Aktueller Stand der Erbfehlersituation beim Rind in Österreich Christian Fürst und Hermann Schwarzenbacher Foto: Gasteiner ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst ZuchtData, Wien Überblick 1. Wichtigste Erbfehler 2. Bedeutung in Österreich  Allelfrequenzen  Auftreten der Erbfehler 3. Kennzeichnung ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Genetischer Hintergrund monogen homozygot rezessiver Erbgang:  monogen = 1 Genort verantwortlich  homozygot rezessiv = Erscheinungsbild nur wenn Defektallel reinerbig (homozygot) auftritt, ansonsten unterdrückt (rezessiv)  mischerbige (heterozygote) Tiere zeigen selbst keinerlei Beeinträchtigungen! ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Wichtigste Erbfehler Fleckvieh:  Spinnengliedrigkeit (Arachnomelie): A  Zwergwuchs: DW  Fanconi-Bickel, Minderwuchs: FH2  Zinkdefizienz-like Syndrom: ZDL  Thrombopathie: TP  Bovine männl. Subfertilität: BMS ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Arachnomelie (Spinnengliedrigkeit, A) Erscheinungsbild:  tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt, dünne Röhrenknochen, verkrümmter Rücken, häufig Unterkieferverkürzung, oft auch Verletzung bei der Kuh Rassen: Fleckvieh, Braunvieh Hintergrund:  Fleckvieh: geht auf SEMPER – SENAT zurück  Braunvieh: geht auf BEAUTICIAN – LILASON – LARRY zurück  Gentest für beide Rassen möglich (unterschiedlicher Genort) Beispiele von Anlageträgern:  Fleckvieh: EGEL, EGOL, NAAB, NORIKER, REXON, ROMEL  Braunvieh: AMARANTO, NORVIC ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Arachnomelie (Spinnengliedrigkeit, A) Foto: OÖ Besamung ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Zwergwuchs (DW) Erscheinungsbild:  Geburtsgewicht meist nur zw. 15 und 20 kg, langsames Wachstum, spitze Kopfform mit gerader Nasenlinie, häufig Unterkieferverkürzung Hintergrund:  geht auf POLZER zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  LAVENT, MAURER, PASTA, RASPUTIN, WILLE ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Zwergwuchs (DW) Fotos: Schwarzenbacher ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Fanconi-Bickel-Syndrom, Minderwuchs (FH2) Erscheinungsbild:  teilweise normales Geburtsgewicht, massives Zurückbleiben im Wachstum, meist schmale ‚weibliche‘ Kopfform Hintergrund:  Ursache: Störung im Zuckerstoffwechsel  Ursprung nicht bekannt  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  MADERA, GS MALF, MANDL, MERTIN, GS RUMGO, WALDBRAND, WINNIPEG, WITZBOLD ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Fanconi-Bickel-Syndrom, Minderwuchs (FH2) 278 kg mit 15 Mon. Foto: Schwarzenbacher ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Zinkdefizienz-like Syndrom (ZDL) Erscheinungsbild:  gesund geboren, wiederkehrende Durchfall- und Atemwegserkrankungen, im Alter von ca. 6 bis 12 Wochen entzündliche Hautveränderungen, führt zum Tod Hintergrund:  geht vermutlich auf STREITL (bzw. dessen MV HARTL) zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  FIDELIS, HERICH, MATREI, STREITL ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Zinkdefizienz-like Syndrom (ZDL) Foto: Langenmayer, LMU Foto: Gollnick, LMU ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Thrombopathie (Bluterkrankheit, TP) Erscheinungsbild:  normales Allgemeinbefinden, nach Verletzungen, Injektionen oder chirurgischen Eingriffen anhaltende Blutungen, kann bis zum Tod führen Hintergrund:  Ursache: massive Störung der Blutgerinnung  geht auf RADI und RENNER (nicht REDAD) zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  RALBO, RANDY, RENGER, REPORT, RESOLUT, ROUND UP, RUMBA, GS RUMGO, GS VANDOR, VANSTEIN ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Thrombopathie (Bluterkrankheit, TP) Fotos: Pfitzner, LMU ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Bovine männliche Subfertilität (BMS) Erscheinungsbild:  männliche Tiere (KB und Natursprung) fast völlig unfruchtbar Hintergrund:  Ursache: Spermium kann nicht oder nur erschwert in Eizelle eindringen  geht auf HAXL zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  HUMID, LOTARRY, MANTON, GS MG, RALBIT, GS RAVE, REGIO, ROMARIO, ROMEN ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Bovine männliche Subfertilität (BMS) www.eurogenetik.com ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Wichtigste Erbfehler Braunvieh:  Spinnengliedrigkeit (Arachnomelie): A  Weaver: W  SMA: M  SDM: D  Braunvieh-Haplotyp 2: BH2 ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Weaver (W) Erscheinungsbild:  im Alter von 5 bis 18 Monaten sichtbar, Rückenmarksveränderung, Probleme beim Aufstehen, unsicherer, schwankender Gang, Muskeln in Nachhand bilden sich zurück, Festliegen, Tod durch Pansenlähmung Hintergrund:  geht auf DAPPER zurück  indirekter Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  AUTSOWIK, BARBARAY, MATTHEW, PROLINER, TARGET, ZAK, ZELAD ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Weaver (W) Foto: Casanova ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Spinale Muskelathrophie (SMA, M) Erscheinungsbild:  im Alter von 3 bis 5 Wochen Lähmungserscheinungen, Festliegen, Lungenentzündung Hintergrund:  geht auf DESTINY zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  EMSTAR, ETPAT, JACKPOT, JETWAY, JUPAZ, MATTHEW, STRETCH IMPROVER, TARGET ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Spinale Dysmyelinisierung (SDM, D) Erscheinungsbild:  Festliegen ab Geburt, häufig in Seitenlage mit gestreckten Beinen, Mondguckerhaltung, meist Abgang in 1. Lebenswoche Hintergrund:  geht auf ELEGANT zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  DOTSON, PRESIDENT, TELSTAR, VOGUE ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Spinale Dysmyelinisierung (SDM, D) Foto: Thomsen et al., 2010 ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Braunvieh-Haplotyp 2 (BH2) Erscheinungsbild:  höhere Totgeburtenrate und deutlich erhöhter Anteil an Aufzuchtverlusten durch erhöhte Krankheitsanfälligkeit, tw. Frühgeburten, geringeres Geburtsgewicht, genauer Phänotyp noch unklar! Hintergrund:  geht auf RANCHO RUSTIC MY DESIGN zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  BLEND, COLLECTION, EMERALD, EMORY, SENSATION, PAYSSLI, PRESET, TRILOGY, VOGUE, ZEPHIR, ZOLDO ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Braunvieh-Haplotyp 2 (BH2) Fotos: Birkenmaier ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Wichtigste Erbfehler Holstein:  BLAD: BL  Brachyspina: BY  CVM: CV ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Bovine Leukozytenadhäsionsdefizienz (BLAD, BL) Erscheinungsbild:  durch gestörte Immunabwehr erkranken und sterben Tiere in den ersten Lebenswochen an Infektionen Hintergrund:  geht auf PENSTATE IVANHOE STAR bzw. dessen Vater OSBORNDALE IVANHOE zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  EIFER, EMERSON, ENEHOUD, FATAL, LEADERSHIP, STARDOM ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Brachyspina (BY) Erscheinungsbild:  verkürzte Wirbelsäule, verlängerte Gliedmaßen, Missbildung der Organe, embryonaler Frühtod, es wird kein lebensfähiges Kalb geboren Hintergrund:  geht auf SWEAT HEAVEN TRADITION zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  BOLTON, CASSANO, CHAMPION, CLEITUS, JETLAG, LEADMAN, NOVIZE, RAMOS, T FUNKIS ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Brachyspina (BY) Foto: Agerholm und Peperkamp, 2007 (www.biomedcentral.com) ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Complex Vertebral Malformation (CVM, CV) Erscheinungsbild:  schwere Entwicklungsstörung der Wirbelsäule, missgebildete Gliedmaßen, Kälber werden abortiert, zu früh oder tot geboren Hintergrund:  geht auf CARLIN-M IVANHOE BELL bzw. dessen Vater PENSTATE IVANHOE STAR zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  DANTE, DURHAM, DYNASTY, CONVINCER, ENEHOULD, FATAL, GOODTIME, JESTHER, KIRBY, LONARD, LUCIFER, SIERRA, SOUTHWIND ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Complex Vertebral Malformation (CVM, CV) Foto: Georg-August-Universität Göttingen ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Wichtigste Erbfehler Grauvieh:  Demetz-Syndrom ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Demetz-Syndrom Erscheinungsbild:  ähnlich Weaver aber früher, Lähmung der Hinterbeine, Störung der Muskelkoordination, im Alter von etwa 3 bis 4 Monaten Festliegen Hintergrund:  geht auf Kuh GUSTI zurück  Gentest möglich Beispiele von Anlageträgern:  ? ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Demetz-Syndrom Foto: Drögemüller et al., 2011 ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Überblick 1. Wichtigste Erbfehler 2. Bedeutung in Österreich  Allelfrequenzen  Auftreten der Erbfehler 3. Kennzeichnung ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Allelfrequenzen (Genfrequenzen) ausgehend von bekannten Trägern und Nicht-Trägern in der Abstammung errechnet Beispiele:  mischerbiger Träger (Aa)  50% Allelfrequenz  Träger (Aa) x Kühe (AA)  ½ AA + ½ Aa  25% Trägerwahrscheinlichkeit = ca. 2x Allelfrequenz  z.B.: 5% Allelfrequenz  10% Träger ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Allelfrequenz Fleckvieh weiblich ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Allelfrequenz Braunvieh weiblich ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Allelfrequenz Holstein weiblich ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Allelfrequenz Grauvieh (Demetz) 2003: 20% 2006: 0% ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Auftreten der Erbfehler Träger x Träger  ¼ Fälle Träger x ?? (V: Träger)  1/8 Fälle Träger x frei  0% Fälle auf Populationsebene: Allelfreq. (%) ZUFALLSPAARUNG Anzahl pro 10.000 Anpaarungen ANPAARUNG MIT TRÄGER Anzahl pro 1.000 Anpaarungen 1 1 5 3 9 15 5 25 25 10 100 50 ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Auftreten der Erbfehler Beispiel Fleckvieh 2013 Erbfehler Anzahl Fälle Arachnomelie (A) 3 Zwergwuchs (DW) 101 Fanconi-Bickel (FH2) 853 Thrombopathie (TP) 1431 Zinkdefizienz-like (ZDL) ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst 2 Auftreten der Erbfehler Beispiel Fleckvieh – Betriebsebene (mind. 20 weibl.) Anzahl Träger Max. Anzahl Fälle (bei Anpaarung mit Träger!) Arachnomelie (A) 0,4 0,1 Zwergwuchs (DW) 1,4 0,3 Fanconi-Bickel (FH2) 3,4 0,8 Thrombopathie (TP) 4,6 1,2 Zinkdefizienz-like (ZDL) 0,4 0,1 Erbfehler ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Überblick 1. Wichtigste Erbfehler 2. Bedeutung in Österreich  Allelfrequenzen  Auftreten der Erbfehler 3. Kennzeichnung ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Erbfehler-Kennzeichnung a) A, W, M, D bei Fleckvieh und Braunvieh: *TA, TA = frei von A aufgrund Gentest (*) bzw. NK (A*), (A) = Träger von A aufgrund Gentest (*) bzw. NK z.B.: ROMEL (A), ETPAT (M*), WATT *TA b) BL, BY, CV bei Holstein: BLC = Träger von BL (C für carrier) BLF = frei von BL (F für free) z.B.: EMERSON BLC CVF c) „neue“ Erbfehler: noch in Diskussion ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Erbfehler-Kennzeichnung ZAR/ZuchtData-Zuchtwert-Datenbank www.zar.at ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Zusammenfassung viele alte Erbfehler neu identifiziert es werden weitere Erbfehler bekannt werden dadurch kann man züchterisch darauf reagieren Frequenzen meist relativ niedrig Bedeutung sehr unterschiedlich einzuschätzen ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst Foto: Gruber Foto: Winter Danke für die Aufmerksamkeit! Foto: Holstein Austria ZAR-Seminar 2014 - Christian Fürst