De laboratoria DNA-diagnostiek en Cytogenetica van het

De laboratoria DNA-diagnostiek en Cytogenetica van het UMC St. Radboud, onderdeel van de
afdeling Antropogenetica, hebben op 14 oktober allebei een landelijk kwaliteitskeurmerk van
vakgenoten gekregen. Twee belangrijke doelstellingen zijn behaald: patiëntgericht werken en
minimaliseren van de kans op fouten.
Dr. Hans Scheffer is blij met het resultaat
evenals zijn collega’s van het lab Cytogenetica.
‘We hebben zeker vijf jaar hard moeten werken
om zover te komen. Wij hebben een
cultuuromslag moeten maken. Wij komen van
oorsprong uit de wetenschappelijke hoek en
zijn nu doordrongen van het patiëntenbelang’,
zegt Scheffer. ‘Het is bijvoorbeeld uit den boze
om onderzoek nodeloos te laten liggen. Als bij
een zwangere vlokken afgenomen zijn, dan
wachten de ouders vol spanning op de uitslag’.
Binnenkort verhuizen beide laboratoria naar
het Vrouw en Kind-gebouw en zit het ook
ruimtelijk gezien dichter bij de patiënten.
De laboratoria voeren respectievelijk
chromosomen- en DNA-onderzoek uit. In het
eerste geval speuren ze naar grotere meestal
kwantitatieve afwijkingen als het syndroom
van Down waar drie in plaats van twee keer
chromosom 21 aanwezig is.
Bij DNA onderzoek gaat het om subtielere
afwijkingen. Dan ontdekt men bijvoorbeeld
dat een schakeltje DNA-ketting afwijkt.
Vaak vraagt een arts om op DNA-niveau zijn
klinische diagnose te bevestigen. Een andere
reden van het onderzoek kan zijn het
vaststellen van dragerschap bij familieleden en
prenatale diagnostiek bij een volgende
zwangerschap. Daarvoor is hoogwaardige
technologie nodig, maar het blijven mensen die
de apparatuur gebruiken. Scheffer: ‘Ons
kwaliteitssysteem is erop gericht om
menselijke fouten te voorkomen. Je moet niet
denken aan de consequenties als bijvoorbeeld
de bloedbuisjes van twee patiënten verwisseld
worden’. Om alles zo veilig mogelijk te maken
worden alle werkplekken en apparatuur met
regelmaat gecontroleerd.
Scheffer vindt die hoge eisen passen bij een
universitair medisch centrum. ‘Als de patiënt
in het UMC St Radboud komt moet hij ervan
uit kunnen gaan dat hij volgens de hoogste
kwalitatieve normen behandeld wordt. Dat
geldt ook voor de laboratoria’.