Bepaling Aarskog syndroom FGD1 Uitvoerend Labo Consent/checklist D-TÜBINGEN2 TAT 3-4 weken Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT Abacavir hypersensitivity HLA-B57 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT ADA2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT ADAMTS10 Weill-Marchesani syndrome 1, recessive CMG-GENT 4 mnd EDTA bloed, KT KT Adrenoleukodystrofie ABCD1 CMG-LUIK 2 mnd DNA (1 µg), EDTA bloed, KT KT ADRP CMG-GENT EDTA bloed, KT KT AGL CMG-BRU EDTA bloed, KT KT AGL (volledige analyse) NL-GRONINGEN EDTA bloed, KT KT Alagille syndroom (JAG1) CMG-UCL 3-4 mnd EDTA bloed, KT KT Albright osteodystrofie (GNAS1 gen) CMG-ULB 3 mnd EDTA bloed, KT KT alfa1-antitrypsine deficiëntie (A1AT) CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Alfa-tectorin NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Alport Syndroom (COL4A3/COL4A4 /COL4A5) CMG-IPG EDTA bloed, KT KT ALPS FAS/FASL/CASP10 NL-UTRECHT EDTA bloed, KT KT Amyotrofe lateraal sclerose (ALS) C9orf72 /SOD1/TARDBP/FUS CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Andersen-Tawil-syndroom (ATS) KCNJ2 GB-OXFORD2 40 dagen EDTA bloed, KT KT Androgeen receptor (AR) CMG-BRU 3 mnd EDTA bloed, KT KT ANO5 D-MUNCHEN 3 - 6 weken EDTA bloed, KT KT Apparent Mineralocorticoid Excess type 1 (AME1) HSD11B2 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Arginine vasopressin AVP D-WEISSWASSER EDTA bloed, KT KT NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT Atypische Hemolytisch uremisch syndroom (AHUS4) CFB Atypische Hemolytisch uremisch syndroom (AHUS5) C3 APOB CMG-LUIK neen 6 weken neen 6 mnd 4 weken yes http://www.chu.ulg.ac.be/jcms /c_1305793/formulaires-utiles 2 mnd gecombineerd met LDLR: 4mnd Bepaling Uitvoerend Labo APOE CMG-LEUVEN Argininosuccinyllase deficiëntie (ASL) NL-AMSTERDAM2 AR Microcefalie Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT CMG-ULB EDTA bloed, KT KT AR Microcefalie CDK5RAP2 CMG-ULB EDTA bloed, KT KT ADPKD POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1 and 2 PKD1/PKD2 CMG-IPG 6 mnd EDTA bloed, KT KT ARPKD (Autosomal recessive polycystic kidney disease) PKHD1 NL-LEIDEN 6 mnd EDTA bloed, KT KT ARRP chip analyse CERKL CMG-GENT EDTA bloed, KT min. 10µg DNA opsturen KT ASPM/CEP135/CDK5RAP2 CMG-ULB EDTA bloed, KT KT Ataxia Telangiectasia (ATM) NL-AMSTERDAM2 EDTA bloed, KT KT ATL1 (SPG3A) CMG-IPG EDTA bloed, KT KT ATP7A CMG-GENT EDTA bloed, KT KT ATRX CMG-IPG EDTA bloed, KT (5 ml) DNA (>5µg) KT Autosomaal dominante opticus neuropathie (OPA1) CMG-GENT 3-6 mnd EDTA bloed, KT KT AXIN2 SF-HELSINKI 3 mnd EDTA bloed, KT KT Bardet-Biedl syndroom (MKKS/BBS6) P-PORTO 7 - 20 dagen EDTA bloed, KT KT Bartter syndroom (CLCNKB/SLC12A1/KCNJ1/ROMK) CMG-IPG ± 3 mnd EDTA bloed, KT KT Beckwith-Wiedemann syndroom (LIT1 gen) CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT BEST1 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Beta-galactosidase (GLB1) Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio type B) CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Birt-Hogg-Dube syndroom FLCN Folliculine gen CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Blackfan Diamond anemia RPS19 / RPL5 E-MADRID EDTA bloed, KT KT branchiootorenal dysplasia syndrome BOR syndroom SIX1 / EYA1 CMG-IPG EDTA bloed, KT KT 3-5 mnd 2-4 mnd neen neen neen 3 mnd 2-3 mnd Bepaling Uitvoerend Labo branchio-oculo-facio syndroom TFAP2A D-ULM Brugada syndrome Long QT-syndrome type 3 (SCN5A) Consent/checklist TAT Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT CMG-BRU EDTA bloed, KT KT CACNA1S GENDIA EDTA bloed, KT KT Cadasil (NOTCH3 gen) CMG-GENT EDTA bloed, KT KT calreticuline CALR CMG-LUIK EDTA bloed, KT KT cardio-facio-cutaneous syndrome (CFC) BRAF/KRAS/HRAS/MEK1/MEK2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT cardio-facio-cutaneous syndrome (CFC) SHOC2 D-MAGDEBURG EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT Carney complex TypeI (PRKAG1A / PRKAR1A) 2 weken Afnamemodaliteiten Bewaarcondities neen 6 mnd NL-AMC-KG Caveolin3 related myopathie CAV3 D-BOCHUM EDTA bloed, KT KT CD40 F-PARIJS11 EDTA bloed, KT KT Cerebrotendineuze Xanthomatosis (CTX) CYP27A1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT CHARGE (CHD7) CMG-IPG 3 - 6 mnd EDTA bloed, KT KT chondrodysplasie punctata (ARSE) GB-EXETER 40 werkdagen EDTA bloed, KT KT chondrodysplasie punctata (ARSE) F-STETIENNE 2 mnd EDTA bloed, KT KT neen ja 1 - 2 mnd EDTA bloed, KT EDTA bloed wordt verkozen boven KT DNA Chromosoom 9q deletie syndroom (EHMT1) NL-NIJMEGEN CHST3 D-IH FREIBURG EDTA bloed, KT KT Chymotrypsin C CTRC D-SINGEN EDTA bloed, KT KT Citrin SLC25A13 P-PORTO2 EDTA bloed, KT KT CNTNAP2 D-IH ERLANGEN EDTA bloed, KT KT Coffin-Lowry syndroom CMG-IPG EDTA bloed, KT KT Coffin-Siris syndroom ARID1B CMG-IPG EDTA bloed, KT KT COL4A1 F-PARIJS2 ja EDTA bloed, KT KT COL6A2 AUS-PARKVILLE neen EDTA bloed, KT KT ja 3 - 6 mnd Bepaling Uitvoerend Labo Cone-rod retinale dystrofie Ziekte van Stargardt (ABCA4) CMG-GENT Congenital Central Hypoventilation Syndrome Ondine curse, congenital (Phox2B) CMG-GENT Congenital dyskeratosis / familial aplasia TERC/TERT Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT CMG-UCL EDTA bloed, KT KT Congenital Fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) KIF21A/PHOX2A/TUBB3 GB-EXETER EDTA bloed, KT KT Congenitale Ichthyosis TGM1/ALOX12B/ALOXE3/CYP4F22/ ABCA12/NIPAL4/PNPLA1 E-MADRID EDTA bloed, KT KT Congenitaal merosin defficiëntie, TYPE 1A, MDC1A (LAMA2) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Congenitale myasthenie (CMS) CHRNA1/DOK7/RAPSN/CHRNB1/ CHRND/CHRNE/CHRNG/CHAT/ COLQ GB-OXFORD2 40 dagen EDTA bloed, KT KT Congenitale neutropenie CSF3R CHU-LUIK2 4 weken Bij voorkeur 3 ml beenmerg (<16 uur na afname toekomen) KT Congenitale stationaire nachtblindheid type 2 CACNA1F NL-AMC-NIN EDTA bloed, KT KT CRB1 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Crigler Najjar (CNS) UGT1A1 CMG-UCL EDTA bloed, KT KT UGT1A1 /Gilbert syndroom CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Cutis laxa, autosomal recessive, type II + related disorders (De Barsy syndrome, wrinkly skin syndrome) ATP6V0A2, PYCR1 CMG-GENT checklist: zie website Gent EDTA bloed, KT KT CYP450 2D6 metabolisering CYP3A4 / CYP2C19 CMG-UCL neen EDTA bloed, KT KT Cystic Fibrosis (Italiaanse CF Strip) CMG-LUIK EDTA bloed, KT KT Cystinosis CTNS NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT DCX CMG-IPG 3-6 mnd EDTA bloed, KT KT Dent syndroom CLCN5 F-PARIJS6 3 mnd : volledige gen EDTA bloed, KT KT dentinogenesis imperfecta type 3 DSPP E-MADRID 4 - 6 weken EDTA bloed, KT KT neen http://www.ouh.nhs.uk/service s/referrals/genetics/geneticslaboratories/ documents /CMSprform.pdf 3 mnd korter voor neonaat 2 weken Bepaling Uitvoerend Labo Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo Desbuquois dysplasie F-PARIJS EDTA bloed, KT KT Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency/ 5-fluorouracil toxicity DPYD CMG-UCL EDTA bloed, KT KT distal arthrogryposis type 2b TPM2, MYBPC1, MYH3, TNNT3, TNNI2, MYH8, FBN2 D-IH FREIBURG Centogene EDTA bloed, KT KT Distal tibial muscular dystrophy / TMD Udd syndroom SF-TAMPERE 60 dagen EDTA bloed, KT KT Dopa-responsief dystonie/Segawa syndroom GCH1/TH CMG-BRU 3 mnd EDTA bloed, KT KT DYT6 THAP1 (sequencen +MLPA) DIAGENOM 3 weken EDTA bloed, KT KT DYT11 SGCE GB-LIVERPOOL 8 weken (screening) EDTA bloed, KT 4 weken (gekende mutatie) KT Ectodermale Dysplasie (ED1 gen) NL-GRONINGEN Ectopia lentis et pupillae ADAMTSL4 CMG-GENT EDNRB Shah-Waardenburg syndroom ziekte van Hirschsprung D-HAMBURG Ehlers-Danlos syndrome. klassieke type TypeI/II (COL5A1/COL5A2) CMG-GENT Ehlers-Danlos Type IV COL3A1 neen 6 weken EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT huidfibroblasten EDTA bloed, KT KT CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Ehlers-Danlos syndroom (EDS) Type III,Hypermobiele DERMATO-LUIK EDTA bloed, KT KT Ehlers-Danlos due to tenascin X deficiency TNXB CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Enhanced S-Cone Syndrome NR2E3 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Epidermolysis bullosa, dystrofisch COL7A1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Epilepsy with neurodevelopmental defects (EPND) NL-NIJMEGEN GRIN2A EDTA bloed, KT KT ESCO2 EE-TARTU EDTA bloed, KT 4 µg DNA KT Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) CMG-LEUVEN 3 mnd EDTA bloed, KT versturen met TNT voor levering dag erop, stalen die pas vrijdag toekomen moeten Familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2) D-REGENSBURG ± 1-2 weken EDTA bloed, KT KT Familiaal amyloidosis (TTR / ATTR) CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Familiale adenomateuze polyposis / FAP (APC gen) CMG-GENT EDTA bloed, KT KT 2 weken Toestemmingsformulier bindweefselaandoeningen klinische checklist » zie site CMG Gent neen neen 6 mnd Bepaling Uitvoerend Labo Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo Familial GIST / mastocytosis c-KIT CMG-UCL EDTA bloed, KT KT Familial Glioma (GLM1) CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Familiale hemiplegische migraine (FHM1) (CACNA1A / ATP1A2) Episodische ataxie type 2 EA2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Familiale hypercholesterolemie (LDLR) CMG-LUIK 3 mnd EDTA bloed, KT KT Familiaire Hypoalfaproteïnemie ABCA1 / APOA1 / LCAT NL-AMC-LVG 3 mnd EDTA bloed, KT KT Familial Hibernian Fever (FHF) TNFRSF1A / TRAPS CMG-ULB 2 mnd EDTA bloed, KT KT 2 mnd EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT 4 weken EDTA bloed, KT KT 3 mnd EDTA bloed, KT KT zie APOB neen Familiale mediterrane koorts (FMF) polyserositis recurrent / polyserositis familial paroxysmal / pyrin / CMG-ULB marenostrin Familial melanoma CDKN2A CMG-LEUVEN Familial Pituitary Adenoma (AIP) CMG-LUIK Familial supravalvular aortic stenosis (SVAS) ELN CMG-GENT Familiale thoracale aorta aneurysmata (FTAA) (FBN1) CMG-GENT Familiale thoracale aorta aneurysmata (FTAA) (TGFBR1 + TGFBR2) NL-NIJMEGEN Familial thrombocythemia(congenital thrombocytosis, THCYT2) (cAMT) MPL neen checklist TGFBR1/TGFBR2 CMG-LUIK 3 mnd 3 mnd Fanconi Anemie type B FANCB NL-VUMC-AMSTERD Feingold syndroom (MYCN) CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Ferroportine (Hemochromatosis, type 4) HFE4/SLC40A1 CMG-ULB EDTA bloed, KT KT Filamine A FLNA CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Flowcytometrie van miskraamweefsel HEMATO miskraamweefsel KT Focal Segmental glomerulosclerosis (FSGS) podocin / TRPC6 /INF2/ACTN4 CMG-IPG EDTA bloed, KT KT FOXC1 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT FREM1 NL-UTRECHT EDTA bloed, KT KT neen neen 2 mnd Bepaling Uitvoerend Labo Friedreich ataxie CMG-LUIK Fructosemie CMG-BRU Fukutin CMG-GENT Consent/checklist TAT 4 -6 weken neen prenataal:2-3 weken postnataal:2-6 mnd Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT DNA, Bloed zie website KT Galactosemie (GALT) NL-AMC-GMZ Gastric Cancer and Lobular Breast Cancer CDH1 CMG-LUIK EDTA bloed, KT KT GATA1 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Gaucher CMG-BRU bloed doorsturen KT Generalized arterial calcification of infancy ENPP1 D-UKM-MUNSTER EDTA bloed, KT KT Gilbert syndroom UGT1A1 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Gitelman syndroom (SLC12A3) CMG-IPG EDTA bloed, KT KT GLI3 D-BERLIJN EDTA bloed, KT KT Glutaarzuuracidurie D2HGDH NL-AMSTERDAM < 3 mnd EDTA bloed, KT KT Glypican 6 (GPC 6) omodysplasia CH-LAUSANNE 3 - 4 mnd EDTA bloed, KT KT Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase deficiëntie G6PD P-LISBOA 1 mnd EDTA bloed, KT KT GM1-gangliosidose CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Gorlin syndroom PTCH1 NL-VUMC-AMSTERD EDTA bloed, KT KT Goltz-Gorlin syndroom PORCN NL-AMC-KG 2 mnd EDTA bloed, KT KT 1-3 mnd EDTA bloed, KT KT neen 3 mnd Hallervorden-Spatz PANK2 CMG-IPG Hemochromatosis, juvenile severe (HAMP) JH / HFE2 CMG-ULB EDTA bloed, KT KT Hemochromatosis Juvenile TFR2 (transferrin receptor 2) CMG-UCL EDTA bloed, KT KT Hemochromatosis, juvenile (hepcidin) HAMP/HFE2B CMG-UCL EDTA bloed, KT KT 10-12 weken (volledig) EDTA bloed, KT 3 weken (bekende mutatie) KT Hemofagocyterende lymfo histiocytose (HLH) type 3 NL-UTRECHT (UNC13D / STXBP2/STX11/PRF1) perforine Hemofilie A CMG-LEUVEN neen EDTA bloed, KT bloed doorsturen KT Bepaling Uitvoerend Labo Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo Hemofilie B CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT bloed doorsturen KT Hemolytisch uremisch syndroom NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Hemolytisch uremisch syndroom atypical, susceptibility to, 2 CFH, CFI, MCP CMG-IPG 1-3 mnd EDTA bloed, KT KT Hereditary angioneurotic edema SERPING1 CMG-UCL 4 mnd EDTA bloed, KT KT Hereditair hyper ferritinemie – cataract syndroom (FTL) NL-VUMC-AMSTERD 3 mnd EDTA bloed, KT KT Hereditaire non-polyposis colon kanker (HNPCC) MSH6 / MSI/ hMSH2/ hMLH1 Lynch syndroom CMG-GENT mutatie scanning : 6 mnd MSI :3 mnd EDTA bloed, KT KT Hereditaire pancreatitis : PRSS1 CMG-LUIK neen 6-8 weken EDTA bloed, KT KT Hereditaire pancreatitis : SPINK1 (Kazal type I) CMG-LUIK neen 6-8 weken EDTA bloed, KT KT Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A and 1C P-PORTO3 SPTLC1 EDTA bloed, KT KT Hermansky Pudlak syndroom pulmonary fibrosis HPS1 F-BORDEAUX EDTA bloed, KT KT HLA profilering HILA EDTA bloed, KT KT HLXB9 CMG-IPG 3 mnd EDTA bloed, KT KT Holoprosencefalie (HPE) SHH/SIX3/ZIC2/TGIF1 (pakket) GLI2/DISP1/PTCH1 (spectrum) NL-MAASTRICHT 2-3 mnd EDTA bloed, KT KT Hydrocephalus, X-linked (L1CAM) CMG-BRU 6 mnd EDTA bloed, KT KT Hyperbilirubinemia, Rotor type, digenic SLCO1B1 / OATP1B1 CMG-UCL 2 weken EDTA bloed, KT KT Hypercalcemia with hypocalciuria / Hypoparathyroidism (Familial) calcium sensing receptor CASR/PCAR1 CMG-BRU 3 mnd EDTA bloed, KT KT Hyper-IgD Syndrome (MVK) mevalonaat kinase deficiëntie hyperimunoglobuliemia D and Periodic fever syndrome / Periodic Fever, Dutch type CMG-ULB EDTA bloed, KT KT Hyper-IgM (HIGM5) UNG deficiëntie CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT 3 mnd EDTA bloed, KT KT 1 mnd EDTA bloed, KT KT Hyperimmunoglobulin E recurrent infection syndrome (STAT3) NL-AMC-KG Hyperoxaluria, primary, type 1 (HP1) / OXALOSIS I / GLYCOLIC ACIDURIA CMG-IPG (SPAT) AGXT Checklist L1CAM Bepaling Uitvoerend Labo hypertrofische cardiomyopathie/HCM MYH7 , MYBPC3 , TNNT2 CMG-LEUVEN Hypofosfatasie ALPL GB-SHEFFIELD Hypothyroidism Beningn hereditary Chorea NKX2-1 / TITF1 Consent/checklist TAT ja (CEH) http://www.uzleuven.be/centru m-erfelijke- Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT CMG-ULB EDTA bloed, KT KT idiopathic hypereosinophilic syndrome and chronic eosinophilic leukemia (FIP1L1-PDGFRA fusion CMG-LUIK gene) EDTA bloed, KT KT IGF1 short stature NL-LEIDEN EDTA bloed, KT KT IL 28B CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Infantile spasm syndrome, X-linked (ARX) CMG-IPG EDTA bloed, KT (5 ml) DNA (>5µg) KT Infantile Bilateral AR Striatal Necrosis (IBSN) (Nup62) IL-PETAH TIKVA EDTA bloed, KT KT Joubert syndroom type 2 TMEM216 / MKS2 D-CENTOGENE EDTA bloed, KT KT Joubert syndroom type 6 (TMEM 67) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Junctionele Epidermolysis Bullosa Junctional met pyloris atresie ITGB4 / ITGA6 / PLEC1 NL-GRONINGEN EDTA bloed, KT KT juveniele hemochromatose (HFE3) transferrine receptor 2 (TFR2) CMG-UCL EDTA bloed, KT KT Juveniele polyposis SMAD4/BMPR1A NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Kallmann syndroom FGFR1 / KAL1 CMG-LUIK EDTA bloed, KT KT KBG syndroom ANKRD11 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT K(lysine) Acetyltransferase 6B - KAT6B GB-MANCHESTER2 EDTA bloed, KT KT KCNQ1/KCNH2 (LQT1 / LQT2) CMG-LEUVEN ja (CEH) http://www.uzleuven.be/centru m-erfelijke- EDTA bloed, KT KT KIR/SUR Neonatale diabetes GB-EXETER ja EDTA bloed, KT KT Koolen - de Vries syndroom KANSL1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT moet ten laatste vrijdag morgend arriveren EDTA bloed, KT KT Kostmann syndroom (ELA2) I-BRESCIA KRAS (Noonan) CMG-LEUVEN 8 weken predictief : 2 weken neen 3 mnd 6 weken 2 mnd 40 dagen ja 7-9 weken Bepaling Uitvoerend Labo KRIT1 Cerebral cavernous malformation - Cavernous angioma (CCM1/CCM2/CCM3) CMG-UCL LAMB2 (Pierson syndroom) D-MAGDEBURG Leber Congenitale Amaurosis (LCA) CEP290. GUCY2D. AIPL1. CRX. CRB. RPE65 CMG-GENT Leber hereditaire optische neuropatie LHON CMG-BRU Liddle syndrome ENAC CMG-LUIK Li Fraumeni (TP53) CMG-IPG Limb girdle muscular dystrophy type 2A LGMD2A (calpainopathy) CAPN3 CMG-IPG Limb girdle dystrophy type 2I FKRP CMG-GENT LIS1 CMG-IPG Lipodystrophy AGPAT2 + BSCL2 CMG-IPG LMNA (Lamin A/C) CMG-IPG Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 + TGFBR2) Consent/checklist Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo 12 mnd EDTA bloed, KT KT 3 weken bij spoed EDTA bloed, KT KT 4-12 mnd chip analyse : 3-4 mnd seq : 1-6 mnd EDTA bloed, KT KT Bloed opsturen met post KT 4 mnd EDTA bloed, KT KT neen 2 mnd EDTA bloed, KT KT neen 3-6 mnd EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Long QT syndrome type 2 (LQT-2) (KCNH2) CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Lymphedema package 1 VEGFR3 + FOXC2 (GJC2* in Miikka Lab) CMG-UCL EDTA bloed, KT KT Lymphedema KIF11 CMG-UCL EDTA bloed, KT KT Marfan syndroom (FBN1) CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Maroteaux-Lamy syndroom arylsulfatase B MPS6 (enkel biochemie) CMG-BRU Maroteaux-Lamy syndroom arylsulfatase B MPS6 / ARSB NL-ROTTERDAM MCAD - Wiegendood (SIDS) CMG-BRU Mc Ardle disease,glycogene storage disease type V PYGM CMG-LUIK MDR-3 Meckel-Gruber syndroom MKS1 NL-AMC-KG NL-NIJMEGEN neen TAT neen 1-3 mnd neen 2 mnd 4 mnd neen 25 weken EDTA bloed, KT Bloed opsturen neen neen KT, zelfde dag arriveren 8 weken EDTA bloed, KT KT 2 mnd EDTA bloed, KT KT 50 dagen EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT Bepaling Uitvoerend Labo MEF2C D-IH ERLANGEN Melorheostosis / Osteopoikilosis (LEMD3) Buschke-Ollendorff syndroom CMG-GENT MED (Muenke) ARSA CMG-BRU MED12 D-IH FREIBURG Medullair schildkliercarcinoom MEN2 Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo 10-12 weken EDTA bloed, KT KT 3 mnd EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Metafysaire anadysplasie MMP9/MMP13 D-FREIBURG2 EDTA bloed, KT KT Methemoglobinemia CYB5R3 I-MILAAN2 EDTA bloed, KT KT MID1 CMG-IPG EDTA bloed, KT KT MMA cbl B deficiëntie F-PARIJS9 2-5 mnd EDTA bloed, KT KT 2 - 3 weken EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT Mowat-Wilson syndrome Zinc finger E-box-binding homeobox 2 ZEB2 2-3 weken ja D-TÜBINGEN2 MTHFR (A1298C) CMG-UCL Mullerian inhibiting Factor AMH/AMHR2 D-INGELHEIM 1 mnd EDTA bloed, KT KT Multiple endocriene neoplasie type 2A CMG-GENT 3 mnd EDTA bloed, KT KT Multiple endocriene neoplasie type 2B CMG-GENT 3 mnd EDTA bloed, KT KT Multiple epifysaire dysplasie (MED) COMP GB-MANCHESTER2 EDTA bloed, KT KT Multiple epifysaire dysplasie (MED) (recessief) DTDST SLC26A2 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Mitochondrieel MELAS / MERF CMG-BRU Bloed opsturen KT Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2 (MLL2) Kabuki syndroom CMG-IPG 3 - 6 mnd EDTA bloed, KT KT MUTYH Recessieve polyposis (MYH-geassocieerde poloyposis of MAP) CMG-LEUVEN 6 mnd Bloed opsturen KT Myhre syndroom SMAD4 (kijken maar 1 mutatie na) CMG-IPG 1-3 mnd EDTA bloed, KT KT MYL2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Myoadenylate deaminase deficiency AMPD1 CMG-BRU EDTA bloed, KT KT neen Bepaling Uitvoerend Labo Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo Myoglobinuria LPIN1/PAP1 CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Myotonia congenita type Becker chloride channel 1, skeletal muscle (CLCN1) Becker-Thomsen disease CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Nager acrofacial dysostosis Nager syndroom SF3B4 D-REGENSBURG EDTA bloed, KT KT Nail-patella syndroom (LMX1B) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT NARP CMG-BRU EDTA bloed, KT KT NCCM CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Nefrotisch syndroom type 1 /Nephrin NPHS1 CMG-IPG EDTA bloed, KT KT Nephrogenic Insipidus Diabetes X-linked AVPR2 CMG-ULB EDTA bloed, KT KT Nemaline myopathie (ACTA1) F-GRENOBLE EDTA bloed, KT KT NEMO CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Neonatale epilepsie pyridoxine afhankelijk (ALDH7A1) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Neurofibromatose type 1 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Neurofibromatose type 2 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT neuraminedase deficiëntie sialidose CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) Batten-Spielmeyer_Vogt Disease CLN3 NL-LEIDEN 3 mnd prenataal:2 weken EDTA bloed, KT KT Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) CLN7/MFSD8 GB-LONDEN2 8 weken EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed (10ml heparine), KT bloed moet binnen de 24 uur na afname arriveren KT preferentieel 3-5 ml bloed KT Nicolaide Baraitser Syndroom (NCBRS) SMARCA2 ja 2 weken 2 mnd 4-6 weken checklist NF1 3-4 mnd NL-AMC-KG Niemann-Pick disease (SMPD1) CMG-BRU NME8 D-INGELHEIM Non ketotische hyperglycemie (GLDC / AMT) NKH NL-UTRECHT EDTA bloed, KT KT Norrie disease (pseudoglioma) (NDP) CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT NPHP1 CMG-IPG EDTA bloed, KT KT NR3CL NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT 2 mnd 3-6 weken 2-3 mnd Bepaling NYX Uitvoerend Labo Consent/checklist D-TÜBINGEN2 TAT 3 - 4 weken Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT oculair albinisme typeI CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Oculocutaneous albinism type I/II TYR, OCA2* CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Oculocutaneous albinism type 3, 4, 6, 7 TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, C10orf11 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Oculopharyngal Muscular Dystrophy /OPMD (PABPN1) CMG-BRU 3 mnd EDTA bloed, KT KT 6 weken EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, fibroblasten, KT KT EDTA bloed, KT KT Oligofrenine 1 OPHN1 D-TÜBINGEN2 ophthalmoplegia panel D-CENTOGENE Osteogenesis Imperfecta (COL1A1/COL1A2) CMG-GENT neen CMG-GENT Toestemmingsformulier bindweefselaandoeningen Informatie Osteogenesis Imperfecta Zie website CMG Gent Osteogenesis imperfecta. autosomaal recessief CRTAP/LEPRE1/PPIB FKBP10/SERPINH1/SERPINF1/SP7 3-4 mnd OTC-deficiëntie CMG-UCL inquiry EDTA bloed, KT KT Otoferlin DFNB9 CMG-UCL 6 mnd EDTA bloed, KT KT PAI1 plasminogeen activator D-HAMBURG2 ± 2 weken EDTA bloed, KT KT PAX2 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT PAX3 CMG-IPG EDTA bloed, KT KT p53 CMG-IPG neen 1-3 mnd EDTA bloed, KT KT Paraganglioma - Feochromocytomen (VHL-, RET protooncogenen, SDHB, SDHD gen) (Glomus tumor) CMG-GENT neen 6 mnd EDTA bloed, KT KT 3 weken EDTA bloed, KT KT 3-6 mnd EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT paroxysmal kinesigenic dyskinesia Proline-rich transmembrane protein 2 PRRT2 D-TÜBINGEN2 PAX6 (Aniridie) CMG-GENT neen PEHO syndroom PEHO1 SF-HELSINKI2 Peutz - Jeghers syndroom STK11 CMG-UCL Phenylketonuria (PKU) PAH CMG-ULB EDTA bloed, KT KT PITX3 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT 4 mnd Bepaling Uitvoerend Labo PKAN2 CMG-IPG plakophilin-2 (PKP2) Consent/checklist TAT 1-2 mnd Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Polycysteuze Leverziekte (PCLD) SEC63/PRKCSH NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Polymicrogyrie genen GPR56 - SPR2X - TUB1A - TUBB2B CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Porfobilinogeen D-aminase NL-ROTTERDAM EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, gekoeld gekoeld EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT bloed doorsturen (10 ml) of fenol geextraheerd DNA KT 3 mnd Postsynaptische congenitale myasthenie acetylcholinereceptor deficiëntie CMG-IPG MUSK/CHRNA1/CHRNB1/CHRND/CHRNE/RAPS N (Panel) Primaire carnitine deficiëntie OCTN2/SLC22A5 NL-AMC-GMZ Primary Pulmonary Hypertension (BMPR2) CMG-LEUVEN 2 - 6 mnd Progressieve Familiale Intrahepatische Cholestase type 1 CMG-LUIK Byler disease (ATP8B1+ ABCB11 / PFIC1+PFIC2 ) neen 4-6 mnd antenatal 2 weken Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3 (PFIC3) CMG-LUIK ABCB4 neen 3 mnd Progressieve pseudorheumatoide chondrodysplasie (PPRD) (WISP3) CH-LAUSANNE klin. Info radiogram PROP1 6-12 mnd prenataal (gekende mutatie) EDTA bloed, KT 1-2 weken KT CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Proteine C deficiëntie CMG-BRU EDTA bloed, KT KT PRPH2 CMG-GENT EDTA bloed, KT KT Pseudoachondroplasia GB-MANCHESTER2 KT Pseudohypoaldosteronisme type 1 (PHA1) / ENAC Cystic Fibrosis and related disorders CMG-LUIK SCNN1A,SCNN1B,SCNN1G 4 - 6 mnd EDTA bloed, KT KT 3 mnd EDTA bloed, KT KT 6 mnd EDTA bloed, KT KT 4 mnd EDTA bloed, KT KT Pseudohypoaldosteronisme type 2 (WNK1/WNK4/KLHL3/CUL3) Gordon Syndroom F-PARIJS6 Pseudoxanthoma elasticum (PXE) (ABCC6 gen) CMG-GENT PTEN (Cowden Disease) CMG-GENT PTPN11 (Noonan) CMG-LEUVEN ja EDTA bloed, KT KT RAF1/SOS1 (Noonan) CMG-LEUVEN ja EDTA bloed, KT KT Checlist PXE Bepaling Uitvoerend Labo Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo RASA1 CMG-UCL 3 mnd EDTA bloed, KT KT RB1 UCL-CTMA 6-8 mnd EDTA bloed, KT KT RBM8A GB-BRISTOL RDS (neonataal) SFTPB/SFTPC/ABCA3 F-PARIS8 klinische info vereist, informed consent !!! Indien mogelijk DNA van 10 dagen EDTA bloed, KT KT 3 frequente mutaties : 2 weken SFTPB/SFTPC: 4 weken EDTA bloed, KT KT 3 mnd EDTA bloed, KT KT ordering doc for the invoising purposes !!! RECQL4 Rothmund Thomson syndroom F-DIJON Rendu-Osler-Weber disease ENG /ALK1 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Rendu-Osler-Weber disease SMAD4 (zie ook Mhyre syndroom) CMG-IPG EDTA bloed, KT KT RET Hirschsprung CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Retinitis Pigmentosa (RP) CMG-GENT 3-4 mnd EDTA bloed, KT KT RETT-Like syndrome (CDKL5) CMG-IPG 3-6 mnd EDTA bloed, KT (5 ml) DNA (>10µg) KT Rigid spine muscular dystrophy SEPN1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT RMRP D-FREIBURG2 neen EDTA bloed, KT KT Rubinstein-Taybi Syndroom (RSTS) CREBBP / EP300 NL-LEIDEN neen EDTA bloed, KT KT RYR1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Saethre-Chotzen syndroom TWIST CMG-GENT EDTA bloed, KT KT SALL1 (Townes-Brocks) D-IH FREIBURG neen 4 weken EDTA bloed, KT KT SALL4 Duane-radial ray syndrome (DRRS, Okihiro syndrome) acro-renal-ocular syndrome (AROS) CMG-IPG neen 3 mnd EDTA bloed, KT KT Senior Loken syndroom NEPHRONOPHTHISIS 5 (NPHP5), SENIORLOKEN SYNDROME 5 (SLSN5) CMG-IPG 2 - 3 mnd EDTA bloed, KT KT SCAD deficiëntie DK-AARHUS EDTA bloed, KT KT Spinocerebellar Ataxia Autosomal Recessive 1 (SCAR1) SETX CMG-IPG EDTA bloed, KT KT SCN1B CMG-BRU EDTA bloed, KT KT neen prenataal : 2 weken Bekende mut : 2 mnd Scanning : 1-6 mnd 3 mnd Bepaling Uitvoerend Labo SCN4A Eulenburg CMG-BRU SCN9A NL-NIJMEGEN Segawa syndroom (recessief) Tyrosine hydroxylase gen Consent/checklist Afnamemodaliteiten Bewaarcondities TAT Transportcondities van CMG naar uitv. Labo 6 mnd EDTA bloed, KT KT 12 weken EDTA bloed, KT KT CMG-BRU EDTA bloed, KT KT SEPT9 NL-AMC-NEURO EDTA bloed, KT KT SH3TC2 NL-AMC-NEURO EDTA bloed, KT KT Shwachman –Diamond syndrome SBDS F-PARIJS3 klinische info + informed consent EDTA bloed, KT KT SHOX + PAR (Leri-Weill dyschondrosteosis ) CMG-GENT neen 6 weken EDTA bloed, KT KT SH3BP2 F-PARIJS4 ja 6 - 8 weken EDTA bloed, KT KT Sikkelcelanemie (Hemoglobine S (HbS) / Hemoglobine C (HbC) CMG-ULB EDTA bloed, KT KT Silver-Russell - hypomethylatie 11p15 SRS / H19 CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Spastische paraplegie type 11 (SPG11) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Spinale spieratrofie (SMN1) F-PARIJS5 nalijken gekende mutatie : 2 EDTA bloed, KT mnd KT spondylo metafysaire dysplasie TRPV4 CH-LAUSANNE SPRED1 Legius syndroom CMG-LEUVEN Steinert (DM1) Myotone Dystrofie (Southern Blotting) CMG-GENT neen Sotos: NSD1 CMG-IPG Yes Sotos : NFIX neen X-ray/klinische informatie 6-9 mnd EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT 6 weken DNA KT 3-6 mnd EDTA bloed, KT KT NL-LEIDEN EDTA bloed, KT KT SOX2 D-IH FREIBURG Centogene EDTA bloed, KT KT SOX9 D-FREIBURG3 EDTA bloed, KT KT Spastische paraplegie type 8 Ritscher Schinzel syndroom KIAA0196 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT SRY puntmutatie onderzoek CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT syt14 Exome sequencing JP-YOKOHAMA EDTA bloed, KT KT Tay-Sachs (niet-joods) CMG-BRU EDTA bloed, KT KT PD: 1 week; 4 weeks neen Bepaling Uitvoerend Labo Consent/checklist TAT Afnamemodaliteiten Bewaarcondities Transportcondities van CMG naar uitv. Labo TGM1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Thalassemie (alfa) CMG-ULB bloed doorsturen KT Thalassemie (beta) CMG-ULB 2 mnd bloed doorsturen KT Thiamine transporter genen SLC19A2 GB-EXETER 8 weken EDTA bloed, KT KT Thiopurine S-methyltransferase (thiopurine sensitivity) TPMT CMG-LEUVEN EDTA bloed, KT KT Thyroid hormone receptor resistance THRB / ERBA2 CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Treacher-Collins TCOF1 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT TRPM6 (HOMG-1) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT TRPS I Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome (TRPS 1 gen) D-TÜBINGEN2 TSEN54 NL-AMC-NEURO EDTA bloed, KT KT TTC 37 UK-BIRMINGHAM EDTA bloed, KT KT TUBA1A (Lissencephaly 3) CMG-BRU neen 3 mnd EDTA bloed, KT KT Tubereuze Sclerosis type1 /type 2 CMG-UCL neen 4 mnd bloed doorsturen indien gekende mutatie » DNA KT Turcot syndroom PMS2 CMG-UCL 6 mnd EDTA bloed, KT KT UDPG UGT1A1 CMG-UCL EDTA bloed, KT KT UIP NL-NIEUWEGEIN EDTA bloed, KT KT Ulnar-Mammary syndroom TBX3 D-BERLIJN EDTA bloed, KT KT Urbach-Wiethe syndroom ECM1 E-SALAMANCA (IBSAL) 1 maand EDTA bloed, KT KT UMOD uromodulin-associated kidney disease/MCKD2 CMG-IPG 1-2 mnd EDTA bloed, KT KT Usher (USH2A / USH1B) USHER chipanalyse CMG-GENT 6-12 mnd EDTA bloed, KT KT Van der Woude syndrome, Popliteal pterygium syndrome IRF6 CMG-UCL EDTA bloed, KT KT ja neen 1 mnd Bepaling Uitvoerend Labo VLCAD deficiëntie (zeer lang keten acyl-CoA dehydrogenase) ACADVL NL-AMC-GMZ von Willebrand Disease (vWF) type 3 Consent/checklist TAT Transportcondities van CMG naar uitv. Labo EDTA bloed, KT KT HEMATO EDTA bloed, KT KT Walker-Warburg (-like) syndroom POMT2 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Wernicke's encephalopathy SLC19A3 JP-HAMAMATSU EDTA bloed, KT KT EDTA bloed, KT KT whole exome sequencing dysmorfie + mentale retardatie 2-6 mnd Afnamemodaliteiten Bewaarcondities NL-AMC-KG Waardenburg syndrome type IIA MITF NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Waardenburg syndroom type 2D SNAI2 KIT NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Wingless-type MMTV integration site family, member 7A WNT7A D-BERLIJN ± 3 weken EDTA bloed, KT KT Wiskott-Aldrich syndroom (WASP) CZ-BRNO 2 - 4 weken volledige screening dragerschap 1 - 2 weken EDTA bloed, KT KT Wolff-Parkinson-White syndroom (PRKAG2) F-PARIJS3 1 mnd EDTA bloed, KT KT X-inactivatie patroon skewing X chromosome CMG-BRU EDTA bloed, KT KT X-linked dystonie deafness syndroom (TIMM8A) NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT X-gebonden doofheid (DFN3) POU3F4 NL-NIJMEGEN EDTA bloed, KT KT Ziekte van Farber CMG-BRU EDTA bloed, KT KT Ziekte van Fabry Alpha galactosidase deficiency; GLA deficiency CMG-GENT neen EDTA bloed, KT KT Ziekte van Krabbe GALC CMG-BRU neen EDTA bloed, KT KT Ziekte van Pompe (alfa-glucosidase) CMG-BRU neen EDTA bloed, KT KT neen 3 mnd
© Copyright 2024 ExpyDoc
