ジェノタイプ以外の情報の利用 法数学勉強会 2011/11/26 京都大学大学院医学研究科 統計遺伝学分野 山田 亮 個人識別 • 行方不明者Mは身元不明者B1かB2か… • 現場に居たのは容疑者X1かX2か… DNA鑑定とその他の情報の利用 • 行方不明者Mは身元不明者B1かB2か… • 現場に居たのは容疑者X1かX2か… • MがBiである尤度を計算する – DNAジェノタイプについて尤度を計算する – その他の情報が合致するかを確認する – その他の情報が合致するMとBiのペアを確認する – 確認済みのペアについてのみDNAジェノタイプについ て尤度を計算する DNAとその他、その順序 • ２通りのやり方 – DNA→その他で確認 – その他で絞り込み→DNAで確認 • どちらも、同じ – では、どちらを先にする？ – それには理由がある？ 臨床診断では • 病気の全国の頻度情報 • 患者さんの性別・年齢を用いて、ありそうな病 気に重みづけ • 症状を聞いて、さらにありそうな病気に重み づけ • 検査を実施して、絞り込み • (遺伝性疾患ならDNA情報を持ち込む） • 診断確定 法数学←→臨床医学 • 行方不明者Mは身元不明者B1かB2か… • 現場に居たのは容疑者X1かX2か… • 患者Mの診断は病気D1かD2か… 情報を使って判断しよう • DNA鑑定 – DNAジェノタイプ情報 – 年齢・性別、着衣情報 • 犯人推定 – (DNAジェノタイプ情報) – 証言 • 臨床診断 – 検査 • 遺伝子診断：DNAジェノタイプ情報 – 症状・・・証言 – 年齢・性別 場合ごとの使い方 • DNAジェノタイプ情報 – 個人識別 • ジェノタイプが「符合」する確率・尤度 – 犯人推定 • ジェノタイプが「符合」する確率・尤度 – 臨床診断 • 「診断DならGジェノタイプのはずだ」 場合ごとの使い方 • 年齢情報 – 個人識別 • 行方不明者の年齢は確定 • 身元不明者は「推定年齢」 – 犯人推定 • 年齢に関する証言 – 現場から逃走したのは、「○才くらいだった」 – 容疑者の年齢は確定 – 臨床診断 • 年齢ごとに疾患のかかり易さが異なる – 事前確率が変わる 場合ごとの使い方 • 性別情報 – 個人識別 • 行方不明者と身元不明者の性別は一致すべし – 犯人推定 • 性別に関する証言 – 現場から逃走したのは、「男だった」4名、「女だった」2名 – 臨床診断 • 性別ごとに疾患のかかり易さが異なる – 事前確率が変わる 場合ごとの使い方 • その他の情報 – 個人識別 • 行方不明者がある色の服を着ていたかについての色々な 証言 • 身元不明者の着衣の色についての推定 – 犯人推定 • 服装に関する証言 • 容疑者の衣服レパートリーに関する情報 – 臨床診断 • 検査をする、結果が出る、診断名をつけるかどうかは確率 的に決める 事前確率→情報→事後確率 DNAジェノタイプの場合 • 単一マーカー – 行方不明者 • 家系から計算 – 身元不明者 • DNAを採取し て観察 – 一致する確率 は？ 行方不明者 身元不明者 家系からのジェノタイプ保有確率推定 • 単一マーカー – 行方不明者 • 家系から計算 • 伝達確率1/2 • 集団のアレル 頻度・ディプロ タイプ頻度 行方不明者 身元不明者 身元不明者 が 家系情報のない誰かである だれでも適当に連れてきて、「たまた ま」一致する確率は？ 複数のマーカー • 個々のマーカーの一致する確率 • 複数のマーカーでは、「すべてがそろって 一致する確率」 • 確率の積 DNA多型情報の良さ • 確率の計算がわかりやすい • とは言え、「仮定」は入っている – 集団のアレル頻度・ディプロタイプ頻度 年齢の場合 • MがBである… – M:行方不明者、B:身元不明者 • Mの年齢は既知 • Bの年齢は状態から推定 – M:被目撃者、B:容疑者 • Mの年齢は目撃情報から推定 • Bの年齢は既知 年齢の場合 • M:行方不明者、B:身元不明者 – Mの年齢は既知 – Bの年齢は状態から推定 • Bの推定年齢は○才～○才 – これはどういう意味？ やってみる • Bの推定年齢は○才～○才 – これはどういう意味？ やってみる • 2１歳から60歳まで２歳刻みで20人の乗客と運転 手の乗ったバスが、宇宙人にさらわれた • 乗客の家族は宇宙人との交信基地に集合した • 宇宙人から連絡があり、「1人を解放するべく、解 法地点Ｔに置いた。その1人の年齢について、運 転手は『３１歳から50歳』だと思うと言っている。 この1人の氏名を当てたら、開放してやろう。ただ し、間違えたら、解法予定者と、間違って指名さ れた乗客は我々の星に連行する」、と。 • さて、20人の乗客の家族が指名者を決める会議 を始めた。その結果や、いかに？ やってみる • 2１歳から60歳まで１歳刻みで20人 • 『３１歳から50歳』だと思う • 家族の意見がまとまらないので、全員に – 20人に候補とする順序を１，２，３でつけるアン ケートを実施し、その意見の順序を足し合わせて、 順序総点が最も小さい人を指名することとした – 同点をつけてもよい。ただし、１，２，３，３、とつけ たら、その次は４ではなく、５とするように • 「『３１歳から50歳』だと思う」 – 「『３１歳から５０歳』のどれかに、差をつけられな いけれど、３１歳未満、５１歳以上の可能性はゼ ロ」 – 「『３１歳から５０歳』が95%になるような正規分布 だと思う」 –… 年齢の場合 • M:被目撃者、B:容疑者 – Mの年齢は目撃情報から推定 – Bの年齢は既知 • Mの目撃者は – a1,a2,a3,...歳 – これはどういう意味？ やってみる • ２１歳から60歳までのさらわれた20人 • １人解放 • 宇宙人から、届いたメッセージは – 「34歳だと思う」という意見が１つ – 「39歳だと思う」という意見が１つ – 「43歳だと思う」という意見が１つ • さあ、家族アンケートを行おう • 「34歳だと思う」 – 「３４歳の可能性が最大になる１峰性の予想」…正 規分布？ – 正規分布なら、その幅(分散は？） 性別の場合 • 犯人は男なのか、女なのか？ • 容疑者は複数 • 目撃者は複数 やってみる • ある夕闇迫る夕方、「泥棒！」という叫び声と ともに走り去る人影１人 • 向かいの小学校には帰宅しようとしていた小 学生がたくさんいた • 男か女かと訊いた • 捜査の結果、男の容疑者が３人、女の容疑 者が１人、見つかった やってみる • Ａ 小学生：１０人 – 「男だった」：６人、「女だった」：４人 • Ｂ 小学生：１００人 – 「男だった」：６０人、「女だった」：４０人 • さて、女の容疑者は、「私は女だから、犯人 じゃない」と主張したい、ＡとＢとでは、どちら が、女の容疑者にとって有利だろうか？ やってみる • 目撃時の状況から、性別を正しく判別できる 確率を0.5<=p<=1とする • 「男だった」人数Nm、「女だった」人数Nfとなる のは – 実際に男(Hm)で、Nm回正解し、Nf回誤答する • Lm=choose(Nm+Nf,Nm)p^Nm (1-p)^Nf – 実際に女(Hf)で、Nf回正解し、Nm回誤答する • Lf=choose(Nm+Nf,Nm)p^Nm (1-p)^Nf やってみる • pの尤度は「犯人は男」と信じる事前確率qに ついて – Lp=qLm+(1-q)Lf • 男女の仮説のそれぞれの尤度は – int(0.5<=p<=1) Lp x Lm dp – int(0.5<=p<=1) Lp x Lf dp 6 vs. 4 60 vs. 40 「男」が真 「女」が真 正答確率pの尤度 「男」が真 「女」が真 ２つの仮説を合算したときの 正答確率pに関する尤度 p>=0.5に限定 「男」が真 「女」が真の尤度を 正答確率pの関数で表す • 実際の尤度は、こ のグラフの下面積 p>=0.5に限定
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