Counseling in de praktijk - Katia Bilardo - sps

3/26/2014
Deskundigheidsbevordering NIPT
i.v.m. counseling prenatale screening
NIPT, weer iiets
NIPT
t anders
d
om over na te denken!!!!
Katia Bilardo
Hoofd Prenatale Diagnostiek
UMCG, Groningen
Wat waren ook alweer de principes van het counselinggesprek?
Deze scholingsbijeenkomst is ook een moment om een nieuwe impuls
te geven aan de kwaliteit van de counseling. Deze leidraad is bedoeld
om zwangeren te
t iinformeren
f
bij de
d start
t t van de
d counseling.
li
Voor de kwaliteitseisen counseling (zie ook www.rivm.nl):
-Doel van de counseling is aanstaande ouders een
geïnformeerde keuze te bieden die kan leiden tot
g p
handelingsopties.
-NIPT is een nieuwe optie voor zwangeren bij wie de
combinatietest heeft uitgewezen dat er een verhoogde kans
(=/> dan 1 op 200) is op een kind met trisomie 21, 18 of 13 of
die een trisomie in een vorige zwangerschap hebben gehad
1
3/26/2014
Keuze van de vrouwen mbt de
Combinatie test
16. Heeft u de combinatietest laten doen?
Is dit het resultaat van een goed geinformeerde keuze?
Prenatale screening anno 2014
 De praktijk (Oordelen,vooroordelen)
 Feiten
 Nieuwe Ontwikkelingen
2
3/26/2014
Jij gaat bij de kapper:
• Standaard behandeling: knippen= termijn echo
• Extra behandeling wassen en föhnen(bijna iedereen)=
SEO
• Extra test om de kans op haarverlies in de toekomst te
bepalen:
– Kosten: 150 Euro
– De meeste vrouwen krijgen een negatieve test=
geruststelling (echte negatieven)
– In ongeveer 5% van de gevallen is de test positief, je
kunt dan nog specifieker kijken. Als het echt zo is kun je er
consequenties aan verbinden (bv sparen voor pruik)
– In 1% van de 5% zul je weten dat je haar gaat
verliezen, dit kan ernstige consequenties tot gevolg
hebben (bv dat je partner weg loopt)
Kiest u voor de Test?
• Nee, ik ben jong en het komt niet bij me in de familie
voor
• Ach, nee, ik hoef het niet te weten, het is alleen een
kansberekening (en ook duur!)
• Nee, Ik ben bang dat als ik het weet mijn partner weg
loopt of dat ik depressief word!
Conclusie:
De CT test doe je gewoon niet, het hoort niet!
3
3/26/2014
Enkele voorbeelden uit de dagelijkse praktijk in het UMCG
Een G 3 P2, 34 jaar oud, wordt bij 20+3 weken verwezen
ivm verdenking op een hartafwijking bij het kind
Echobevindingen bij de GUO:
Brachycefalie, kort neusbot, verdikte nekhuid, korte
femur Hart: AVSD
Vraag: Heeft U een CT laten doen?
A: nee
V: Mag ik vragen waarom?
A: Ik ben nog jong en DS komt niet voor bij ons in de
familie. We hebben ook al twee gezonde kinderen en
mijn verloskundige zei dat bij me niet hoefde….
vervolg
AP verricht
Diagnose: Down Syndroom
De zwangerschap is bij 22 weken
afgebroke
g
n
4
3/26/2014
Een 38 jaar oud vrouw, G2 P0 (1 miskraam), wordt bij 21
weken verwezen ivm een kleine foetus en een bijzondere
voetstand
Echobevindingen bij de GUO:
Sub-optimale groei, ruime cysterna magna, bilaterale
rocker-bottom voet, overlapping vingers, hart : VSD
Vraag: Heeft U een CT laten doen?
A: nee
V: Mag ik vragen waarom?
A: Ik wil geen punctie en een baby met Down zou bij ons
welkom zijn
Vervolg
Uitleg over verdenking Trisomie 18
AP verricht
Diagnose: Trisomie 18
Zwangerschapsafbreking bij 22+3 weken
5
3/26/2014
Een G 1 P0 ( IVF zwangerschap), 39 jaar oud, wordt bij
21+ 4 weken verwezen ivm echogene darmen bij de SEO
Echobevindingen bij de GUO:
Laterale ventrikel 10 mm (XY foetus), Echogene darmen,
waarschijnlijk tgv een intra-uteriene bloeding, verder g.b.
Torch negatief, Doppler a. Uterinae g.b., ouders beide
negatief voor CF
Vraag:
g Heeft U een CT laten doen?
A: nee
V: Mag ik vragen waarom?
A: Ik wil wilde geen vruchtwaterpunctie laten doen omdat
ik bang ben voor een miskraam en, bovendien, de CT is
slechts een kansberekening! Geen zekerheid
Vervolg
Uitleg gegeven mbt risico DS bij
Echogene darmen + (milde)
ventriculomegalie
p internet g
gelezen,,
Ouders hebben op
zijn bang en willen nu zekerheid
AP verricht: Normale karyotype
6
3/26/2014
Hoe “slecht” is de CT in NO
NL?
Jaar
DR %
N
Tot
gevonden
DR
<36
DR >36
2009
95
20
19
100
80
2010
93
30
28
100
80
2011
83
18
15
80
100
Bron: CvB RIVM,
2013
Wat is de risico op een miskraam (partus
immaturus) na een vlokkentest in onze
regio?
Procedure related risk CVB-Abd 1:196 = 0,5%
Procedure related risk CVB-Vag 1:75 = 1%
7
3/26/2014
Enkele begrippen:
1. De CT wordt aangeboden om een nauwkeuriger
inschatting te maken van de kans op een trisomie 21,
21 18
en 13 bij die foetus bij die specifieke vrouw bij die leeftijd
2. De meerderheid van vrouwen zullen na een CT GEEN
verhoogd risico hebben
- Ze zullen dus GEEN punctie nodig hebben
- Laag risico= terechte geruststelling
- De gecorrigeerde nieuwe risico geeft bovendien de
mogelijkheid om overige bevindingen bij de SEO
(markers) in dit licht te interpreteren en de indicatie op
een invasieve ingreep bij te stellen.
3. Indien de risico verhoogd is is de DR van de CT
ongeveer 90%
4. Het feit dat, ter tijde van de CT, een echo bij 12-13
weken wordt verricht geeft ook informatie over:
Ernstige lichamelijke afwijkingen bij het kind
Hartafwijkingen en andere afwijkingen die vaak
gepaard gaan met een verdikte nekplooi
(normale nekplooi= verminderde kans op
afwijkingen)
E nog meer in
En
i d
de toekomst
t k
t
Helaas komt dit niet an de orde tijdens het
counseling gesprek
8
3/26/2014
Wat is “slecht” aan de CT in NL?
1. Dat vrouwen onder de 36 moeten zelf er voor betalen
Dit heeft voor gezorgd dat er tussen zorgverleners en
vrouwen het idee is ontstaan dat de CT geen goede
test is. Het wordt beschowd als een soort overbodige
“luxe”. (Er wordt geen geld aan de CT uitgegeven , wel aan een
3-4D pretecho!)
2 Het idee heerst dat de CT SLECHTS een kansberekening
2.
is. (Is een kans berekening niet beter dan niks?)
(De kans om de lotterij te winnen is laag, en toch veel mensen
kopen loten)
NIPT
Wat veranderd in de Counseling in de
eerste lijn?
Weinig (maakt het voor jezelf en voor de
zwangere niet te ingewikkeld!)
1. Counseling (as usual) Hopelijk objectief en naar
waarrheid
2. Bij het bespreken van een vervolg trajekt bij een
verhoogd risico ( => 1:200) bij de CT, vertellen dat
In het kader van een studie is nu mogelijk om,
indien gewenst en voorafgaande aan een invasieve
ingreep de NIPT te laten doen.
9
3/26/2014
Wat vertel je over NIPT?
– Nieuwe bloedtest.
– Hiermee kun je onderzoeken of een
zwangere een verhoogde kans heeft op
een kind met downsyndroom (trisomie
21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of
trisomie 13 (patausyndroom).
– De NIPT heeft een betere voorspellende
waarde (zowel van een positieve als van
een negatieve test) dan de CT, maar de
biedt geen 100% zekerheid.
Waar wordt de vrouw na een verhoogd risico
verwezen ?
– Naar
N
een C
Centrum
t
voor P
Prenatale
t l Di
Diagnostiek
ti k
(UMCG, Isala, MCL).
– Daar krijgt de vrouw aanvullende informaties over de
NIPT (counseling) door een gynaecoloog,
verloskundige of andere getrainde counselor.
– Alle details van NIPT zullen besproken worden en
vragen beantwoordt
Belangrijk:
Deelname is op basis van vrijwilligheid.
De vrouw kan op elk moment stoppen of zich terug trekken
10
3/26/2014
Welke keuzes heeft een zwangere
vrouw met een verhoogd risico na de
combinatietest?
– Geen vervolgonderzoek laten doen.
– Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
(
)
laten doen (invasief).
– NIPT (niet-invasief).
Bij de studie zullen ook vragenlijsten worden uitgereikt om de
g van de vrouwen mbt de NIPT in kaart te brengen
g
mening
11
3/26/2014
Voor wie is De NIPT?
– Vrouwen bij wie de combinatietest heeft uitgewezen dat ze
een verhoogde kans hebben (gelijk aan of groter dan 1 op
200) op een kind met trisomie 21, 18 of 13 en die kiezen voor
vervolgonderzoek.
–V
Vrouwen met een medische
di h indicatie
i di
i (chromosomale
( h
l afwijking
f ijki
in de voorgeschiedenis).
Voorwaarden:
– Vrouwen vanaf 18 jaar
– Minimaal 10 weken zwanger, met een levende eenling.
– (NIPT is minder betrouwbaar bij zwangerschap van
meerling).
g)
Wie zijn uitgesloten van het onderzoek?
– Als uit echo-onderzoek blijkt dat het kind een verdikte
nekplooi heeft die groter is dan 3,5 mm: de vrouw krijgt als
zij dit wil direct een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
aangeboden.
– Vanishing twin.
Voordelen NIPT ten opzichte van invasief onderzoek:
– Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit afname
van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm.
– Geen kans op miskraam
– Als de uitslag van NIPT niet-afwijkend is, wordt
vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan
erg klein dat het kind toch een trisomie heeft.
Nadelen NIPT:
– In zeer uitzonderlijke gevallen lukt de test niet.
niet
– Een hoge BMI kan problemen geven.
– Het tijdspad is krap (inclusief bedenktijd).
– De NIPT geeft geen 100% zekerheid.
– Voor zekerheid: invasieve diagnostiek nog nodig.
12
3/26/2014
Wat bij een afwijkende NIPT uitslag?
– Er is dan nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
nodig ter bevestiging.
– De zwangere kan ook kiezen niets te doen.
Vragen beantwoorden (eerste lijn)
V :Ik ben 40 en wil geen CT laten doen, maar direct NIPT.
A: Binnen de verkregen vergunning mag dat niet.
Indien een vrouw NIPT wil en geen CT voorafgaande komt ze niet in
aanmerking voor de TRIDENT studie en ook niet NIPT in Nederland.
Advies:
De zwangere over de studie en de overige nut van de CT counselen
Indien de vrouw bij haar verzoek blijft, kan ze, buiten de vergunning
naar het buitenland worden verwezen
V: Ik heb in de voorgeschiedenis al een kind/zwangerschap met een
chromosomale afwijking gehad, moet ik ook de CT laten doen of mag ik
meteen de NIPT krijgen?
A: Dit is de enige uitzondering. U mag meteen de NIPT vanaf 10 weken
laten doen
13
3/26/2014
– Wat kost het de zwangere?
Dit is nog niet bekend.
– Wat als de zwangere 36 jaar of ouder is?
Voor vrouwen boven de 36 jaar gelden bij de NIPT
dezelfde voorwaarden als voor andere zwangeren.
– Lukt de test altijd?
Nee, bij 3 tot 5 op de 100 vrouwen lukt de test
niet: er wordt soms niet voldoende DNA van het
ongeboren kind gevonden in het bloed van de
vrouw. De
D vrouw kan
k
de
d test
t t dan
d
overdoen
d
off
kiezen voor invasief vervolgonderzoek.
– Hoe lang duurt het voor de uitslag binnen is?
De uitslag is er binnen 10 tot 15 werkdagen.
Mogelijke vragen ( PND Centra)
– Wat als een zwangere wel de NIPT wil, maar niet wil meedoen aan
de studie?
Dat kan niet. De vergunning geldt alleen voor zwangeren die
deelnemen aan de NIPT-studie. Over 2 jaar wordt een besluit
genomen over het vervolg.
vervolg
– Wat als een zwangere geen combinatietest wil maar wel de NIPT?
Zwangeren komen alleen in aanmerking voor de NIPT als uit de
combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans hebben. Of als er
sprake is van een medische indicatie.
– Wat als een laagrisico zwangere de NIPT wil en er voor wil betalen?
Ook dat is niet mogelijk. Dat is zo bepaald in de vergunning die de
minister voor de NIPT verleend heeft.
– Hoe om te gaan met een zwangere die te laat is voor de
nekplooimeting?
Ook hiervoor geldt: de NIPT wordt alleen aangeboden aan zwangeren
die een verhoogde kans hebben op een kind met een aandoening.
14
3/26/2014
V: Als de NIPT uitslag positief is ( afwijkende) waarom MOET ik een
ingreep laten doen?
A: Een positieve NIPT uitslag geeft geen 100% zekerheid. De zekerheid
is groter naar mate de CT afwijkende is en de vrouw ouder is . In
iedere geval de uitslag moet door een ingreep bevestigd worden.
Een zwangerschapsafbreking zonder bevestiging van de uitslag wordt
ter zeerste afgeraden!
Indien het paar de zwangerschap NIET wil afbreken en de ouders in
iedere geval geen AP willen, dan is de AP niet nodig
V: Ik heb een hoge BMI, hoe nauwkeurig is de NIPT in mijn geval?
A: de kans op een mislukte test is in uw geval hoger.
V: Waarom is bij een verdikte NT > 3,5 mm de NIPT niet aangeraden
A: De NIPT geldt alleen voor trisomie 21, 18 en 21. Bij een verdikt NT
kunnen meer afwijkingen dan deze een rol spelen. Het wordt
aangeraden om in dit geval een complete diagnostische test te doen
(Amnionpunctie, Vlokkentest voor arrays CGH)
Hoe bereid je een gesprek met een zwangere
voor?
Beschikbare middelen:
– Gespreksleidraad over NIPT voor counselors
– Algemene checklist voor counselors
– Nieuwe folder voor zwangere: Informatie over de
screening op downscreening (uitgave 1 april 2014)
– Digitale Individuele Nascholing
– Kijk op www.rivm.nl/downscreening
www rivm nl/downscreening
Beschikbare communicatiemiddelen van de Onderzoeksgroep:
– www.meerovernipt.nl (voor zwangeren)
– www.niptconsortium (voor professionals)
F ld
t
i
l
15
3/26/2014
Zo verloopt het onderzoek:
1.
Als ze een verhoogde kans heeft, wordt de vrouw verwezen naar
het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Hier vindt uitgebreide
counseling plaats.
2
2.
Al ze ervoor ki
Als
kiestt om mee te
t doen,
d
vult
lt ze het
h t
toestemmingsformulier in en tekent dit: zo geeft ze de
onderzoekers toestemming om gegevens te verzamelen over de
zwangerschap, de uitkomst van de combinatietest, NIPT,
eventuele vruchtwaterpunctie of vlokkentest en de geboorte.
3.
De vrouw krijgt een vragenlijst van de gynaecoloog. Ze vult de
lijst ter plekke in of neemt deze mee en stuurt hem terug.
4.
Ook de vrouwen die afzien van NIPT krijgen een vragenlijst.
Onderzoekers willen namelijk ook weten waarom vrouwen niet
kiezen voor NIPT/vervolgonderzoek.
Zo verloopt het onderzoek:
5.
Er wordt bloed afgenomen.
6.
De vrouw krijgt
jg binnen 10 tot 15 werkdagen
g
de uitslag
g van de
NIPT. Hoe dit precies gebeurt, krijgt de zwangere in het centrum
te horen (er zijn regionaal enige verschillen en dit is bovendien
afhankelijk van de uitslag).
7.
Als ze een vervolgonderzoek (NIPT of
vlokkentest/vruchtwaterpunctie) wil, omdat er een verhoogd
risico is, ontvangt ze de tweede vragenlijst. Ze vult deze ter
plekke in of stuurt de lijst terug na het vervolgonderzoek.
8
8.
Wil de vrouw geen vervolgtest? Dan hoeft ze de tweede
vragenlijst niet in te vullen.
16
3/26/2014
De vrouw wil stoppen, wat dan?
Ze neemt vrijwillig deel aan het onderzoek, dus ze kan ook op
elk moment stoppen of zich terugtrekken. In dat geval worden
de onderzoeksgegevens meteen vernietigd. Deze beslissing
heeft geen gevolgen voor de relatie met verloskundige of
gynaecoloog.
Wat gebeurt er met de gegevens?
– Alle gegevens uit de vragenlijsten van de deelnemende centra
worden anoniem verwerkt.
– Met de gegevens wordt zeer zorgvuldig omgesprongen: alleen
onderzoekers en degenen die controleren of het onderzoek goed
gedaan is, mogen ze inzien.
– Na afronding van de studie worden de onderzoeksgegevens nog
een aantal jaren bewaard. Daarna worden ze vernietigd.
– Als er bloed over is, mag dit worden gebruikt voor het
verbeteren van de NIPT.
NIPT
– Ook in Peridos (de database van RIVM-CvB) worden gegevens
verzameld over de prenatale screening. Ook daarmee wordt
uiteraard zeer zorgvuldig omgesprongen.
17
3/26/2014
6. Regionale aspecten:
Zelf in te vullen door de regionale centra.
Dank voor jullie aandacht
18

Download Report