生体情報学I OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) の使い方 藤 博幸 関西学院大学理工学部生命医化学科 OMIM・・・OMIMは「Online Mendelian Inheritance in Man」 の略で、ヒトの遺伝子と遺伝病のカタログであり、遺伝子機能 と疾患との関連がまとめられており、参考文献や遺伝子配列 へのリンクなども充実している。 ディスレクシア（Dyslexia） 学習障がいの一種。難読症、識字障がい、（特異的）読字障がい、読み書き障がい 知的能力及び一般的な理解能力などに特に異常がないにもかかわらず、 文字の読み書き学習に著しい困難を抱える 例1: 数字の「7」と「seven」を同一のものとして理解できない 例2: 文字がひっくり返って記憶されたりして正確に覚えられない 米国では国民の１割、日本では人口の5~8%がディスレクシア ただし、日本語におけるディスレクシアは、英語やフランス語などにおける ディスレクシアとはタイプが異なるという見方もある。 h;p://ja.wikipedia.org/wiki/h;p://ja.wikipedia.org/wiki/ディスレクシア 識字障がいの機構 「ヒトの脳にはクセがある」 小林朋道 (2015) 新潮社, p.17より 今回の状況設定 Dyslexiaに興味があり、その治療法の研究を行いたい。 関連する遺伝子が分かれば、その治療の参考になる可能性がある。 しかし、既に原因遺伝子が決定されている可能性があるので、もし 同定されていれば、その遺伝子について既知の情報を調べて これから行う治療法の研究に役立てたい。 ディスレクシアの原因遺伝子を データベースから見つける OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM・・・OMIMは「Online Mendelian Inheritance in Man」 の略で、ヒトの遺伝子と遺伝病のカタログであり、遺伝子機能 と疾患との関連がまとめられており、参考文献や遺伝子配列 へのリンクなども充実している。 OMIMへのアクセス h;p://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ とURLを入力 あるいは NCBI OMIM で検索 ① dyslexiaと入力 ② Searchをクリック ここをクリック (1) 6桁の数字 MIM番号 (2) 数字の前が ＊ あるいは ＋ の場合 遺伝子データ (3) 数字の前が # 、 % あるいは記号無しの場合 疾患(表現型)データ 遺伝子の構造 遺伝子の機能 下にスクロール ６桁の数字はOMIMの遺伝子ページへのリンク 引用論文はページの下にまとめられている 10桁の数字は遺伝子ページ内の変異情報にリンク。608706.0001をクリック 対立遺伝子の変異についての記述。少し上にスクロール DXY1C1の塩基配列の情報を入手する DXY1C1の塩基配列の情報を入手する ①DNAをクリック ② NCBI RefSeqをクリック ７件検出される 配列名 あるいはGenBank をクリックすると GenBank形式の データが得られる FASTAをクリックすると FASTA形式のデータが 得られる。 GenBank形式 ① ② FASTA形式 ③ FASTA形式 Sendの横のボックス をクリッック この部分が FASTA形式 FASTA形式 1カラム目が”>”で始まる行はコメント行 配列の名前や生物種などの情報が書かれる それ以降に、１文字表記で塩基配列、あるいは アミノ酸配列が記述されている。 チェックをいれる FASTAを選択 最後に”Create File”をクリック Sequence.fastaという名前のファイルが作られ その中にFasta形式で配列データが書かれている。 DXY1C1の機能、構造、アミノ酸配列などの情報を入手する DXY1C1の機能、構造, アミノ酸配列などの情報を入手する ①Proteinをクリック ②UniProtをクリック UniProtのDYXC1のエントリが表示される。 Func4on の GO とは？ GO = Gene Ontology （遺伝子オントロジー) 生物学的概念を記述するための、共通の語彙を策定しようとするプロジェクト GOで定義された用語は、GO term と呼ばれる。GO term は三つのカテゴリーに分かれる。 -‐ biological process（生物学的プロセス） -‐ cellular component（細胞の構成要素） -‐ molecular funcfon（分子機能） Dynein, leg/right symmetry ダイニンの変異 内臓逆位 h;p://blogs.yahoo.co.jp/triple6kiriko/27096441.html “Complete GO annotafon … “をクリックすると 完全なGOアノテーション情報が表示される GOアノテーションは、トランスクリプトーム解析で GOエンリッチメント解析などにも使用される Downloadボタンをクリックすると GOの情報を得ることができる。 ファイル名 gene_associafon.goa 下にスクロールする GOのcellular componentの情報 関連する病気などの情報 さらに下にスクロール 遺伝子の発現についての情報（組織や時期）がまとめられており、 各種遺伝子発現データベースへのリンクがはられている。 各種発現DBへのリンク 相互作用する相手 タンパク質 UniProt IDによる 相互作用タンパク質 のUniProtへリンク IntAct DB エントリへのリンク 各相互作用についての情報 OMIA Online Mendelian Inheritance in Animals h;p://www.ncbi.nlm.nih.gov/omia OMIMの動物版 Broeseタブをクリック 数字をクリック Disorderの名前のアルファベット順で配置。nextをクリックすると次ページへ行ける Atopyをクリック ②searchタブをクリック ①OMIA homeタブをクリックしてトップページに戻る ① atopyを入力 ②searchをクリック イヌとネコについて２件検出 ネコのatopyをクリック Searchタブをクリックするとsearchのトップ画面に戻る ③searchをクリック ① atopy dogを入力 ②combine search terms with ANDを プルダウンメニューから選択 イヌのatopyだけが出力される SearchタブをクリックしてSearchのトップ画面に戻る ③searchをクリック ①atopyを入力 ②genesを選択 ※デフォルトはphenes 動物のatopy に関する遺伝子は同定されていない。
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