NIPT Niet-invasieve prenatale test Dr Els Lannoey Dienst gynaecologie – verloskunde Imeldaziekenhuis NIPT • Screeningstest detectie trisomie 21,13,18 • Vanaf 11 weken zwangerschap • Materneel bloedonderzoek dus geen risico voor zwangerschap • Na informed consent Foetaal DNA • • • • • Deel celvrij DNA maternele circulatie is foetaal Vanaf 10 weken : 4% Kort halfleven Bij overgewicht : lage fractie fDNA DNA analyse : normale – hogere – lagere hoeveelheid bepaalde DNA sekwenties op chromosoom 21-13-18-X-Y Betrouwbaarheid NIPT Zeer betrouwbaar Trisomie 21 : sensitiviteit 99.3% specificiteit 99.8% Trisomie 18 : sensitiviteit : 97-100% Trisomie 13 : sensitiviteit : 79-92% Resultaat NIPT Resultaat beschikbaar na 2-3 weken • Normaal : geruststelling • Geen resultaat : in 3-5 % ( bijv obesitas ) nieuwe NIPT of toch invasief onderzoek • Afwijkend : invasief onderzoek te plannen zoals amniocentese of chorionvillusbiopsie NIPT geen optie • Echografische afwijkingen ( inclusief verdikte nekplooi > 3.5 mm ) • Dizygote meerlingzwangerschap • Eén van volgende behandelingen bij moeder : bloedtransfusie – immuuntherapie – stamceltherapie – transplantatie • Gewicht > 100 kg voor de zwangerschap • Chromosoomafwijking moeder Beperkingen NIPT NIPT spoort volgende aandoeningen niet op : • Mosaicisme chromosoom 21 • Kleine afwijkingen ( microdeleties ) • Monogene afwijkingen ( mucoviscidose ) Kostprijs NIPT • 460 euro • Geen terugbetaling mutualiteit Gebruik NIPT praktijk • Tweedelijnstest : in geval van verhoogd risico op trisomie 21 ( > 1:300 ) met de klassieke eerste trimester combinatietest ( NT + biochemie ) • Vrouwen ouder dan 40 jaar • Vorige zwangerschap met trisomie 21 • Verzoek patiente Discussiepunten Wanneer terugbetaling : • NIPT als tweede lijn bij risicopatienten • NIPT als primaire screening = duur • NIPT te adviseren zo risico > 1:1000 = duur Ethisch moeilijke aspecten
© Copyright 2024 ExpyDoc
