Aanvraagformulier Dystonie genenpanel

Aanvraagformulier Dystonie genenpanel
Afdeling Genetica
Sectie Genoomdiagnostiek
Persoonsgegevens / Ruimte voor ponsplaatje
BSN nummer
Naam
Adres
Telefoon
Registratienummer: R097
Postadres:
Postbus 30.001
9700 RB Groningen (huispostcode: CB51)
Geboortedatum
Geslacht
Afleveradres voor koeriers:
Oostersingel, Ingang 47, kamer E2.030
Ziektekostenverzekeraar
Verzekeringsnummer
Buispoststation: nr. 3112
Huisarts
Adres
Indien afwijkend, declaratie op naam van………………………………………………
Per persoon 1 formulier volledig invullen
Aanvrager
Naam
:
Afdeling
:
Ziekenhuis
:
Adres
:
Postcode / Plaats :
Datum aanvraag
Telefoon / sein
Email adres
Uw referentie
Kopie uitslag naar
Secretariaat:
Tel
050-3617233
Fax
050-3617231
[email protected]
Website: www.genetica.umcg.nl
:
:
:
:
:
MATERIAAL
Monsters duidelijk voorzien van naam, geslacht en geboortedatum. Zonder volledige gegevens kunnen de monsters niet
geaccepteerd worden. Transporteren in een daarvoor geschikte container. Monsters kunnen bij kamertemperatuur verstuurd
worden, tot verzending in de koelkast (+4 0C) bewaren. Spoedaanvragen accepteren wij alleen na voorafgaand telefonisch overleg.
Bij vragen of onduidelijkheden kunt u ons telefonisch bereiken via het secretariaat.


Bloed (10 ml EDTA, 3-5 ml bij pasgeborenen/kleine kinderen)
DNA
 Betrokkene geeft geen toestemming voor anoniem gebruik van rest-lichaamsmateriaal voor het ontwikkelen
van nieuwe of het verbeteren van bestaande technieken (zie de toelichting bij het indienen van aanvragen:
www.genetica.umcg.nl).
VRAAGSTELLING
 Bevestigen / Uitsluiten diagnose
 Dragerschapbepaling ( i.v.m. bekend gendefect in de familie)
 Presymptomatisch onderzoek
 Opslag voor toekomstig onderzoek
 Opslag in afwachting van een Informed Consent
 SPOED (uitsluitend na overleg)
In te vullen door de Genoomdiagnostiek
Monsterontvangst
AP
Acceptatie/controle
MO
Dossiernummer
Testinvoer
Materiaal nummer
DNA nummer
Paraaf controle
Secr.
Lab.
Datum
TR
Bloed moeder
Bloed vader
GD-F016
Datum binnenkomst
Datum: 7-11-2014 Versie: 2
Pagina 1 van 3
FAMILIEGEGEVENS
Is er eerder materiaal van familieleden ingestuurd?
 Nee
 Ja, graag met naam en geb. datum in stamboom aangeven
Is er al een mutatie bekend?
 Nee
 Ja, namelijk Gen:……………………………Mutatie:…………………….………….Dossiernummer :………….………..
INDICATIE

Om de genen in het panel goed te kunnen analyseren dient u zo volledig mogelijk de klinische gegevens te noteren.
Leeftijd debuut :…………………………………………………………..
- Dystonie
Gegeneraliseerd (Gegeneraliseerde dystonie HP 0007325)
Focaal
Nek (Torticollis HP 0000473)
Ledemaat (Limb dystonia HP 0002451)
Schrijfkramp (Schrijverskramp HP 0002356)
Paroxysmale dystonie (Paroxysmale dystonie HP 0002268)
Myoclonus (Myoclonus HP 0001336)
Parkinsonisme (Parkinsonisme HP 0001300)
Ataxie (Ataxie HP 0001251)
Spasticiteit (Spasticiteit HP 0001257)
- Bijkomende kenmerken
Doofheid (HP 0000365)
Abnormale oogbewegingen (HP 0000496)
Epilepsie (HP 0001250)
Ontwikkelingsachterstand (global developmental delay HP 0001263)
Hypotonie (generalised hypotonia HP0001290)
Overige kenmerken : ………………………………………………………………………………………..
Specifieke verdenking bepaalde genen : ………………………………………………………………………
GD-F016
Datum: 7-11-2014 Versie: 2
Pagina 2 van 3
STAMBOOM
S.v.p. de personen in de stamboom nummeren en de nu te onderzoeken persoon met een pijl (
Aangedane personen:
/ , dragers: / , overleden personen: /
Nummer
Naam
) aangeven.
Geboortedatum
Is er al eerder DNA onderzoek verricht?
ja
nee
Zo ja, welke genen en wat was de uitkomst?
SAMENSTELLING DYSTONIE GENENPANEL_V2
ADAR, ADCY5, ALDH5A1, ANO3. ARX, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, BCS1L, C10ORF2, C19ORF12, CACNA1B,
CDKL5, CIZ1, COX10, COX15, COX20, CP, DDC, DLAT, DLD, FA2H, FBXO7, FOLR1, FOXG1, FTL, FUS, GCDH, GCH1,
GNAL, LRPPRC, MECP2, MTTP, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1,
NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NKX2-1, NPC1, NPC2, NUP62, PAH, PANK2, PARK2, PARK7, PCBD1, PDHA1,
PDHB, PDHX, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, POLG, PRKRA, PRRT2, PTS, QDPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C,
SAMHD1, SCO2, SERAC1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC20A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A19, SLC6A3, SPG11, SPG7,
SPR, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TREX1, TUBB4A, VPS13A, WDR45
GD-F016
Datum: 7-11-2014 Versie: 2
Pagina 3 van 3

Download Report