Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom (MCM)

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Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom (MCM)
Jedes Kind ist ein Unikat
Es gibt immer wieder Situationen, in denen ich mir wünschte, mich mit
anderen Eltern austauschen zu können. Über den Nutzen einer
bestimmten Therapieform, zum Beispiel. Über die Suche nach einem
Arzt oder einer Ärztin, die weiterforschen. Über die Schwierigkeiten, ein
bestimmtes Hilfsmittel verschrieben zu bekommen, die Erfahrungen mit
Krankenkassen, oder, oder, oder …
Mein Sohn Ruben hat eine extrem seltene Erkrankung, mit der bisher
weltweit offiziell nur rund 170 Patient/innen diagnostiziert worden sind.
MCM ist ein zufällig entstehendes genetisch bedingtes Syndrom,
welches durch übermäßiges Wachstum Fehlbildungen an Kopf und
Körper verursacht, sowie Anomalien des Gehirns, der Haut, der
Gliedmaßen, des Gefäßsystems. Alle Betroffenen haben einen sehr
großen Kopf und niedrigen Muskeltonus. Dies führt zu unterschiedlichen
Entwicklungsverzögerungen. Manche lernen irgendwann einmal laufen
und sprechen, andere nicht wirklich. Öfter kommt es zu neurologischen
Problemen wie Krämpfen oder neurochirurgischen Schädeleingriffen.
Die Symptome sind in der Regel gleich nach der Geburt erkennbar. Ihr
Schweregrad ist jedoch von Patient zu Patient außerordentlich
verschieden. Während meiner Schwangerschaft wurde bei meinem Baby
ein überdurchschnittlich großer Kopfumfang (Makrozephalie) festgestellt,
hinzu kam eine übermäßige Ansammlung von Fruchtwasser. Heute weiß
ich, dass dies typische Symptome bei MCM sind, die Ärzte vermuteten
jedoch eine Schwangerschaftsdiabetes und so musste ich eine Diät
einhalten. Leider änderte sich nichts. Schließlich riet man mir zu einem
Kaiserschnitt um Komplikationen zu vermeiden.
Als Ruben geboren wurde, war die Aufregung groß. Die Finger an einer
Hand waren zusammengewachsen, ebenso wie jeweils zwei seiner
Zehen; Der große Zeh und der zweite standen weit auseinander,
Sandalenzehe heißt das offiziell (das haben viele Kinder mit Down
Syndrom). Ein genetischer Defekt schien klar. Daraufhin wurden alle
seine Organe untersucht. Tags drauf hatten wir ein Gespräch mit einem
Genetiker, der mit unseren Fragen und Ängsten leider grenzwertig
unsensibel umging. Er nahm Ruben Blut ab und nach zwei Wochen
bekamen wir die Mitteilung, dass seine Chromosomen unauffällig sind.
Man könne in einem halben Jahr weiterforschen, wenn man Rubens
Entwicklungsstand bis dahin beobachtet hat, zum Beispiel ob er
Menschen ansehen kann, oder seinen Kopf heben.
Kontakt:
c/o NAKOS
Otto-Suhr-Allee 115
D-10585 Berlin
Telefon +49 (0)30 / 31 01 89-60
Telefax +49 (0)30 / 31 01 89-70
[email protected]
www.nakos.de
Telefonische Sprechzeiten:
Di, Mi, Fr 10-14 Uhr
Do 14-17 Uhr
Wenn Sie Kontakte zu Menschen
suchen, mit denen Sie sich zu einem
seltenen medizinischen oder psychosozialen Problem austauschen
wollen, können Sie auch in der
Datenbank BLAUE ADRESSEN nachschauen. Dort lassen sich bei der
NAKOS all jene eintragen, die bundesweit Kontakt zu Gleichbetroffenen aufnehmen wollen.
Hier geht es zur Datenbank
http://www.nakos.de/adressen/blau
NAKOS-Projekt
„Isolation durchbrechen, Verbindungen schaffen, Bindungen festigen.
Menschen mit seltenen Erkrankungen und Problemen zur Bildung von
Selbsthilfegruppen und Austauschnetzen aktivieren und begleiten“
Gefördert durch die BARMER GEK
Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen | www.nakos.de
Otto-Suhr-Allee 115, D-10585 Berlin | Tel +49 (0)30 / 31 01 89-60 | Fax +49 (0)30 / 31 01 89-70 | [email protected]
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Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom (MCM)
Anfangs schlief Ruben beim Trinken ständig ein und sein Muskeltonus
war schwach. Die Kinderärztin überwies uns an ein Sozialpädiatrisches
Zentrum (SPZ). Nach einigen Monaten bekamen wir Physiotherapie für
Ruben verschrieben. Es dauerte noch ungefähr zehn Monate, bis eine
neu hinzugeholte Genetikerin die Diagnose MCM bestätigen konnte.
Weil MCM so selten ist, ist es auch nur wenig erforscht. Fest steht, dass
ein bestimmtes Gen während der Zellteilung mutiert und sich mosaikartig
ausbreitet. Die genauen Ursachen für die vielen unterschiedlichen
Symptome sind nicht so klar. Bei jedem Kind sind unterschiedliche
Körperpartien betroffen, jedes Kind ist sozusagen ein Unikat.
Ruben musste während seiner zwei Lebensjahre schon fünf Operationen
über sich ergehen lassen. Hinzu kommen zahlreiche Therapien, etwa,
um seine Aufrichtung zu stabilisieren oder seine Sprachentwicklung
anzuregen. Wir sind bei den unterschiedlichsten Ärzten und Therapeuten
und alle machen in ihrem Bereich das Beste, aber da es gibt keine
Experten für MCM gibt, muss man vieles erwägen und ausprobieren.
Ruben ist ein süßer, aufgeweckter, interessierter, humorvoller,
liebenswerter und charmanter kleiner Kerl. Ich möchte, dass er die
bestmögliche Förderung erhält. Das bedeutet, dass ich ständig auf der
Suche bin nach neuen Erkenntnissen, Therapieformen und
Behandlungsmethoden. Im Internet habe ich tagelang recherchiert.
In Deutschland habe ich bislang nur zwei andere betroffene Familien
ausfindig machen können. Da die Kinder jedoch viel älter sind, gibt es
nicht so viele Anknüpfungspunkte. Meine „Selbsthilfegruppe“ ist derzeit
ein amerikanisches Eltern-Netzwerk. Durch die englischen Fachbegriffe
kann ich den Diskussionen im Internet jedoch nur schwer folgen. Oder
Therapien, die sie dort haben, sind hier unbekannt und umgekehrt.
Vor einiger Zeit hat die SPZ-Ärztin Ruben „GuK-Karten“ verschrieben.
Sie wurden entwickelt für Kinder, die nicht oder noch nicht sprechen, um
durch den Einsatz von Gebärden die Verständigung zu erleichtern. Doch
die Kasse wollte sie nicht zahlen. Sie verwiesen aufs Jugendamt, das
wiederum verwies auf die Kasse. Gerne hätte ich andere Eltern gefragt:
Habt ihr die Karten bekommen? Wie funktionierte das bei eurer Kasse?
Auch wenn ich nur zu gerne andere Familien mit Kindern mit MCM
kennenlernen möchte, so bin ich doch auch an einem Austausch mit
Eltern von Kindern mit anderen Behinderungen interessiert. Denn uns
alle verbindet ja das Bemühen, für sie das Beste erreichen zu wollen.
Autor/in ist der NAKOS bekannt
Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen | www.nakos.de
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