バイオインフォマティクス（第１回）慶應義塾大学生命情報学科榊原康文講義の予定榊原：前中半  ゲノム配列のアセンブリと決定法  ペアワイズアライメントと動的計画法の仕組みと理論  マルチプルアライメント（プロファイル，モチーフなど）  データベース検索（ＢＬＡＳＴなど）  クラスタリング（マイクロアレイ解析への応用）  遺伝子発現解析，ネットワーク解析，など  系統樹解析，比較ゲノム解析  アドバンスな研究課題，医科学・生命科学ビッグデータ解析，など  （ゲスト講義者）佐藤健吾：後半医学・生命科学ビッグデータ時代の到来ゲノム・臨床データコホートデータお薬手帳個人健康記録データ  電子カルテ  健診データ  服薬履歴データ  体温，血圧など日本でのヘルスケアビジネス： DeNAライフサイエンス YAHOOヘルスケア iPhoneアプリこれからの医療・ヘルスケア事業はＩＴ主導体は６０兆個の細胞でできている 1個のコピーし受精卵て増やす遺伝子は全部で約３万種類，３０億文字ある。中にはたくさんの遺伝子が入っている新聞５０年分：朝刊と夕刊をすみからすみまで読んで，３６５日×５０年分 DNA 生まれつき遺伝子は少しずつちがう一人一人の遺伝子の違いは約０.１％ 1個の受精卵やせた人コピーして増やす３０億文字の中で３００万カ所太った人この違いにより，体質が決まるがんになりやすさも違ってくる肌の色が違う人地球上７０億人の「個人」の多様性 [http://nordwave.net/Great_Britain/category/science/] • 一塩基多型（SNP） • 挿入，欠失（Indel） • コピー数多型（CNV） • 構造多型（SV） • 目の色 • 肌の色 • 糖尿病になりやすさ • がんになりやすさ Catalog of Published Genome-Wide Association Studies NHGRI GWA Catalog www.genome.gov/GWAStudies www.ebi.ac.uk/fgpt/gwas/ Catalog of Published Genome-Wide Association Studies １番染色体病気の原因：『多因子疾患』（Multi-factor disease） EHRデータ PHRデータ + オミックスデータ「ゲノムから病気に挑む」による予測学（Predictive Analytics） • 多くの事象は予測できると主張「何を買うか」から「いつ死ぬか」まで，あなたの行動はすべて読まれている • データはつねに昨日より今日のほうが多い • それらが適切に分析されれば予測が可能になる • 保険会社は被保険者の死亡年齢を予測 • 患者が30日以内に再入院するかどうかを予測して退院の判断に役立てる • 米国税庁は予測技術から脱税摘発を25倍に増加 • ある州では犯罪が起きやすい地域を予測した上で警官が巡回する「ヤバい予測学」，エリック・シーゲル (著), 矢羽野薫 (翻訳) 予測による予防（Prevention by prediction）【禁煙開始年齢と肺がん死】喫煙継続者「肺がん」「喫煙」肺がん死の危険度強い相関６０歳で禁煙５０歳で禁煙予測因子４０歳で禁煙３０歳で禁煙非喫煙者４５５５年齢（才）６５７５ Smoking, smoking cessation, and lung cancer in the UK, BMJ 2000, 321: 323‐329 バイオインフォマティクスという分野「なぜ生命科学の解析にコンピュータが必要なのか？」 ① 近年の生命科学データの爆発的な増大！ ② コンピュータを用いる２つのアプローチ： i. 網羅的（ハイスループット）なウエット実験から生成される大量データの処理 ii. 実験前にコンピュータによる情報処理を徹底的に行うことにより，ウエット実験を絞り込み効率化する ⇒インシリコスクリーニング ③バイオインフォマティシャンの育成は喫緊の課題（データサイエンティストの育成）ハイスループット実験装置と情報処理【マイクロアレイ】＋プロファイル解析プログラム＋マススペクトル解析プログラム＋アセンブリ，マッピングプログラム（GenePix）【質量分析装置】（島津製作所）【次世代シークエンサー】 ATGCATATGC CATGCATAGC ATTGTTGCTA ATGCATATGC （Illumina）新しい実験プロトコルの定義【従来の実験プロトコル】ウエット実験結果：１ or ０サンプル抽出，PCR，電気泳動，… 【新しいプロトコルの概念】【網羅的研究アプローチ】個々の遺伝子をクローニングするのではなく，ハイスルー情報処理ウエット実験ゲノムを丸ごと読んでしまうプット実験大量データ装置大量のハイスループットデータを解析するためには，コンピュータを用いた大規模計算が不可欠結果データ解析を支えるコンピュータシステムクラスターマシン ① 超並列・分散計算多数のCPU ② 大容量メモリギガバイト，テラバイト ③ 大容量ディスクテラバイト，ペタバイト信濃町キャンパスクラスターマシン室 • ピーク性能：４TFLOPS （小型スパコンレベル） • ２TBメモリマシン情報科学・工学のフロンティアは生命科学にあり『ビッグデータは，現在の医学や生物学の常識を根底からくつがえすだろう』講義webページと参考書，単位など http://www.dna.bio.keio.ac.jp/lecture/bioinfo/ 教科書なし参考書：（いろいろ出版されているが．．．）例えば，「はじめてのバイオインフォマティクス」藤博幸（編集），講談社（2,940円）単位：期末試験（＋数回の演習）