore alle ovaie nelle donne.
Ma per farlo, abbiamo bisogno del vostro aiuto.
Già alcuni sponsor sono scesi in campo per darci una mano e per contribuire
e a salvaguardare un pezzo della nostra storia.
Invitiamo anche altre imprese, associazioni e gruppi a diventare sponsor per
la digitalizzazione degli archivi.
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